Hämophilie

(Hämophilie A - Faktor VIII-Mangel; Klassische Hämophilie; Hämophilie B - Faktor IX-Mangel; Weihnachten Disease)

Hämophilie – Definition

Hämophilie ist eine Gruppe von Blutungsstörungen. Es zeichnet sich durch geringe Mengen an spezifischen Gerinnungsfaktoren verursacht. Diese Faktoren helfen Blutung zu stoppen.

Die häufigsten Arten von Hämophilie sind:

• Hämophilie A (klassische Hämophilie) - Konten für 80% aller Hämophilie (1 im 5,000 Männchen), durch zu wenig Faktor VIII verursacht
• Hämophilie B (Weihnachten Krankheit) - tritt auf in 1 im 25,000 Männchen, durch zu wenig Faktor IX verursacht

Hämophilie – Ursachen

Hämophilie ist geerbt durch eine fehlerhafte Gen verursacht von einem oder beiden Eltern. Es ist eine erbliche geschlechtsgebundene rezessive Gen namens. Das Gen ist auf dem X-Chromosom.

Frauen tragen zwei Kopien des X-Chromosoms. Wenn das fehlerhafte Gen ist nur auf einer X, das normale Gen auf dem zweiten X übernimmt. Als Ergebnis, sie werden nicht die Krankheit bekommen. Stattdessen sind sie Träger des Gens. Das Risiko für ihre männlichen Nachkommen das Gen zu erben ist 1 im 2 oder 50%. Die Chance, dass ihre weiblichen Nachkommen das Gen erben wird, ist auch 50%. Diese Nachkommen werden Träger wie ihre Mütter sein.

Es ist möglich, dass eine weibliche Hämophilie zu haben. Hierzu sie das defekte Gen passieren muss sowohl von ihrer Mutter und ihrem Vater erben.

Männer tragen nur ein X-Chromosom. Wenn sie das defekte Gen die Krankheit bekommen entwickeln.

Hämophilie – Risikofaktoren

Faktoren, die Ihre Chance von Hämophilie erhöhen, schließen:

• Familienmitglieder mit Hämophilie
• Familiengeschichte von Blutungsstörungen
• Sex: männlich

Hämophilie – Symptome

Die Schwere der Symptome können unterschiedlich sein. Schwere Formen werden offensichtlich früh. Bluten ist das Hauptsymptom. Es kann bemerkt werden, wenn ein Kind beschnitten. Zusätzliche Blutungsprobleme auftreten, wenn das Kind wird mobil.

Blutungen können durch eine Verletzung verursacht werden. Es kann eine übermäßige Blutergüsse nach einem leichten Trauma oder Schnitt produzieren. Es kann auch nach der Extraktion der Zähne verursachen Blutungen. Blutungen in Gelenken ist ein gemeinsames Zeichen. Dies nennt man Hämarthros. Darm-Blutungen können blutigen Stuhl produzieren. Wenn es in den Dünndarm auftritt, wird es schwarz verursachen, Teerstühle.

Leichte Fälle erst später kann im Leben unbemerkt. Dann treten sie in Reaktion auf eine Operation oder Trauma.

Symptome für Hämophilie A und B können:

• Heiß, geschwollen, wund, steif, und / oder deformierte Gelenke
• Blutungen in Muskeln
• Blutungen in den Darmtrakt
• Bloody stools
• blutiger Urin
• Schwierigkeiten zu stoppen, nachdem kleinere Schnitte oder Beulen Blutungen
• Starke Blutungen auch nach einfachen chirurgischen oder zahnärztlichen Behandlungen

Symptome für Hämophilie B können:

• Nosebleeds
• Starke Blutungen nach der Beschneidung

Hämophilie – Diagnose

Coagulation Studien Blick auf die Fähigkeit des Blutes zu gerinnen. Diese Studien beinhalten viele Tests. Sie fertig sind, wenn die Person die erste in der Familie mit der Erkrankung getestet ist. einmal identifiziert, andere Familienmitglieder benötigen weniger Tests für die Diagnose.

Der Arzt wird nach Ihren Symptomen und Ihrer medizinischen Vorgeschichte fragen. Eine körperliche Untersuchung wird durchgeführt.

Tests können einschließen:

• Tests der Blutungszeit
• Blutuntersuchungen, die Mengen von Gerinnungsfaktoren zu messen vorhanden

Hämophilie – Behandlung

Die Behandlung umfasst:

Blutfaktor-Konzentrat

Sie werden oft getestet werden, um Ihren Faktor Spiegel zu überwachen. Wenn Ihr Faktor Spiegel fallen zu niedrig, Sie erhalten eine Dosis gegeben werden. Blutfaktor Konzentrat kann durch eine IV gegeben werden.

Menschen mit Hämophilie und ihre Familien können gelehrt werden, um Blutfaktor-Konzentrat zu Hause bei den ersten Anzeichen von Blutungen zu verwalten. Dies kann helfen, eine Krise zu verhindern. Menschen mit schweren Formen der Erkrankung können regelmäßige Infusionen brauchen.

Einige Patienten entwickeln einen Inhibitor zu einem bestimmten Faktor. Dies kann eine Behandlung mit anderen Gerinnungsfaktoren erfordern.

Immunisierung

Der Hepatitis-B-Impfstoff ist wichtig,. Es besteht ein erhöhtes Risiko einer Exposition gegenüber Hepatitis mit häufigen Infusionen von Blutprodukten.

Medikation

Mild Hämophilie kann mit einer Infusion von Medikamenten behandelt werden,. Diese Infusion verursacht die Freisetzung von Blutfaktor-Konzentrat. Der Faktor wird innerhalb des Körpers auf der Auskleidung der Blutgefäße gespeichert.

Arzneimittel, die für die Infusion verwendet werden können, schließen:

• Kryopräzipitat
• Desmopressin
• Tranexamsäure
• Epsilon-Aminocapronsäure

Blutungen Prävention

Die folgenden Schritte helfen, Blutungen zu verhindern:

• Gute Zahnpflege ist wichtig. Es kann das Risiko einer größeren Zahnbehandlungen verringern.
• Beachten Sie die Wirkung der hohen Impact-Aktivitäten:
  • Seien Sie besonders vorsichtig den Kopf vor Verletzungen zu schützen.
  • Menschen mit schweren Hämophilie sollten Aktivitäten vermeiden, die ein hohes Kollisionsrisiko beinhalten.
• Vermeiden Sie Medikamente, die auch verschlimmern kann Blutungsprobleme wie:
  • Aspirin
  • Heparin
  • warfarin
  • bestimmte Analgetika, wie nicht-steroidale entzündungshemmende Medikamente (z.B, Ibuprofen)

Hämophilie – Verhütung

Genetische Berater kann eine detaillierte Familiengeschichte machen. Sie werden Risiken diskutieren und verfügbar Prüfmöglichkeiten.