Hémophilie

(L'hémophilie A - facteur VIII Déficit; classique de l'hémophilie; L'hémophilie B - facteur IX carence; Maladie de Noël)

Hémophilie – Définition

L'hémophilie est un groupe de troubles de la coagulation. Elle est causée par de faibles quantités de facteurs de coagulation spécifiques. Ces facteurs aident à arrêter les saignements.

Les types les plus courants de l'hémophilie sont:

• L'hémophilie A (L'hémophilie classique) - comptes 80% de toute l'hémophilie (1 dans 5,000 mâles), causé par trop peu de facteur VIII
• L'hémophilie B (Maladie de Noël) - se produit dans 1 dans 25,000 mâles, causé par trop peu de facteur IX

Hémophilie – causes

L'hémophilie est causée par un gène défectueux hérité d'un parent ou les deux. Il est appelé un gène récessif lié au sexe hérité. Le gène est localisé sur le chromosome X.

Les femelles portent deux copies du chromosome X. Si le gène défectueux est seulement sur un X, le gène normal sur le deuxième X prendra le relais. Par conséquent, ils ne seront pas la maladie. Au contraire, ils sont porteurs du gène. Le risque pour leur descendance mâle d'hériter du gène est 1 dans 2 ou 50%. La chance que leur progéniture femelle héritera du gène est également 50%. Ces descendants seront porteurs comme leurs mères.

Il est possible pour une femme d'avoir l'hémophilie. Pour cela, elle doit hériter du gène défectueux de sa mère et son père.

Les mâles portent un seul chromosome X. Si elles obtiennent le gène défectueux de la maladie se développera.

Hémophilie – Facteurs de risque

Les facteurs qui augmentent vos chances d'hémophilie comprennent:

• membres de la famille avec l'hémophilie
• Antécédents familiaux de troubles de la coagulation
• Sexe: mâle

Hémophilie – Les symptômes

La gravité des symptômes peut varier. Les formes graves se manifestent tôt. Le saignement est le symptôme principal. On peut remarquer si un enfant est circoncis. problèmes de saignement supplémentaires apparaissent lorsque l'enfant devient mobile.

Le saignement peut être causée par une blessure. Il peut produire des ecchymoses excessives après un traumatisme mineur ou coupé. Il peut également causer des saignements après l'extraction des dents. Saignements dans les articulations est un signe commun. Ceci est appelé hémarthrose. des saignements intestinaux peut produire des selles sanglantes. Si elle se produit dans l'intestin grêle, il causera noir, selles.

Des cas bénins peuvent passer inaperçues jusqu'à plus tard dans la vie. Ensuite, ils se produisent en réponse à une intervention chirurgicale ou d'un traumatisme.

Les symptômes de l'hémophilie A et B peuvent inclure:

• Chaud, gonflé, endolori, rigide, et / ou des joints déformés
• Saignements dans les muscles
• Les saignements dans le tractus intestinal
• Selles sanglantes
• Urine sanglante
• Difficulté arrêter les saignements après les petites coupures ou des bosses
• Des saignements abondants, même après des interventions chirurgicales ou dentaires simples

Les symptômes de l'hémophilie B peuvent inclure:

• Les saignements de nez
• Des saignements excessifs après la circoncision

Hémophilie – Diagnostic

Les études Coagulation regardent la capacité du sang à coaguler. Ces études portent sur de nombreux tests. Ils sont faits si la personne testée est la première dans la famille avec le désordre. Une fois identifié, d'autres membres de la famille auront besoin moins de tests pour un diagnostic.

Le médecin vous posera des questions sur vos symptômes et vos antécédents médicaux. Un examen physique sera effectué.

Les tests peuvent inclure:

• Tests du temps de saignement
• Des tests sanguins pour mesurer les quantités de facteurs de coagulation présents

Hémophilie – Traitement

Le traitement comprend:

Concentré de facteur sanguin

Vous serez testé souvent pour surveiller votre taux de facteur. Lorsque votre taux de facteur baisse trop faible, vous recevrez une dose. concentré de facteur sanguin peut être administré par voie IV.

Les personnes atteintes d'hémophilie et leurs familles peuvent apprendre à administrer le concentré de facteur sanguin à la maison dès les premiers signes de saignement. Cela peut aider à prévenir une crise. Les personnes atteintes de formes graves de la maladie peuvent avoir besoin de perfusions régulières.

Certains patients développent un inhibiteur à un facteur particulier. Cela peut nécessiter un traitement avec d'autres facteurs de coagulation.

Immunisation

Le vaccin contre l'hépatite B est important. Il y a un risque accru d'exposition à l'hépatite avec des perfusions fréquentes de produits sanguins.

Des médicaments

L'hémophilie légère peut être traitée avec une infusion de la médecine. Cette infusion provoque la libération de concentré de facteur sanguin. Le facteur est stocké dans le corps sur la paroi des vaisseaux sanguins.

Les médicaments qui peuvent être utilisés pour perfusion comprennent:

• cryoprécipité
• desmopressine
• L'acide tranexamique
• l'acide epsilon-aminocaproïque

prévention des saignements

Les étapes suivantes peuvent aider à prévenir les saignements:

• De bons soins dentaires est important. Il peut diminuer le risque de soins dentaires majeurs.
• Soyez conscient de l'effet des activités à impact élevé:
  • Prenez des précautions supplémentaires pour protéger la tête contre les blessures.
  • Les personnes atteintes d'hémophilie grave doivent éviter les activités qui comportent un risque élevé de collision.
• Évitez les médicaments qui peuvent aussi aggraver des problèmes de saignement tels que:
  • Aspirine
  • héparine
  • Warfarine
  • certains analgésiques, tels que les médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (par exemple, ibuprofène)

Hémophilie – La prévention

Les conseillers en génétique peuvent faire une histoire familiale détaillée. Ils discuteront des risques et des options de test disponibles.