von Willebrandova choroba – Definice
von Willebrandova choroba (vWD) je dědičné onemocnění krve. Snižuje schopnost srážení krve. Jako výsledek, krvácení trvá déle než obvykle.
von Willebrandova choroba je nejčastější dědičné krvácivé onemocnění, ovlivňující asi 1% z populace. Postihuje obě pohlaví přibližně stejně. Neexistují žádné rasové nebo etnické souvislosti s touto poruchou.
von Willebrandova choroba – Příčiny
vWD je způsobeno sníženým množstvím proteinu zvaného von Willebrandův faktor (vWF) nebo abnormalita v tomto proteinu. Tento protein napomáhá srážení krve. Když člověk krvácí, krevní buňky zvané krevní destičky tvoří zátku k zastavení krvácení. Normálně, vWF umožňuje krevním destičkám přilnout k buňkám, které vystýlají vnitřek krevních cév (endotel), proces nezbytný pro úspěšné srážení. Pokud není dostatek vWF nebo pokud je vadný, krevní destičky nemohou správně uchopit poraněné místo a krvácení se nezastaví tak rychle, jak by mělo.
VWF má samostatnou funkci ochrany proti rozpadu jiného proteinu účastnícího se srážení – faktoru VIII:C. Relativní absence funkčního vWF, proto, může také prostřednictvím tohoto mechanismu vést k menším problémům se srážlivostí.
von Willebrandovu chorobu lze často vysledovat přes několik generací v rodině. Někteří mají příznaky, zatímco jiní jen nesou gen. Většina lidí s vWD zdědí pouze jeden gen s defektem vWD. Mají jednu z mírnějších forem poruchy - buď typ 1 nebo typ 2. To znamená, že mají určitou schopnost srážení krve. Malé procento lidí, kteří zdědí dva defektní geny — typ 3 vWD – mají nízkou srážlivost a zaznamenají závažné krvácivé epizody.
Typy 1 a 2 se obvykle dědí v tom, co je známé jako a “dominantní” vzor. Muž nebo žena s tímto onemocněním má a 50% šanci předat gen svému dítěti. To znamená, že pokud i jeden rodič má gen a předá jej dítěti, dítě onemocní. Zda dítě nemá žádné příznaky, mírné příznaky, nebo, méně často, závažné příznaky, on nebo ona určitě má nemoc. Bez ohledu na závažnost příznaků, dítě stále může předat gen svému vlastnímu potomkovi.
Typ 3 von Willebrandova choroba, nicméně, se obvykle dědí v a “recesivní” vzor. Tento typ nastává, když dítě zdědí gen od obou rodičů. A to i v případě, že oba rodiče mají mírné nebo asymptomatické onemocnění, jejich děti budou pravděpodobně vážně postiženy.
von Willebrandova choroba – Rizikové faktory
Rizikový faktor je něco, co zvyšuje vaši šanci na onemocnění nebo stav. Jediným rizikovým faktorem pro vWD je přítomnost rodinných příslušníků s tímto onemocněním.
von Willebrandova choroba – Příznaky
Mnoho lidí s genem vWD má velmi mírné příznaky nebo žádné. Když se objeví příznaky, závažnost se liší od člověka k člověku. Mnoho lidí zaznamená příznaky pouze po užití aspirinu nebo podobných léků, které narušují srážení. Příznaky obvykle začínají v dětství a v průběhu života kolísají. Mezi běžné příznaky patří:
- Snadná tvorba modřin
- Časté nebo dlouhodobé krvácení z nosu
- Prodloužené krvácení z dásní a drobné řezné rány
- Silné nebo dlouhodobé krvácení během menstruace
- Krvácení v trávicím systému
- Prodloužené krvácení po poranění, porod, chirurgická operace, nebo invazivní stomatologické výkony
von Willebrandova choroba – Diagnóza
Váš lékař se zeptá na vaše příznaky a anamnézu, a provést fyzickou zkoušku. Krevní testy mohou být provedeny, aby se zjistilo následující:
- Doba krvácení — Ve vWD bude prodloužena, zejména po podání aspirinu.
- Antigen faktoru VIII — Tento nepřímo měří hladiny vWF ve vaší krvi; ve vWD, bude snížena.
- Aktivita kofaktoru ristocetinu — Ukazuje, jak dobře váš vWF funguje; ve vWD, bude snížena.
- von Willebrand faktor multimer — Tento test zkoumá různé strukturální typy vWF v krvi; ve vWD, bude snížena.
von Willebrandova choroba – Léčba
Mnoho lidí s vWD nepotřebuje léčbu. Pokud udelas, vaše léčba bude záviset na typu a závažnosti vašeho vWD. V mnoha případech, léčba je nutná pouze v případě, že podstupujete chirurgický nebo stomatologický zákrok, který pravděpodobně způsobí krvácení.
Léčba může zahrnovat:
- Desmopresin – tento lék obvykle kontroluje krvácení u mírných případů vWD typu I zvýšením hladiny vWF v krvi. Dá se to brát jako:
- Nosní sprej (Milý)
- Injekce (DDAVP)
- Intravenózní infuze ke kontrole krvácení — Tyto infuze jsou koncentráty, které obsahují:
- Faktor VIII
- von Willebrandův faktor
- Antikoncepční pilulky - Tento lék může být použit ke kontrole těžkých menstruačních období u žen s typem 1 vWD.
- Antifibrinolytický lék (často Amicar) — Lze jej použít při krvácení z nosu nebo úst. Pomáhá udržet sraženinu, která se již vytvořila, před rozpuštěním.
- Rekominantní faktor VIIIa – tato léčba může být zřídka použita, pokud se u osoby vytvoří protilátky proti von Willebrandovu faktoru.
von Willebrandova choroba – Prevence
Neexistují žádné pokyny pro prevenci vWD. Genetické poradenství může být užitečné při přezkoumání podrobné rodinné anamnézy a diskuzi o rizicích a dostupných testech pro von Willebrandovu chorobu.
