Fibrose kystique – CF

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Fibrose kystique – Définition

Fibrose kystique (CF) est une maladie héréditaire. Le défaut se produit dans l'épithélium (Doublure) cellules. Ces cellules créent normalement un mucus. Le mucus est un outil vital pour de nombreux organes. CF provoque les cellules pour produire un mucus très épais et caoutchouteux. Cela provoque le plus souvent:

  • Obstructions et les infections des poumons et des voies respiratoires
  • Malabsorption dans le système gastro-intestinal (estomac et les intestins)
  • Retard de croissance (problèmes de croissance)

Fibrose kystique – Causes

CF est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que l'enfant hérite d'un gène défectueux de chaque parent. Habituellement, les parents ne sont pas la maladie, mais sont porteurs du gène. Ces parents sont appelés transporteurs.

Fibrose kystique – Facteurs de risque

Les facteurs qui augmentent vos chances de FC comprennent:

  • Les parents qui sont connus porteurs du gène CF
  • Frères et sœurs avec CF
  • Les parents avec CF

Fibrose kystique – Symptômes

Le mucus anormalement épais de blocs de CF certains des organes. Cela provoque de nombreux symptômes de CF.

Les symptômes comprennent:

  • Chez les nourrissons:
    • Difficulté à passer la première selle (méconium)
    • iléus méconial (obstruction intestinale), nécessite parfois une intervention chirurgicale
  • Difficulté à prendre du poids
  • prolapsus du rectum
  • modèle de croissance médiocre
  • Retard de croissance
  • Malnutrition
  • déshydration
  • Volumineux, malodorantes, selles flottantes, due à une mauvaise digestion des graisses
  • La diarrhée
  • Tousser et une respiration sifflante
  • pneumonie répétée
  • Essoufflement
  • Difficulté avec l'exercice
  • peau salée
  • Une forme anormale du bout des doigts matraqué
  • poitrine Barrel
  • Polypes nasaux
  • Sévère, sinusite chronique
  • pancréatite
  • diabète insulino-dépendant
  • Les calculs biliaires
  • La cirrhose du foie
  • Diminution de la fertilité légèrement chez les femmes
  • Pas de production de sperme chez les hommes

CF est une maladie grave à vie. Il réduit considérablement la longévité. Il en résulte également dans la maladie et la mauvaise santé pour la plupart. Les filles ont tendance à être touchés plus sévèrement que les garçons. La gravité de la maladie peut varier considérablement. L'espérance de vie moyenne est d'environ 35 années. Certaines personnes avec des formes douces des FC peuvent vivre à l'âge 60 ou au-delà.

Fibrose kystique – Diagnostic

Le médecin vous interrogera sur les symptômes et les antécédents médicaux. Un examen physique sera effectué. CF est suspectée chez un enfant présentant des symptômes classiques, surtout si un frère a CF.

Les tests peuvent inclure:

  • test de chlorure de sueur (encore la norme pour établir un diagnostic de CF)
  • test ADN
  • Mesure nasale différence de potentiel
  • Thoraciques et / ou des sinus rayons X
  • Tests de la fonction pancréatique
  • tests de la fonction pulmonaire
  • Le dépistage néonatal

Fibrose kystique – Traitement

Il n'y a pas de remède pour la fibrose kystique. Le traitement vise à:

  • L'amélioration de l'état nutritionnel
  • La prévention et le traitement des infections pulmonaires
  • Garder les voies respiratoires et les poumons aussi clair que possible

Le traitement de la mucoviscidose comprend:

Nutrition

  • régime à haute teneur en calories prévue par une diététicienne-Si votre enfant retourne à son poids normal dans les deux ans du diagnostic, cela peut conduire à moins d'épisodes de toux et une meilleure fonction pulmonaire.
  • Compléments alimentaires, y compris les vitamines liposolubles
  • Les comprimés d'enzymes avec des repas pour améliorer la digestion et l'absorption des nutriments
  • boire beaucoup de liquides, surtout par temps ou en cas de maladie chaude

Les médicaments et les injections

  • Les médicaments pour maintenir les voies respiratoires claires, comprenant:
    • théophylline (rarement utilisé aujourd'hui)
    • bronchodilatateurs
    • les corticoïdes inhalés
    • DNase
    • acétylcystéine
    • Non stéroïdiens anti-inflammatoires (peu fréquemment utilisé)
  • vaccins
  • injections d'insuline si le pancréas cesse de produire de l'insuline
  • Inhalés et / ou des antibiotiques systémiques pour traiter les infections respiratoires
  • Les antibiotiques pour traiter les infections pulmonaires récurrentes

autres traitements

  • percussion thoracique et le drainage postural ou une oscillation de la paroi thoracique à haute fréquence peut aider à dégager le mucus des voies respiratoires de.
  • L'oxygénothérapie peut être nécessaire que la maladie progresse.

Chirurgie

  • La chirurgie peut être nécessaire pour traiter une occlusion intestinale.
  • Lung et transplantations hépatiques (possible)

Les chercheurs étudient la thérapie génique. Cela peut ralentir la progression des FC ou même guérir il.

Si vous ou votre enfant est diagnostiqué avec CF, suivez les instructions de votre médecin.

Fibrose kystique – La prévention

Si vous avez les gènes défectueux, il n'y a aucun moyen d'empêcher CF.

Les adultes peuvent être testés pour voir si elles portent les gènes avant d'avoir des enfants. Le dépistage prénatal peut déterminer si un bébé aura CF. La disponibilité de ce test soulève de nombreuses questions éthiques importantes.

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