(Martin-Bell-Syndrom; FXS)
Fragiles X-Syndrom – Definition
Fragiles-X-Syndrom (FXS) ist ein Problem des X-Chromosoms. Es ist eine Bedingung, die von den Eltern vererbt wird. FXS ist die häufigste Ursache für eine vererbte geistige Behinderung. Es ist auch die häufigste bekannte Ursache von Autismus. FXS wirkt 1 im 4000 Männchen und 1 im 6000 Weibchen.
Fragiles X-Syndrom – Ursachen
FXS wird durch Probleme mit dem FMR1-Gen hervorgerufen. Diese Probleme verhindern, dass ein bestimmtes Protein aus Entwicklungs. Das Protein namens fragilen X mentalen Retardierung Protein (FMRP) hilft Verbindungen im Gehirn zu machen. Ohne das Protein, bestimmte Verbindungen im Gehirn können nicht vorgenommen werden. Dies führt zu Entwicklungsstörungen und verhindert, dass Kinder voll einige höhere kognitive Funktionen zu entwickeln.
Fragiles X-Syndrom – Risikofaktoren
Der Hauptrisikofaktor für die FXS ist mit einem Elternteil mit einer FMR1-Mutation. Diese Mutationen variieren in Grad. Die meisten Menschen, die eine kleine Mutation erben, das ist manchmal ein premutation genannt, nicht über die Symptome und Anzeichen von FXS entwickeln, obwohl einige prämutierte Kinder zeigen können Anzeichen ähnlich Autismus, und andere (in erster Linie Männer) eine Reihe von neurologischen Symptomen als „fragiles X Tremor Ataxie-Syndrom“ in späteren Erwachsenenleben entwickeln kann.
Jedoch, Kinder von Müttern mit FMR1 Prämutationen in Gefahr sind, eine vollständig mutierte Gen FMR1 stark genug, um zu erben symptomatisch FXS verursachen. Wenn eine Frau nicht über Symptome und ist ein Träger einer Mutation FMRI oder premutation, jedes Kind von ihr hat eine 50% Chance, dass das Gen erben. Von den Kindern, die dieses Gen erben, Jungen sind viel eher die Symptome als Mädchen entwickeln. Die Schwere der Erkrankung kann variieren ziemlich viel zwischen verschiedenen Individuen.
Im Algemeinen, jede Generation neigt schlechte Mutationen und ein höheres Risiko von FXS als die vorherigen haben.
Fragiles X-Syndrom – Symptome
Die Anzahl und Schwere der Symptome ist sehr unterschiedlich. Die Symptome sind in der Regel weniger häufig und milder bei Frauen sein. Symptome können sein:
- Geistige Beeinträchtigung von Lernschwierigkeiten zu geistiger Behinderung im Bereich
- Verhaltensschwierigkeiten, einschließlich:
- Aufmerksamkeits-Defizit-Hyperaktivitäts-Störung (ADHS)
- Angst
- Instabile Stimmungen und emotionale Ausbrüche
- Überempfindlichkeit gegen laute Geräusche oder helles Licht
- Aggressives Verhalten
- extreme Schüchternheit (besonders bei Mädchen)
- autistische Verhaltensweisen
- Körperliche Probleme und Anomalien, einschließlich:
- Lange Gesicht mit vorstehenden Backe
- groß, abstehende Ohren
- Flache Füße
- streckten Gelenke
- Schrille Stimme und vergrößern Hoden bei Männern nach der Pubertät
- Mitralklappenprolaps
- Anfällen
- Niedriger Muskeltonus
Fragiles X-Syndrom – Diagnose
Der Arzt wird fragen, über die Symptome und Anamnese. Eine körperliche Untersuchung wird durchgeführt. FXS kann vermutet werden, wenn ein Kind hat:
- Körperlich, kognitiv, oder emotionale Symptome von FXS
- Ungeklärte Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderung
Die Diagnose kann durch genetische Tests bestätigt werden ( DNA-Bluttest).
Fragiles X-Syndrom – Behandlung
Es gibt keine Heilung für FXS. Die Behandlung zielt auf die Bekämpfung Symptome gerichtet. Behandlung kann einschließen:
Medikation
Arzneimittel verwendet, um Symptome von FXS zu behandeln sind::
- Stimulanzien (wie Ritalin) und andere Medikamente zur Behandlung von hyperaktives Verhalten
- Psychotherapeutische Medikamente (wie Prozac) zu helfen, die Kontrolle:
- Angst
- Aggression
- emotionale Ausbrüche
- Antikonvulsiva (wie Carbamazepin) zu steuern Anfällen
Wissenschaftler versuchen derzeit zu verstehen, wie FMRP im Körper funktioniert. Dies wird helfen, Therapien zu entwickeln spezifisch für FXS.
Bildungsstrategien
Spezifische Bildungsstrategien abhängig von dem Grad der Entwicklungsverzögerungen und / oder geistiger Behinderung. Bildungsstrategien umfassen eine stabile Lernumgebung für die Patienten einstellen, die folgenden beinhaltet:
- Schularbeit, die nur eine kurze Aufmerksamkeitsspanne erfordert
- minimale Ablenkungen
- Vorhersehbare Aktivitäten und Klassenzimmer Routine
- Eine enge Kommunikation zwischen Eltern und Schule
- Schwerpunkt auf funktionelle Lebenskompetenzen
Fragiles X-Syndrom – Verhütung
Es gibt keine Möglichkeiten bekannt FXS zu verhindern, sobald ein Mensch geboren wird. Wenn Sie FXS oder Risikofaktoren für FXS, Sie können mit einem genetischen Berater sprechen bei der Entscheidung, Kinder zu haben,.
