Svalová dystrofie – Definice
Svalová dystrofie je skupina dědičných, progresivní svalové poruchy. Všechny formy způsobují progresivní slabost a degeneraci svalů, které řídí pohyb. Některé postihují i srdce nebo jiné orgány. Věk nástupu je mezi dětstvím a dospělostí. Mezi různé formy patří:
- Duchennova dystrofie (nejčastější)
- Becker (mírnější forma než Duchenne)
- Myotonická svalová dystrofie (může mít svůj začátek v pozdní dospělosti)
Svalová dystrofie – Příčiny
Tento stav je způsoben defekty v genech, které řídí vývoj a funkci svalů. V některých případech, geny se předávají z rodiče na dítě. V jiných případech, ke genetické mutaci dochází spontánně.
Svalová dystrofie – Rizikové faktory
Tyto faktory zvyšují vaši šanci na rozvoj svalové dystrofie. Informujte svého lékaře, pokud máte některý z těchto rizikových faktorů:
- Člen rodiny se svalovou dystrofií
- Sex: muž pro některé typy (Duchenne a Becker)
Svalová dystrofie – Příznaky
Příznaky společné pro většinu forem svalové dystrofie mohou zahrnovat:
Počáteční příznaky:
- Progresivní ochabování svalů — Obvykle, ty svaly nejblíže trupu ochabují jako první. Pak, svaly dále ochabují, jak nemoc postupuje.
- Zvětšení svalů při jejich oslabení
- Nemotornost
- Časté pády a potíže se vstáváním
Pozdější příznaky:
- Závažné poškození svalů, obvykle vede k použití invalidního vozíku
- Zkreslení těla
- Svalová kontrakce a ztuhnutí (často těžké)
- Obtížné dýchání
Symptomy specifické pro DMD a Beckerovu dystrofii zahrnují:
- Abnormálně zakřivená páteř
- Zvětšení a oslabení srdečního svalu
- Pneumonie a jiné respirační infekce
Symptomy specifické pro myotonickou svalovou dystrofii zahrnují:
- Potíže s uvolněním po podání ruky
- Svalová slabost, která postihuje centrální nervový systém, srdce, zažívací trakt, žlázy, nebo oči
- Příznaky se obvykle postupně zhoršují. V mnoha podobách, délka života se zkracuje.
Svalová dystrofie – Diagnóza
Lékař se vás zeptá na vaše příznaky a anamnézu. Udělá také fyzickou zkoušku.
Testy mohou zahrnovat:
- Biopsie svalové tkáně — odebrání vzorku svalové tkáně pro testování
- Krevní enzymatické testy — testování krevního vzorku za účelem zjištění zvýšených hladin enzymů
- Genetické vyšetření – odběr vzorků krve
- Elektromyogram (EMG) — měří elektrické impulsy vycházející ze svalů
- Studie nervového vedení (NCS) — měří elektrické impulsy v nervech
Svalová dystrofie – Léčba
Neexistuje žádný lék. Nicméně, léčba může pomoci zlepšit příznaky.
Léčba může sestávat z:
Fyzikální terapie a cvičení
Fyzikální terapie a cvičení mohou pomoci zabránit tomu, aby se svaly trvale stahovaly a ztuhly.
Rovnátka
V dřívějších fázích, nošení rovnátek může zlepšit vaši schopnost pohybu. Zadní výztuha může zpomalit zakřivení páteře.
Léky
Léky mohou zahrnovat:
- Kortikosteroidy ke zmírnění svalové slabosti (chronické steroidy mohou také způsobit poškození svalů nazývané „steroidní myopatie“)
- Kreatinové doplňky (v některých studiích bylo prokázáno, že snižuje únavu a zvyšuje sílu)
- Léky na srdeční problémy, pokud svalová dystrofie postihuje srdce
V této oblasti se provádí mnoho výzkumů. U určitých forem dystrofie byla s některými dobrými ranými výsledky použita nová technika nazývaná „přenos genů“..
Chirurgie
V těžkých případech, může být zapotřebí operace k uvolnění svalů, které jsou bolestivě napjaté. Pokud jsou problémy se srdcem, může být zapotřebí kardiostimulátor.
Svalová dystrofie – Prevence
Svalová dystrofie je dědičné onemocnění. Získejte genetické poradenství, pokud se obáváte o dítě se svalovou dystrofií, zvláště když ty:
- Mít svalovou dystrofii nebo mít toto onemocnění v rodinné anamnéze
- Může být nositelem genu pro svalovou dystrofii
- Mít partnera s rodinnou anamnézou onemocnění
