Albinisme

(hypopigmentation; Oculocutaneous Albinism; Ocular albinisme)

Albinisme – Définition

Albinisme se réfère à un groupe de troubles héréditaires rares qui sont présents depuis la naissance. Albinisme affecte la quantité de pigment présent dans la peau, cheveux, et les yeux. Les personnes atteintes d'albinisme ont généralement peu ou pas de pigment dans les yeux, peau, et les cheveux, mais le degré de perte de pigment peut être très variable. Il existe quatre types d'albinisme:

• Oculocutaneous albinism
  • Tapez 1-absence complète de pigment. Peau, cheveux, et les yeux manquent tous les pigments de la naissance. Rousseur ou taupes ne pas apparaître à tout moment au cours de leur vie. Ce groupe est divisé en plusieurs sous-types en fonction des caractéristiques associées.
  • De type 2-pigment diminué, mais peut encore avoir des taches de rousseur et les taupes. Cette forme de albinisme est plus fréquente chez les personnes d'ascendance africaine. Ce formulaire peut être associé à une telle perte de pigment minime qu'il est évident que par comparaison avec d'autres membres de la famille non touché.
    • Les deux types 1 et type 2 albinisme sont généralement associés à des problèmes visuels, y compris nystagmus (mouvements de saut anormaux des yeux) et une diminution de l'acuité visuelle, qui est souvent pas entièrement améliorée avec des lunettes ou des lentilles de contact.
  • Type 3-rougeâtre peau brune, cheveux roux et les yeux bruns ou noisette, généralement noirs sud-africains.
  • Type 4 - similaire au type 2, principalement chez les personnes japonaises.
• albinisme X-Linked - problèmes de vision sans changements dans la peau ou les cheveux.
• Hermansky-Pudlak - en plus albinisme, personnes ont aussi poumon, intestin, et des problèmes de saignement.
• Chediak-Higashi - en plus albinisme, personnes ont aussi des problèmes immunitaires avec des défauts dans les globules blancs.

Albinisme – causes

Albinisme se produit à la suite de gènes modifiés. Dans la plupart des cas, ces gènes sont hérités des parents. Il peut être autosomique récessive ou liée à l'X.

comptes autosomique récessif pour la grande majorité des cas. Cela signifie que les deux parents portent une copie d'un gène anormal, mais ne présentent pas de symptômes ou signes d'albinisme. Les enfants deviennent affectés que si elles héritent d'un gène affecté de chaque parent. Sous cette forme d'héritage, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter la condition. Le gène anormal réduit (ou élimine complètement) la capacité du corps à faire un pigment appelé mélanine. Il y a plusieurs dizaines différents sous-types génétiques de albinisme. Les individus peuvent avoir l'absence totale ou partielle de ce pigment qui aura une incidence sur la couleur des yeux, cheveux, et de la peau.

La chance d'hériter d'un gène modifié lié à l'X varie selon le sexe du bébé. Les femmes ont deux chromosomes X alors que les hommes ont un X et un Y. Si un seul parent est affecté la fille aura un chromosome X et un chromosome affecté X normal. La fille sera un transporteur, mais pas des signes ou des symptômes elle-même. Le fils a cependant que sur le chromosome X. Si le X chromosome qui hérite du fils est affecté que l'enfant aura albinisme.

Albinisme – Facteurs de risque

L'albinisme est une maladie héréditaire. Donc, les personnes à risque d'hériter albinisme sont:

• Enfants de parents qui ont albinisme
• Les enfants de parents qui n'ont pas albinisme, mais portent les gènes modifiés qui provoquent ce trouble
• Une histoire familiale positive pour albinisme dans un frère ou un autre parent

Albinisme est rare. In the United States, sur 1 dans 17,000 individus a globalement une certaine forme de albinisme. Toutes les races sont touchées, type de bien 1 se produit principalement dans les blancs et le type 2 chez les noirs. La plupart des enfants atteints d'albinisme sont nés de parents avec les cheveux normaux et la couleur de la peau pour leur origine ethnique.

Albinisme – Les symptômes

Les symptômes de l'albinisme dépendent du type spécifique d'albinisme on a. Certains types affectent la peau, cheveux, et les yeux. D'autres types affectent uniquement les yeux ou que la peau.

Les symptômes peuvent inclure:

• Problèmes oculaires, tel que:
  • Strabisme ou croisé ou oeil errant
  • Mauvaise vue (qui ne peuvent généralement pas être entièrement corrigé avec des lunettes ou lentilles de contact)
  • Dans certains cas, cécité fonctionnelle
  • Nystagmus ou irrégulier, mouvement rapide des yeux.
  • Amblyopie ou œil « paresseux ».
  • Photophobie sensibilité aux lumières vives ou éblouissement
• Problèmes de peau, comprenant:
  • pigmentation peu ou pas (une peau extrêmement léger ou blanc)
  • Correctifs de faible pigmentation (entraînant des taches de la peau extrêmement pâle ou blanc)
  • extrême sensibilité aux coups de soleil
  • sensibilité très forte au cancer de la peau
• Problèmes de cheveux, comprenant:
  • cheveux blancs
  • Des portions des cheveux (souvent le toupet) être blanc
• Certains types rares de albinisme, telles que le syndrome de Hermansky-Pudlak, peut provoquer d'autres symptômes, comprenant:
  • troubles de la coagulation
  • Les maladies pulmonaires
  • Une maladie intestinale
  • infections
  • Perte auditive
  • Affections du système nerveux
  • Les formes communes, Type 1 et 2 albinisme ne sont pas associés à ces symptômes plus graves.

Albinisme – Diagnostic

Dans de nombreux types d'albinisme, la maladie peut être diagnostiquée par l'observation d'absence majeure ou totale de pigmentation des cheveux, peau, et les yeux. Si besoin, les analyses chimiques des cheveux peut fournir une confirmation facile du diagnostic. Parce que la plupart des types d'albinisme affectent les yeux, certains tests oculaires (comprenant un électrorétinogramme) sont utilisés pour aider à confirmer le diagnostic. Pour certains types d'albinisme, ADN tests génétiques peuvent également être utilisés pour confirmer le diagnostic.

Alors que l'albinisme est toujours apparente à la naissance, il peut être si doux que les personnes concernées ne sont pas conscients de leur diagnostic, à moins de mouvements oculaires anormaux ou vision se développent.

Albinisme – Traitement

Il n'y a pas de remède pour albinisme. Le traitement vise à prévenir ou limiter les symptômes. Dans certains cas, un traitement spécifique pour certains symptômes est nécessaire.

Albinisme – Traitement préventif

Preventive treatment may include:

• Protéger la peau:
  • Coups de soleil et les risques de cancer de la peau peuvent être réduits en évitant le soleil autant que possible
  • Portez un écran solaire avec un FPS élevé 30 ou supérieur avec protection UVA et UVB
  • Couvrir le plus de peau possible avec des vêtements lorsqu'ils sont exposés au soleil
• Protéger les yeux:
  • Portez des lunettes de soleil avec protection UV chaque fois exposé au soleil
  • Des lunettes de soleil (UV protégé) peut soulager photophobie

Albinisme – Traitement spécifique des symptômes

Traitement spécifique des symptômes de l'albinisme peut comprendre:

• pour les yeux:
  • Des lunettes, Contacts, et / ou des aides optiques pour aider à améliorer la vision
  • La chirurgie pour corriger certains problèmes oculaires, y compris les yeux croisés ou les yeux « paresseux »
  • Aides visuelles (dans la classe) pour aider les enfants atteints d'albinisme
• pour la peau:
  • La chirurgie pour traiter et / ou éliminer le cancer de la peau, si nécessaire

Ces traitements peuvent revêtir une importance particulière en Afrique où l'Organisation mondiale de la Santé estime que des milliers de personnes touchées vivent sans accès à des soins médicaux importants et de prévention.

Des études chez des souris avec des formes génétiques de l'albinisme suggèrent que le transfert de gène peut empêcher des troubles visuels. Que ces résultats pourraient un jour être appliquées aux personnes atteintes d'albinisme oculaire reste à voir.

Albinisme – Pronostic

• Les gens avec les formes les plus courantes de type 1 et type 2 albinisme et albinisme oculaire ont une durée de vie normale.
• Un risque accru de cancer de la peau existe. surveillance continue attentive ce risque peut être réduit au minimum. Puisque le cancer de la peau de mélanome peut se produire sans pigmentation caractéristique, un haut niveau de vigilance est nécessaire pour Dermatologiques assurer un diagnostic précoce.
• Les personnes touchées ont généralement des enfants non atteints à moins mariés à une autre personne avec albinisme.
• Albinisme ne provoque pas de retard dans le développement ou la déficience intellectuelle.

Albinisme – La prévention

Il n'y a aucun moyen connu pour empêcher albinisme. Si vous avez albinisme ou avez des antécédents familiaux de la maladie, vous pouvez parler à un conseiller en génétique au moment de décider d'avoir des enfants à comprendre les risques pour votre progéniture.