Mukoviszidose – Definition
Mukoviszidose (CF) ist eine Erbkrankheit. Der Fehler tritt in epithelial (Futter) Zellen. Diese Zellen erzeugen normalerweise einen Schleim. Der Schleim ist ein wichtiges Werkzeug für viele Organe. CF bewirkt, dass die Zellen einen sehr dicken und gummi Schleim produzieren. Das am häufigsten Ursachen:
- Verstopfungen und Infektionen der Lunge und der Atemwege
- Malabsorption im Magen-Darm-System (Magen und Darm)
- Gedeihstörung (growth problems)
Mukoviszidose – Ursachen
CF ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Das bedeutet, das Kind ein defektes Gen von jedem Elternteil erbt. Normalerweise sind die Eltern nicht die Krankheit, sondern tragen das Gen. Diese Eltern werden als Träger.
Mukoviszidose – Risikofaktoren
Faktoren, die Ihre Chance auf CF erhöhen, schließen:
- Eltern, die Träger des CF-Gens bekannt sind
- Geschwister mit CF
- Eltern, die mit CF
Mukoviszidose – Symptome
Der ungewöhnlich dicke Schleim von CF blockiert bestimmte Organe. Dies bewirkt, dass viele der Symptome von CF.
Symptome umfassen:
- In infants:
- Schwierigkeit den ersten Stuhlgang (Mekonium)
- Mekoniumileus (intestinal obstruction), manchmal erfordert Chirurgie
- Ärger Gewichtszunahme
- prolabierten Rektum
- Schlechte Wachstumsmuster
- Gedeihstörung
- Unterernährung
- Dehydrierung
- Sperrig, schlecht riechend, floating Hockern, aufgrund der schlechten Verdauung von Fetten
- Durchfall
- Husten und Keuchen
- wiederholte Lungenentzündung
- Kurzatmigkeit
- Schwierigkeiten mit der Übung
- salzige Haut
- Abnorm geformte clubbed Fingerspitzen
- Barrel Brust
- Nasenpolypen
- Schwer, chronische Sinusitis
- Bauchspeicheldrüsenentzündung
- Insulinabhängiger Diabetes
- Gallensteine
- Liver cirrhosis
- Mild verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen
- Keine Spermienproduktion bei Männern
CF ist ein schwerer, lebenslanger Zustand. Es reduziert erheblich die Langlebigkeit. Es führt auch zu Krankheit und schlechter Gesundheit für die meisten. Mädchen neigen dazu, stärker betroffen sein als Jungen. Die Schwere der Krankheit kann variieren stark. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt bei etwa 35 Jahre. Einige Personen mit milden Formen von CF kann Alter leben 60 oder darüber hinaus.
Mukoviszidose – Diagnose
Der Arzt wird fragen, über die Symptome und Anamnese. Eine körperliche Untersuchung wird durchgeführt. CF ist bei einem Kind mit klassischen Symptomen Verdacht, vor allem, wenn ein Geschwister hat CF.
Tests können einschließen:
- Schweißchloridtest (immer noch der Standard für eine Diagnose von CF machen)
- DNA-Tests
- Nasalpotenzialdifferenz Messung
- Brust und / oder Sinus Röntgenstrahlen
- Tests der Pankreasfunktion
- Lungenfunktionstests
- Neugeborenen-Screening
Mukoviszidose – Behandlung
Es gibt keine Heilung für CF. Die Behandlung richtet sich an:
- Die Verbesserung des Ernährungszustandes
- Prävention und Behandlung von Lungeninfektionen
- Halten Sie die Atemwege und Lunge so klar wie möglich
Die Behandlung von CF enthält:
Ernährung
- High-Kalorien-Diät von einer registrierten geplant dietician-Wenn Ihr Kind zurück zu seinem normalen Gewicht innerhalb von zwei Jahren nach der Diagnose, Dies kann zu weniger Husten Episoden und eine bessere Lungenfunktion führen.
- Nutritional supplements, einschließlich fettlösliche Vitamine
- Enzym Tabletten mit den Mahlzeiten die Verdauung und Aufnahme von Nährstoffen zu verbessern
- Drinking lots of fluids, besonders bei heißem Wetter oder wenn sie krank
Medikamente und Injektionen
- Medikamente halten die Atemwege frei, einschließlich:
- Theophyllin (selten verwendet heute)
- Bronchodilatatoren
- Steroid-Inhalatoren
- DNase
- Acetylcystein
- Nicht-steroidale entzündungshemmende Medikamente (selten verwendet)
- Impfstoffe
- Insulinspritzen, wenn die Bauchspeicheldrüse Insulin mehr produziert
- Inhaliert und / oder systemische Antibiotika zur Behandlung von Infektionen der Atemwege
- Antibiotika rezidivierende Lungeninfektionen zu behandeln
andere Behandlungen
- Chest percussion und posturale Drainage oder Hochfrequenzschwingung Brustwand kann klar Schleim aus airways helfen.
- Sauerstofftherapie kann erforderlich sein, wie die Krankheit fortschreitet.
Chirurgie
- Chirurgie kann erforderlich sein, Darmverschluss zu behandeln.
- Lungen- und Lebertransplantationen (möglich)
Die Forscher untersuchen die Gentherapie. Dies kann das Fortschreiten der CF verlangsamen oder sogar heilen.
Wenn Sie oder Ihr Kind mit CF diagnostiziert, folgen die Anweisungen Ihres Arztes.
Mukoviszidose – Verhütung
Wenn Sie die defekten Gene, gibt es keine Möglichkeit CF zu verhindern.
Erwachsene können getestet werden, um zu sehen, ob sie die Gene vor, Kinder zu tragen. Pränataltests kann feststellen, ob ein Baby CF haben. Die Verfügbarkeit dieser Tests wirft viele wichtige ethische Fragen.
