Muskeldystrophie – MD

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Muskeldystrophie – Definition

Muskeldystrophie ist eine Gruppe von vererbten, progressive Muskelerkrankungen. Alle Formen verursachen zunehmende Schwäche und Degeneration der Muskeln, die Bewegung kontrollieren. Einige wirken sich auch auf das Herz oder andere Organe. Manifestationsalter liegt zwischen der Kindheit bis zum Erwachsenenalter. Die verschiedenen Formen umfassen:

  • Duchenne-Muskeldystrophie (das Üblichste)
  • Becker (eine mildere Form als Duchenne)
  • Myotonic Muskeldystrophie (ihren Ausbruch im späten Erwachsenenalter haben kann)

Muskeldystrophie – Ursachen

Dieser Zustand wird durch Defekte in Genen verursacht, die Muskelentwicklung zu steuern und Funktion. In manchen Fällen, die Gene von den Eltern auf das Kind. In anderen Fällen, die genetische Mutation tritt spontan.

Muskeldystrophie – Risikofaktoren

Diese Faktoren erhöhen Sie Ihre Chance für die Entwicklung Muskeldystrophie. Informieren Sie Ihren Arzt, wenn Sie eines dieser Risikofaktoren haben:

  • Familienmitglied mit Muskeldystrophie
  • Sex: männlich für einige Arten (Duchenne und Becker)

Muskeldystrophie – Symptome

Symptome in den meisten Formen der Muskeldystrophie kann:

Erste Symptome:

  • Progressive Schwächung der Muskeln-Regel, die Muskeln am nächsten zu dem Stamm schwach wurden zuerst. Dann, Muskeln weiter weg als die Krankheit fort schwächen.
  • Die Erweiterung der Muskeln, wie sie schwächen
  • Ungeschicklichkeit
  • Häufige Fallen und Schwierigkeiten Aufstehen

später Symptome:

  • Schwerer Muskelabbau, in der Regel führt von einem Rollstuhl zu benutzen
  • Verzerrung des Körpers
  • Muskelkontraktion und Versteifung (oft schwer)
  • Schwierigkeiten beim Atmen

Symptome, die spezifisch an Duchenne und Becker-Dystrophie umfassen:

  • Abnormal gekrümmte Wirbelsäule
  • Die Erweiterung und Schwächung des Herzmuskels
  • Lungenentzündung und andere Infektionen der Atemwege

Symptome, die spezifisch auf myotonic Muskeldystrophie umfassen:

  • Schwierigkeiten bei dem Loslassen nach einem Händedruck
  • Muskelschwäche, die das zentrale Nervensystem wirkt, Herz, Verdauungstrakt, Drüsen, oder Augen
  • Die Symptome werden in der Regel immer schlimmer. In vielen Formen, Lebenserwartung verkürzt.

Muskeldystrophie – Diagnose

Der Arzt wird nach Ihren Symptomen und Ihrer medizinischen Vorgeschichte fragen. Sie wird auch eine körperliche Untersuchung tun.

Tests können einschließen:

  • Muskelgewebe Biopsie - Entnahme einer Probe von Muskelgewebe zum Testen
  • Blutenzymtests - eine Blutprobe zu testen für erhöhte Enzymspiegel schauen
  • Genetische Tests betriebenen Blutproben
  • electromyogram (EMG) - misst elektrische Impulse von Muskeln kommen
  • Nervenleitgeschwindigkeit (NCS) - misst elektrische Impulse in den Nerven

Muskeldystrophie – Behandlung

Es gibt kein Heilmittel. Jedoch, Behandlung kann helfen, die Symptome zu verbessern.

Die Behandlung kann aus:

Physikalische Therapie und Übung

Physikalische Therapie und Bewegung können helfen, die Muskeln zu verhindern, dass permanent Vertrags und Versteifungs.

Hosenträger

In früheren Stadien, Zahnspange kann Ihre Fähigkeit, sich zu bewegen verbessern. Eine Rückenstütze kann Krümmung der Wirbelsäule langsam.

Medikation

Arzneimittel können:

  • Kortikosteroide Muskelschwäche zu lindern (chronische Steroide können auch Muskelverletzung verursachen „Steroid-Myopathie“ genannt)
  • Kreatin (gezeigt Müdigkeit zu reduzieren und in einigen Studien Stärke erhöhen)
  • Medikamente für Herzprobleme, wenn Muskeldystrophie das Herz beeinflusst

Viel Forschung in diesem Bereich getan. Eine neue Technik „Gentransfer“ genannt Therapie wird mit einigen guten ersten Ergebnissen bei bestimmten Formen von Muskeldystrophie verwendet worden.

Chirurgie

In schweren Fällen, Chirurgie kann erforderlich sein, die Muskeln zu lösen, die schmerzlich dicht sind. Wenn es Herzprobleme, kann ein Schrittmacher benötigt werden.

Muskeldystrophie – Verhütung

Muskeldystrophie ist eine Erbkrankheit. Holen genetische Beratung, wenn Sie ein Kind darüber, dass mit Muskeldystrophie betroffen sind, vor allem wenn Sie:

  • Haben Muskeldystrophie oder eine Familiengeschichte der Krankheit
  • Kann ein Träger des Gens für Muskeldystrophie
  • Haben Sie einen Partner mit einer Familiengeschichte der Krankheit

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