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Albinismus

(hypopigmentation; okulokutaner Albinismus; Ocular Albinismus)

Albinismus – Definition

Albinismus bezieht sich auf eine Gruppe von seltenen ererbten Erkrankungen, die von Geburt an vorhanden sind. Albinismus wirkt dich auf die Menge an Pigment in der Haut, Haar, und Augen. Menschen mit Albinismus haben in der Regel wenig bis gar kein Pigment in ihren Augen, Haut, und Haare, aber der Grad des Pigmentverlustes kann sehr variabel sein. Es gibt vier Arten von Albinismus:

  • Albinismus, okulokutaner
    • Typ 1-völliges Fehlen von Pigment. Haut, Haar, und Augen fehlen alle Pigmente von der Geburt. Freckles oder Mole wird zu keinem Zeitpunkt während ihres Lebens erscheint. Diese Gruppe ist in mehrere Subtypen eingeteilt in Abhängigkeit von zugeordneten Charakteristika.
    • Typ-2-verminderte Pigment, haben, kann aber immer noch Freckles und Mole. Diese Form des Albinismus ist häufiger bei Personen afrikanischer Abstammung. Diese Form kann mit einer solchen minimalen Pigmentverlust in Verbindung gebracht werden, dass sie nur durch den Vergleich mit anderen nicht betroffenen Familienmitglieder ersichtlich.
      • sowohl Typ 1 und Typ 2 Albinismus ist in der Regel mit Sehstörungen einschließlich Nystagmus assoziiert (abnorme Springen Bewegungen der Augen) und Verminderung der Sehschärfe, die häufig nicht vollständig mit Brillen oder Kontaktlinsen verbessert.
    • Typ 3-rotbraune Haut, rötliche Haare und braune oder braune Augen, im Allgemeinen schwarze Südafrikaner.
    • Typ 4 - ähnlich wie Typ 2, überwiegend in der japanischen Personen.
  • X-chromosomal Albinismus - Sehstörungen ohne Veränderungen an Haut oder Haar.
  • Hermansky-Pudlak - zusätzlich zu Albinismus, Personen haben auch Lunge, Darm, und Blutungsprobleme.
  • Chediak-Higashi - zusätzlich zu Albinismus, Personen haben auch Immun Probleme mit Defekten in der weißen Blutkörperchen.

Albinismus – Ursachen

Albinismus tritt als Folge von veränderten Genen. In den meisten Fällen werden diese Gene von den Eltern geerbt. Es kann sein, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal.

Autosomal-rezessive Vererbung Konten für die überwiegende Mehrzahl der Fälle. Dies bedeutet, dass beide Elternteile eine Kopie eines abnormalen Gen tragen, aber nicht über Symptome oder Anzeichen von Albinismus. Kinder werden nur betroffen, wenn sie eine betroffene Gen von jedem Elternteil erben. In dieser Form der Vererbung, jedes Kind hat eine ein-in-vier Chance, den Zustand vererben. Die abnormen Gen reduziert (oder vollständig eliminiert) die Fähigkeit des Körpers ein Pigment Melanin zu machen. Es gibt mehrere Dutzend verschiedene genetische Subtypen von Albinismus. Einzelpersonen können vollständige oder teilweise Fehlen dieses Pigment haben, die die Farbe der Augen beeinflussen, Haar, und die Haut.

Die Chance, eine X-chromosomal veränderten Gen geerbt wird durch das Geschlecht des Babys variiert. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X- und ein Y. Wenn nur ein Elternteil betroffen ist, wird die Tochter ein betroffenes X-Chromosom hat und ein normales X-Chromosom. Die Tochter wird ein Träger sein, aber nicht haben Anzeichen oder Symptome sich. Der Sohn hat jedoch nur auf X-Chromosom. Wenn das X-chromosone, dass der Sohn betroffenen erbt ist als das Kind hat Albinismus.

Albinismus – Risikofaktoren

Albinismus ist eine Erbkrankheit. Deshalb, Menschen mit einem Risiko von Albinismus vererben sind:

  • Kinder von Eltern, die Albinismus haben
  • Kinder von Eltern, die nicht über Albinismus, aber tragen die veränderten Gene, die diese Störung verursachen
  • Eine positive Familienanamnese für Albinismus bei Geschwistern oder anderen Verwandten

Albinismus ist selten. In den Vereinigten Staaten, Über 1 im 17,000 Einzelpersonen hat insgesamt eine Form von Albinismus. Alle Rennen sind betroffen, obwohl Typ 1 tritt vorwiegend in Weiß und Typ 2 in Schwarzen. Die meisten Kinder mit Albinismus sind Eltern mit normalem Haar und Hautfarbe für ihre ethnische Herkunft geboren.

Albinismus – Symptome

Die Symptome des Albinismus ist abhängig von der spezifischen Art von Albinismus hat man. Einige Arten beeinflussen die Haut, Haar, und Augen. Andere Arten wirken sich nur auf die Augen oder nur die Haut.

Symptome können einschließen:

  • Augenprobleme, sowie:
    • Strabismus oder gekreuzt oder Auge wandern
    • Sehschwäche (die in der Regel nicht vollständig mit Brille oder Kontaktlinsen korrigiert werden)
    • In manchen Fällen, funktionelle Blindheit
    • Nystagmus oder unregelmäßig, schnelle Augenbewegung.
    • Amblyopie oder „faul“ Auge.
    • Photophobia Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht oder Blendung
  • Hautprobleme, einschließlich:
    • Wenig oder keine Pigmentierung (in extrem helle oder weiße Haut resultierende)
    • Patches von geringer Pigmentierung (was zu Flecken von extrem helle oder weiße Haut)
    • Extreme Empfindlichkeit gegenüber Sonnenbrand
    • Sehr hohe Anfälligkeit für Hautkrebs
  • Haarprobleme, einschließlich:
    • weißes Haar
    • Teile der Haare (oft die Stirnlocke) weiss
  • Bestimmte Arten von seltenen Albinismus, wie Hermansky-Syndrom Pudlak, können auch andere Symptome verursachen, einschließlich:
    • Blutungsstörungen
    • Lungenerkrankung
    • Darmerkrankungen
    • Infektionen
    • Schwerhörigkeit
    • Erkrankungen des Nervensystems
    • Die häufigsten Formen, Art 1 und 2 Albinismus nicht mit diesen ernsteren Symptomen.

Albinismus – Diagnose

Bei vielen Arten von Albinismus, die Störung kann durch die Beobachtung von großer oder völligen Fehlen der Pigmentierung der Haare diagnostiziert werden, Haut, und Augen. Wenn benötigt, chemische Untersuchungen von Haaren kann eine einfache Bestätigung der Diagnose liefern. Da die meisten Arten von Albinismus haben Auswirkungen auf die Augen, bestimmte Sehtests (einschließlich eines Elektroretinogramm) werden verwendet, um die Diagnose bestätigen zu helfen. Für einige Arten von Albinismus, DNA Gentest kann auch zur Bestätigung der Diagnose verwendet werden.

Während Albinismus ist immer offensichtlich bei der Geburt, es kann so mild, dass Betroffene nicht über ihre Diagnose sind, es sei denn abnorme Augenbewegungen oder Vision entwickeln.

Albinismus – Behandlung

Es gibt keine Heilung für Albinismus. Die Behandlung wird bei der Verhinderung oder Begrenzung Symptome gerichtet. In manchen Fällen, spezifische Behandlung für bestimmte Symptome erforderlich.

Albinismus – vorbeugende Behandlung

Vorbeugende Behandlung kann:

  • Schützt die Haut:
    • Sonnenbrand und Hautkrebsrisiko kann durch die Vermeidung der Sonne so viel wie möglich reduziert werden
    • Tragen Sie Sonnenschutzmittel mit hohem Lichtschutzfaktor 30 oder höher mit UVA- und UVB-Schutz
    • Decken Sie so viel Haut wie möglich mit Kleidung, wenn sie der Sonne ausgesetzt
  • Schützen Sie die Augen:
    • Tragen Sie eine Sonnenbrille mit UV-Schutz, wenn sie der Sonne ausgesetzt
    • Sonnenbrille (UV-geschützt) kann lindern Photophobie

Albinismus – Spezifische Behandlung der Symptome

Eine spezifische Behandlung der Symptome für Albinismus kann:

  • für die Augen:
    • Brille, Kontakte, und / oder optische Hilfsmittel zu helfen, zu verbessern das Sehvermögen
    • Chirurgie bestimmte Augenprobleme zu beheben, einschließlich Schielen oder „faul“ Auge
    • Visuelle Hilfen (im Klassenzimmer) zu helfen, Kinder mit Albinismus
  • Für die Haut:
    • Chirurgie zur Behandlung und / oder Hautkrebs entfernen, Falls benötigt

Diese Behandlungen können von besonderer Bedeutung in Afrika, wo die Weltgesundheitsorganisation schätzt, dass Tausende von Betroffenen leben ohne Zugang zu wichtigen medizinischen und vorbeugenden Pflege.

Studien an Mäusen mit genetischen Formen von Albinismus legen nahe, dass Gentransfer Sehstörungen verhindern. Ob diese Ergebnisse eines Tages Menschen mit Augen Albinismus angewendet werden, bleibt abzuwarten,.

Albinismus – Prognose

  • Menschen mit den häufigsten Formen der Typ 1 und Typ 2 Albinismus und Augen Albinismus haben eine normale Lebensdauer.
  • Ein erhöhtes Risiko für Hautkrebs besteht. Eine sorgfältige laufende Überwachung dieses Risiko minimiert werden kann. Da Melanom-Hautkrebs ohne charakteristische Pigmentierung auftreten kann, ein hohes Maß an dermatologischen Wachsamkeit erforderlich ist eine frühzeitige Diagnose, um sicherzustellen,.
  • Betroffene Menschen haben in der Regel nicht betroffen Kinder es sei denn, verheiratet mit einer anderen Person mit Albinismus.
  • Albinismus verursacht keine Verzögerung in der Entwicklung oder geistige Behinderung.

Albinismus – Verhütung

Es gibt keine bekannte Weise Albinismus zu verhindern. Wenn Sie Albinismus oder eine Familiengeschichte der Erkrankung haben, Sie können mit einem genetischen Berater sprechen bei der Entscheidung, Kinder zu haben, die Risiken für Ihre Nachkommen zu verstehen.

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