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Maladie de Von Willebrand

la maladie de von Willebrand – Définition

la maladie de von Willebrand (MvW) est un trouble héréditaire du sang. Elle diminue la capacité du sang à coaguler. Par conséquent, saignement dure plus longtemps que d'habitude.

La maladie de von Willebrand est la plus fréquente de saignement héréditaire trouble, affectant environ 1% de la population. Elle affecte les deux sexes à peu près égale. Il n'y a pas d'associations raciales ou ethniques avec ce trouble.

la maladie de von Willebrand – Causes

Willebrand est causée par une quantité réduite d'une protéine appelée facteur von Willebrand (vWF) ou une anomalie dans cette protéine. Cette protéine aide à la coagulation du sang. Quand une personne saigne, les cellules sanguines appelées plaquettes forment un bouchon pour arrêter le saignement. Normalement, vWF permet des plaquettes d'adhérer aux cellules qui tapissent l'intérieur des vaisseaux sanguins (endothélium), un processus nécessaire à la coagulation réussie. S'il n'y a pas assez vWF ou si elle est défectueuse, les plaquettes ne peuvent pas correctement prise sur la zone et des saignements blessés ne s'arrête pas aussi rapidement qu'il le devrait.

VWF a une fonction distincte de protection contre la décomposition d'une autre protéine impliquée dans la coagulation - le facteur VIII:C. L'absence relative de fonctionnement vWF, donc, peut conduire à des problèmes mineurs de coagulation par ce mécanisme ainsi.

la maladie de von Willebrand peut souvent être tracée à travers plusieurs générations dans une famille. Certains ont des symptômes, tandis que d'autres portent juste le gène. La plupart des gens atteints de la MvW un seul gène hériteront avec le défaut MvW. Ils ont l'une des formes plus bénignes de la maladie - soit le type 1 ou le type 2. Cela signifie qu'ils ont une certaine capacité de coagulation du sang. Le petit pourcentage de personnes qui héritent de deux gènes défectueux - le type 3 MvW - ont peu de capacité de coagulation et de l'expérience de graves épisodes de saignement.

Les types 1 et 2 sont généralement héritées dans ce qui est connu comme “dominant” modèle. Un homme ou une femme avec la maladie a une 50% chance de passer le gène à son enfant. Cela signifie que même si un seul parent a le gène et il passe à un enfant, l'enfant obtient la maladie. Que l'enfant n'a pas de symptômes, symptômes bénins, ou, moins communément, symptômes graves, il a certainement la maladie. Quelle que soit la gravité des symptômes, l'enfant peut encore passer le gène à sa propre progéniture.

Type 3 la maladie de von Willebrand, toutefois, est habituellement hérité dans un “récessif” modèle. Ce type se produit lorsque l'enfant hérite du gène des deux parents. Même si les deux parents ont une maladie bénigne ou asymptomatique, leurs enfants sont susceptibles d'être gravement touchés.

la maladie de von Willebrand – Facteurs de risque

Un facteur de risque est quelque chose qui augmente vos chances d'obtenir une maladie ou un état. Le seul facteur de risque de maladie de Willebrand est d'avoir des membres de la famille avec cette maladie.

la maladie de von Willebrand – Symptômes

Beaucoup de gens avec le gène MvW ont des symptômes très légers ou pas du tout. Lorsque les symptômes se produisent, la gravité varie d'une personne à personne. Beaucoup de gens remarquent que des symptômes après la prise de médicaments d'aspirine ou similaires qui interfèrent avec la coagulation. Les symptômes commencent habituellement dans l'enfance et fluctuent tout au long de la vie. Les symptômes communs incluent:

  • ecchymoses
  • saignements de nez fréquents ou prolongés
  • Prolongée saignements des gencives et des coupures mineures
  • saignements abondants ou prolongés pendant les périodes menstruelles
  • Saignement dans le système digestif
  • saignement prolongé après une blessure, accouchement, chirurgie, ou les interventions dentaires invasives

la maladie de von Willebrand – Diagnostic

Votre médecin vous interrogera sur vos symptômes et les antécédents médicaux, et effectuer un examen physique. Des tests sanguins peuvent être effectués pour vérifier les points suivants:

  • Le temps de saignement - En MvW il sera prolongé, en particulier après l'administration de l'aspirine.
  • antigène du facteur VIII - Cette mesure indirectement les niveaux de FvW dans votre sang; en MvW, elle sera réduite.
  • Ristocétine activité cofacteur - Cela montre bien comment fonctionne votre FvW; en MvW, il sera diminué.
  • von Willebrand multimère - Cette analyse les différents types de structure de vWF dans le sang; en MvW, elle sera réduite.

la maladie de von Willebrand – Traitement

Beaucoup de gens atteints de la MvW ne nécessitent aucun traitement. Si tu fais, votre traitement dépendra du type et de la gravité de votre MvW. Dans de nombreux cas, le traitement est nécessaire que si vous avez une intervention chirurgicale ou dentaire qui est susceptible de causer des saignements.

Le traitement peut inclure:

  • Desmopressine - Ce médicament contrôle habituellement des saignements dans les cas bénins de type I VWD en augmentant le niveau de vWF dans le sang. Il peut être considéré comme:
    • Spray nasal (cher)
    • Injection (DDAVP)
  • Les perfusions intraveineuses pour contrôler votre saignement - Ces perfusions sont concentrés qui contiennent:
    • facteur VIII
    • von Willebrand
  • pilules de contrôle des naissances - Ce médicament peut être utilisé pour contrôler des règles abondantes chez les femmes avec le type 1 MvW.
  • médecine antifibrinolytique (souvent Amicar) - Cela peut être utilisé pour des saignements dans le nez ou la bouche. Il aide à garder un caillot qui a déjà formé d'être dissous.
  • Recominant Facteur VIIIa - Ce traitement peut être utilisé que rarement si une personne développe des anticorps von Willebrand Factor.

la maladie de von Willebrand – La prévention

Il n'y a pas de lignes directrices pour la prévention de la MvW. Le conseil génétique peut être utile d'examiner une histoire familiale détaillée et discuter des risques et des tests disponibles pour la maladie de von Willebrand.

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