(Hemofilie A – nedostatek faktoru VIII; Klasická hemofilie; Hemofilie B – nedostatek faktoru IX; Christmas Disease)
Hemofilie – Definice
Hemofilie je skupina krvácivých poruch. Je způsobeno nízkým množstvím specifických koagulačních faktorů. Tyto faktory pomáhají zastavit krvácení.
Nejběžnější typy hemofilie jsou:
- Hemofilie A (klasická hemofilie) - účty pro 80% ze všech hemofilií (1 v 5,000 muži), způsobené příliš malým množstvím faktoru VIII
- Hemofilie B (Christmas disease) — vyskytuje se v 1 v 25,000 muži, způsobené příliš malým množstvím faktoru IX
Hemofilie – Příčiny
Hemofilie je způsobena vadným genem zděděným od jednoho nebo obou rodičů. Říká se tomu dědičný recesivní gen vázaný na pohlaví. Gen se nachází na X chromozomu.
Ženy nesou dvě kopie chromozomu X. Pokud je vadný gen pouze na jednom X, normální gen na druhém X to převezme. Jako výsledek, nemoc nedostanou. Místo toho jsou nositeli genu. Riziko, že jejich potomci zdědí gen, je 1 v 2 nebo 50%. Šance, že jejich potomek zdědí gen, je také 50%. Tito potomci budou přenašeči jako jejich matky.
Je možné, že žena bude mít hemofilii. Aby se tak stalo, musí zdědit vadný gen jak po matce, tak po otci.
Muži nesou pouze jeden chromozom X. Pokud dostanou vadný gen, nemoc se rozvine.
Hemofilie – Rizikové faktory
Mezi faktory, které zvyšují vaši šanci na hemofilii, patří:
- Rodinní příslušníci s hemofilií
- Rodinná anamnéza poruch krvácení
- Sex: mužský
Hemofilie – Příznaky
Závažnost příznaků se může lišit. Těžké formy se projeví brzy. Hlavním příznakem je krvácení. Může být zaznamenáno, pokud je dítě obřezáno. Další problémy s krvácením se objevují, když se dítě stává pohyblivým.
Krvácení může být způsobeno úrazem. Může způsobit nadměrné modřiny po menším traumatu nebo řezu. Může také způsobit krvácení po extrakci zubů. Častým příznakem je krvácení do kloubů. Tomu se říká hemartróza. Střevní krvácení může způsobit krvavou stolici. Pokud se objeví v tenkém střevě, způsobí černou, dehtové stolice.
Mírné případy mohou zůstat bez povšimnutí až do pozdějšího věku. Pak se vyskytují v reakci na operaci nebo trauma.
Příznaky hemofilie A a B mohou zahrnovat:
- Horký, oteklý, bolavý, stiff, a/nebo deformované spoje
- Krvácení do svalů
- Krvácení do střevního traktu
- Krvavé stolice
- Krvavá moč
- Potíže se zastavením krvácení po drobných řezných ranách nebo nárazech
- Silné krvácení i po jednoduchých chirurgických nebo stomatologických zákrocích
Příznaky hemofilie B mohou zahrnovat:
- Krvácení z nosu
- Nadměrné krvácení po obřízce
Hemofilie – Diagnóza
Koagulační studie sledují schopnost krve srážet se. Tyto studie zahrnují mnoho testů. Provádějí se, pokud je testovaná osoba první v rodině s poruchou. Jakmile identifikován, ostatní členové rodiny budou potřebovat méně testování pro diagnózu.
Lékař se vás zeptá na vaše příznaky a anamnézu. Bude provedena fyzická zkouška.
Testy mohou zahrnovat:
- Testy doby krvácení
- Krevní testy k měření množství přítomných koagulačních faktorů
Hemofilie – Léčba
Léčba zahrnuje:
Krevní faktor koncentrát
Budete často testováni, abyste mohli sledovat úrovně vašich faktorů. Když úroveň vašeho faktoru klesne příliš nízko, dostanete dávku. Koncentrát krevních faktorů může být podán pomocí IV.
Osoby s hemofilií a jejich rodiny lze naučit podávat koncentrát krevních faktorů doma již při prvních příznacích krvácení. To může pomoci předejít krizi. Lidé s těžkými formami onemocnění mohou potřebovat pravidelné infuze.
U některých pacientů se vyvine inhibitor určitého faktoru. To může vyžadovat léčbu jinými srážecími faktory.
Immunization
The hepatitis B vaccine is important. There is an increased risk of exposure to hepatitis with frequent infusions of blood products.
Léky
Mild hemophilia may be treated with an infusion of medicine. This infusion causes the release of blood factor concentrate. The factor is stored within the body on the lining of blood vessels.
Medicines that may be used for infusion include:
- Cryoprecipitate
- Desmopressin
- Tranexamic acid
- Epsilon-aminocaproic acid
Bleeding Prevention
The following steps may help prevent bleeding:
- Good dental care is important. It may decrease the risk of major dental work.
- Be aware of the effect of high impact activities:
- Take extra care to protect the head from injuries.
- People with severe hemophilia should avoid activities that include a high risk of collision.
- Vyhněte se lékům, které mohou také zhoršit problémy s krvácením jako např:
- Aspirin
- heparin
- Warfarin
- Určitá analgetika, jako jsou nesteroidní protizánětlivé léky (Např, ibuprofen)
Hemofilie – Prevence
Genetičtí poradci mohou sestavit podrobnou rodinnou anamnézu. Budou diskutovat o rizicích a dostupných možnostech testování.
