(Martin-Bell Syndrome; FXS)
Syndrome du X fragile – Définition
syndrome du X fragile (FXS) est un problème du chromosome X. Il est une condition héritée des parents. FXS est la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héritée. Il est également la cause connue la plus courante de l'autisme. FXS affecte 1 dans 4000 les hommes et 1 dans 6000 femelles.
Syndrome du X fragile – causes
FXS est causée par des problèmes avec le gène FMR1. Ces problèmes empêchent une certaine protéine de développement. La protéine appelée protéine fragile de retard mental X (FMRP) aide à établir des connexions dans le cerveau. Sans la protéine, certaines connexions dans le cerveau ne peut pas être. Cela provoque des problèmes de développement et empêche les enfants de développer pleinement certaines fonctions cognitives supérieures.
Syndrome du X fragile – Facteurs de risque
Le principal facteur de risque pour le SXF est d'avoir un parent avec une mutation FMR1. Ces mutations varient en degré. La plupart des gens qui héritent d'une mutation mineure, qui est parfois appelé premutation, ne développent pas les symptômes et les signes de FXS, bien que quelques enfants premutated peuvent montrer des signes ressemblant à l'autisme, et d'autres (principalement des hommes) peut développer un ensemble de symptômes neurologiques appelé « syndrome ataxie fragile tremblements X » dans la vie adulte plus tard.
Cependant, les enfants de mères prémutations FMR1 risquent d'hériter d'un assez grave gène FMR1 complètement muté pour provoquer FXS symptomatique. Si une femme n'a pas de symptômes et est porteur d'une mutation ou IRMf premutation, chaque enfant de la sienne a 50% la chance d'hériter de ce gène. Parmi les enfants qui héritent de ce gène, les garçons sont beaucoup plus susceptibles de développer des symptômes que les filles. La gravité de la maladie peut varier un peu entre les différents individus.
En général, chaque génération a tendance à avoir des mutations pires et un risque plus élevé de FXS que le précédent.
Syndrome du X fragile – Les symptômes
Le nombre et la gravité des symptômes varient considérablement. Les symptômes ont tendance à être moins fréquentes et plus douces chez les femmes. Les symptômes peuvent inclure:
- déficience mentale allant des troubles d'apprentissage à la déficience intellectuelle
- Troubles du comportement, comprenant:
- Attention, le trouble d'hyperactivité avec déficit (TDAH)
- Anxiété
- humeurs instables et débordements émotionnels
- Hypersensibilité aux bruits forts ou lumières
- Comportement agressif
- La timidité extrême (en particulier chez les filles)
- comportements autistiques
- Problèmes physiques et anomalies, comprenant:
- visage long avec la mâchoire en saillie
- Grand, oreilles décollées
- Pied plat
- joints hyperextension
- testicules suraigus voix et élargie chez les hommes après la puberté
- prolapsus de la valve mitrale
- Saisies
- Faible tonus musculaire
Syndrome du X fragile – Diagnostic
Le médecin vous interrogera sur les symptômes et les antécédents médicaux. Un examen physique sera effectué. FXS peut être suspectée si un enfant a:
- Physique, cognitif, ou symptômes émotionnels de FXS
- des retards de développement ou une déficience intellectuelle inexpliqués
Le diagnostic peut être confirmé par les tests génétiques ( test sanguin d'ADN).
Syndrome du X fragile – Traitement
Il n'y a pas de remède pour FXS. Le traitement vise à contrôler les symptômes. Le traitement peut inclure:
Des médicaments
Les médicaments utilisés pour traiter les symptômes de FXS inclure:
- stimulants (tel que Ritalin) et d'autres médicaments pour traiter le comportement hyperactif
- Psychotropes (comme le Prozac) pour aider à contrôler:
- Anxiété
- Agression
- explosions émotionnelles
- Anticonvulsivants (tels que la carbamazépine) pour contrôler les crises
Les scientifiques tentent actuellement de comprendre comment fonctionne FMRP dans le corps. Cela contribuera à développer des traitements spécifiques à FXS.
stratégies éducatives
stratégies éducatives spécifiques dépendent du degré de retards dans le développement et / ou une déficience intellectuelle. Les stratégies éducatives comprennent l'établissement d'un environnement éducatif stable pour le patient qui comprend:
- Le travail scolaire qui ne nécessite qu'une courte durée d'attention
- un minimum de distractions
- activités et prédictibles de routine en classe
- Fermer la communication entre les parents et l'école
- L'accent sur les aptitudes à la vie
Syndrome du X fragile – La prévention
Il n'y a pas des moyens connus pour prévenir FXS une fois qu'une personne est née. Si vous avez FXS ou des facteurs de risque pour FXS, vous pouvez parler à un conseiller en génétique au moment de décider d'avoir des enfants.
