Albinismus

(Hypopigmentace; Okulokutánní albinismus; Oční albinismus)

Albinismus – Definice

Albinismus označuje skupinu vzácných dědičných poruch, které se vyskytují od narození. Albinismus ovlivňuje množství pigmentu nacházejícího se v kůži, vlasy, a oči. Lidé s albinismem mají obvykle málo nebo žádný pigment v očích, kůže, a vlasy, ale stupeň ztráty pigmentu může být značně variabilní. Existují čtyři typy albinismu:

• Okulokutánní albinismus
  • Typ 1 – úplná absence pigmentu. Kůže, vlasy, a oči postrádají veškerý pigment od narození. Pihy nebo krtci se během jejich života nikdy neobjeví. Tato skupina je rozdělena do několika podtypů v závislosti na souvisejících charakteristikách.
  • Typ 2 – snížený pigment, ale stále může mít pihy a mateřská znaménka. Tato forma albinismu je běžnější mezi osobami afrického původu. Tato forma může být spojena s tak minimální ztrátou pigmentu, že je patrná pouze ve srovnání s jinými nepostiženými členy rodiny.
    • Oba Typ 1 a Typ 2 albinismus je obvykle spojen se zrakovými problémy včetně nystagmu (abnormální skákavé pohyby očí) a snížená zraková ostrost, který se často úplně nezlepší brýlemi nebo kontaktními čočkami.
  • Typ 3 – červenohnědá kůže, zrzavé vlasy a oříškové nebo hnědé oči, obecně černé Jihoafričany.
  • Typ 4 – podobný typu 2, převážně u Japonců.
• X-linkovaný albinismus – problémy se zrakem beze změn na kůži nebo vlasech.
• Heřmanský-Pudlak––kromě albinismu, lidé mají také plíce, střevo, a problémy s krvácením.
• Chediak-Higashi – kromě albinismu, osoby mají také imunitní problémy s defekty bílých krvinek.

Albinismus – Příčiny

Albinismus vzniká v důsledku změněných genů. Ve většině případů jsou tyto geny zděděny od rodičů. Může být autozomálně recesivní nebo X-vázaný.

Převážnou většinu případů tvoří autozomálně recesivní dědičnost. To znamená, že oba rodiče nesou jednu kopii abnormálního genu, ale nemají příznaky ani známky albinismu. Děti se stanou postiženými pouze tehdy, když zdědí jeden postižený gen od každého rodiče. V této formě dědictví, každé dítě má pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí onemocnění. Abnormální gen se snižuje (nebo úplně eliminuje) schopnost těla vytvářet pigment zvaný melanin. Existuje několik desítek různých genetických podtypů albinismu. Jedinci mohou mít úplnou nebo částečnou absenci tohoto pigmentu, což ovlivní barvu očí, vlasy, a kůže.

Šance zdědit X-vázaný změněný gen se bude lišit podle pohlaví dítěte. Ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden X a jeden Y. Pokud je postižen pouze jeden rodič, dcera bude mít jeden postižený chromozom X a jeden normální chromozom X. Dcera bude přenašečkou, ale sama nebude mít známky ani příznaky. Syn má však pouze na X chromozomu. Pokud je ovlivněn chromozon X, který syn zdědí, bude mít dítě albinismus.

Albinismus – Rizikové faktory

Albinismus je dědičná porucha. Proto, lidé ohrožení zděděním albinismu jsou:

• Děti rodičů, kteří mají albinismus
• Děti rodičů, kteří nemají albinismus, ale nesou změněné geny, které tuto poruchu způsobují
• Pozitivní rodinná anamnéza albinismu u sourozence nebo jiného příbuzného

Albinismus je vzácný. Ve Spojených státech, o 1 v 17,000 jednotlivci celkově mají nějakou formu albinismu. Postiženy jsou všechny rasy, ačkoli Typ 1 vyskytuje se převážně u bílých a Typ 2 u černochů. Většina dětí s albinismem se rodí rodičům s normální barvou vlasů a pleti odpovídající jejich etnickému původu.

Albinismus – Příznaky

Příznaky albinismu závisí na konkrétním typu albinismu. Některé typy ovlivňují pokožku, vlasy, a oči. Jiné typy postihují pouze oči nebo pouze kůži.

Příznaky mohou zahrnovat:

• Oční problémy, jako:
  • Strabismus nebo zkřížené nebo bludné oko
  • Špatné vidění (které obvykle nelze plně korigovat brýlemi nebo kontakty)
  • V některých případech, funkční slepota
  • Nystagmus nebo nepravidelný, rychlý pohyb očí.
  • Amblyopie nebo „líné“ oko.
  • Fotofobie – citlivost na jasná světla nebo oslnění
• Kožní problémy, včetně:
  • Malá nebo žádná pigmentace (výsledkem je extrémně světlá nebo bílá kůže)
  • Skvrny s nízkou pigmentací (výsledkem jsou skvrny extrémně světlé nebo bílé kůže)
  • Extrémní citlivost na spálení sluncem
  • Velmi vysoká náchylnost k rakovině kůže
• Problémy s vlasy, včetně:
  • bílé vlasy
  • Části vlasů (často předloktí) být bílý
• Některé vzácné typy albinismu, jako je Heřmanský-Pudlakův syndrom, může způsobit další příznaky, včetně:
  • Poruchy krvácení
  • Onemocnění plic
  • Onemocnění střev
  • Infekce
  • Ztráta sluchu
  • Poruchy nervového systému
  • Běžné formy, Typ 1 a 2 albinismus není spojen s těmito závažnějšími příznaky.

Albinismus – Diagnóza

V mnoha typech albinismu, poruchu lze diagnostikovat pozorováním velké nebo úplné absence pigmentace vlasů, kůže, a oči. V případě potřeby, chemické testování vlasů může poskytnout snadné potvrzení diagnózy. Protože většina typů albinismu postihuje oči, určité oční testy (včetně elektroretinogramu) se používají k potvrzení diagnózy. U některých typů albinismu, K potvrzení diagnózy lze také použít genetické vyšetření DNA.

Zatímco albinismus je vždy patrný při narození, může být tak mírné, že postižení lidé nevědí o své diagnóze, pokud se nerozvinou abnormální pohyby očí nebo vidění.

Albinismus – Léčba

Na albinismus neexistuje žádný lék. Léčba je zaměřena na prevenci nebo omezení příznaků. V některých případech, pro určité symptomy je nutná specifická léčba.

Albinismus – Preventivní léčba

Preventivní léčba může zahrnovat:

• Chraňte pokožku:
  • Rizika spálení a rakoviny kůže lze snížit tím, že se budete co nejvíce vyhýbat slunci
  • Používejte opalovací krém s vysokým SPF 30 nebo vyšší s UVA a UVB ochranou
  • Při vystavení slunci zakryjte co nejvíce kůže oděvem
• Chraňte oči:
  • Při každém vystavení slunci noste sluneční brýle s UV ochranou
  • Sluneční brýle (chráněno proti UV záření) může zmírnit fotofobii

Albinismus – Specifická léčba symptomů

Specifická léčba symptomů albinismu může zahrnovat:

• Pro oči:
  • Brýle, kontakty, a/nebo optické pomůcky, které pomáhají zlepšit vidění
  • Chirurgie k nápravě určitých očních problémů, včetně překřížených očí nebo „líného“ oka
  • Vizuální pomůcky (ve třídě) pomáhat dětem s albinismem
• Pro kůži:
  • Chirurgie k léčbě a/nebo odstranění rakoviny kůže, Pokud je třeba

Tato léčba může mít zvláštní význam v Africe, kde Světová zdravotnická organizace odhaduje, že tisíce postižených jedinců žijí bez přístupu k důležité lékařské a preventivní péči..

Studie na myších s genetickými formami albinismu naznačují, že přenos genů může zabránit poruchám zraku. Zda mohou být tyto výsledky někdy aplikovány na lidi s očním albinismem, se teprve uvidí.

Albinismus – Prognóza

• Lidé s nejběžnějšími formami typu 1 a Typ 2 albinismus a oční albinismus mají normální délku života.
• Existuje zvýšené riziko rakoviny kůže. Toto riziko lze minimalizovat pečlivým průběžným sledováním. Vzhledem k tomu, melanom rakovina kůže se může vyskytovat bez charakteristických pigmentací, k zajištění včasné diagnózy je nutná vysoká úroveň dermatologické bdělosti.
• Postižení lidé mají obvykle nepostižené děti, pokud se neprovdají za jiného jedince s albinismem.
• Albinismus nezpůsobuje zpoždění ve vývoji ani mentální postižení.

Albinismus – Prevence

Není znám žádný způsob, jak albinismu zabránit. Jestliže trpíte albinismem nebo máte tuto poruchu v rodinné anamnéze, můžete si promluvit s genetickým poradcem, když se rozhodnete mít děti, abyste pochopili rizika pro vaše potomky.