Cystická fibróza – Definice
Cystická fibróza (CF) je dědičné onemocnění. Defekt se vyskytuje v epitelu (podšívka) buňky. Tyto buňky normálně vytvářejí hlen. Hlen je životně důležitým nástrojem pro mnoho orgánů. CF způsobuje, že buňky produkují velmi hustý a gumovitý hlen. To nejčastěji způsobuje:
- Obstrukce a infekce plic a dýchacích cest
- Malabsorpce v gastrointestinálním systému (žaludku a střev)
- Neprospívání (růstové problémy)
Cystická fibróza – Příčiny
CF je autozomálně recesivní porucha. To znamená, že dítě zdědí jeden defektní gen od každého rodiče. Rodiče obvykle nemají nemoc, ale jsou nositeli genu. Těmto rodičům se říká přenašeči.
Cystická fibróza – Rizikové faktory
Mezi faktory, které zvyšují vaši šanci na CF, patří:
- Rodiče, kteří jsou známými nositeli genu CF
- Sourozenci s CF
- Rodiče s CF
Cystická fibróza – Příznaky
Abnormálně hustý hlen CF blokuje určité orgány. To způsobuje mnoho příznaků CF.
Příznaky zahrnují:
- U kojenců:
- Potíže s průchodem první stolice (mekonium)
- Mekoniový ileus (střevní obstrukce), někdy vyžaduje operaci
- Potíže s přibíráním na váze
- Prolaps konečníku
- Špatný růstový vzorec
- Neprospívání
- Podvýživa
- Dehydratace
- Objemný, páchnoucí, plovoucí stoličky, kvůli špatnému trávení tuků
- Průjem
- Kašel a sípání
- Opakovaný zápal plic
- Dušnost
- Potíže s cvičením
- Slaná kůže
- Abnormálně tvarované paličkovité konečky prstů
- Sudová hruď
- Nosní polypy
- Těžké, chronická sinusitida
- Pankreatitida
- Diabetes závislý na inzulínu
- Žlučové kameny
- Cirhóza jater
- Mírně snížená plodnost u žen
- Žádná produkce spermií u mužů
CF je vážný celoživotní stav. Výrazně snižuje životnost. U většiny také vede k nemocem a špatnému zdraví. Dívky bývají postiženy vážněji než chlapci. Závažnost onemocnění se může značně lišit. Průměrná délka života je cca 35 let. Některé osoby s mírnými formami CF se mohou dožít vysokého věku 60 nebo dále.
Cystická fibróza – Diagnóza
Lékař se zeptá na příznaky a anamnézu. Bude provedena fyzická zkouška. Podezření na CF je u dítěte s klasickými příznaky, zvláště pokud má sourozenec CF.
Testy mohou zahrnovat:
- Testování chloridů v potu (stále standardem pro stanovení diagnózy CF)
- testování DNA
- Měření rozdílu nosního potenciálu
- Rentgenové snímky hrudníku a/nebo dutin
- Testy funkce slinivky břišní
- Funkční testy plic
- Novorozenecký screening
Cystická fibróza – Léčba
Neexistuje žádný lék na CF. Léčba je zaměřena na:
- Zlepšení stavu výživy
- Prevence a léčba plicních infekcí
- Udržujte dýchací cesty a plíce co nejčistší
Léčba CF zahrnuje:
Výživa
- Vysoce kalorická dieta plánovaná registrovaným dietologem – pokud se vaše dítě vrátí ke své normální hmotnosti do dvou let od diagnózy, to může vést k menšímu počtu epizod kašle a lepší funkci plic.
- Výživové doplňky, včetně vitamínů rozpustných v tucích
- Enzymové tablety s jídlem pro zlepšení trávení a vstřebávání živin
- Pití velkého množství tekutin, zvláště v horkém počasí nebo při nemoci
Léky a injekce
- Léky na udržení průchodnosti dýchacích cest, včetně:
- Theofylin (dnes málo používaný)
- Bronchodilatancia
- Steroidní inhalátory
- DNase
- Acetylcystein
- Nesteroidní protizánětlivé léky (málo používané)
- Vakcíny
- Inzulínové výstřiky, pokud slinivka břišní přestane produkovat inzulín
- Inhalační a/nebo systémová antibiotika k léčbě respiračních infekcí
- Antibiotika k léčbě opakovaných plicních infekcí
Jiné léčby
- Poklep na hrudník a posturální drenáž nebo vysokofrekvenční oscilace hrudní stěny mohou pomoci odstranit hlen z dýchacích cest.
- Při progresi onemocnění může být nutná kyslíková terapie.
Chirurgie
- K léčbě střevní obstrukce může být vyžadován chirurgický zákrok.
- Transplantace plic a jater (možný)
Vědci zkoumají genovou terapii. To může zpomalit progresi CF nebo ji dokonce vyléčit.
Pokud je vám nebo vašemu dítěti diagnostikována CF, dodržujte pokyny svého lékaře.
Cystická fibróza – Prevence
Pokud máte vadné geny, neexistuje způsob, jak zabránit CF.
Dospělí mohou být před narozením dětí testováni, zda jsou nositeli genů. Prenatální testování může určit, zda dítě bude mít CF. Dostupnost tohoto testování vyvolává mnoho důležitých etických otázek.
