Dystrophie musculaire – Définition
La dystrophie musculaire est un groupe de hérité, troubles musculaires progressifs. Toutes les formes provoquent une faiblesse progressive et une dégénérescence des muscles qui contrôlent le mouvement. Certaines affectent aussi le coeur ou d'autres organes. L'âge de début se situe entre la petite enfance à l'âge adulte. Les différentes formes comprennent:
- dystrophie de Duchenne (le plus commun)
- Becker (une forme plus douce de Duchenne)
- dystrophie musculaire myotonique (peut avoir son apparition à la fin de l'âge adulte)
Dystrophie musculaire – causes
Cette condition est causée par des défauts dans les gènes qui contrôlent le développement musculaire et la fonction. Dans certains cas, les gènes sont transmis de la mère à l'enfant. Dans d'autres cas, la mutation génétique se produit spontanément.
Dystrophie musculaire – Facteurs de risque
Ces facteurs augmentent vos chances de développer la dystrophie musculaire. Dites à votre médecin si vous avez un de ces facteurs de risque:
- Membre de la famille avec la dystrophie musculaire
- Sexe: mâle pour certains types (Duchenne et Becker)
Dystrophie musculaire – Les symptômes
Les symptômes communs à la plupart des formes de dystrophie musculaire peuvent inclure:
Initial symptoms:
- affaiblissement progressif des muscles-général, les muscles les plus proches du tronc deviennent faibles d'abord. alors, les muscles plus loin fragilisent les progrès de la maladie.
- L'élargissement des muscles comme ils fragilisent
- Maladresse
- fréquents et chute difficulté à se lever
Les symptômes tardifs:
- détérioration musculaire sévère, généralement conduisant à l'utilisation d'un fauteuil roulant
- Distorsion du corps
- La contraction musculaire et le raidissement (souvent sévère)
- Difficulté à respirer
Les symptômes spécifiques à la dystrophie de Duchenne et Becker comprennent:
- colonne vertébrale courbée anormalement
- L'élargissement et l'affaiblissement du muscle cardiaque
- La pneumonie et d'autres infections respiratoires
Les symptômes spécifiques à la dystrophie musculaire myotonique comprennent:
- La difficulté à laisser après une poignée de main
- La faiblesse musculaire qui affecte le système nerveux central, cœur, digestive tract, glandes, ou les yeux
- Les symptômes deviennent généralement progressivement pire. Dans de nombreuses formes, l'espérance de vie est raccourcie.
Dystrophie musculaire – Diagnostic
Le médecin vous posera des questions sur vos symptômes et vos antécédents médicaux. Elle fera aussi un examen physique.
Les tests peuvent inclure:
- biopsie musculaire - prélèvement d'un échantillon de tissu musculaire pour les tests
- des tests d'enzymes du sang - tester un échantillon de sang pour rechercher des taux d'enzymes élevés
- tests génétiques utilisant des échantillons de sang
- électromyogramme (EMG) - Mesures des impulsions électriques provenant de muscles
- Etude de la conduction nerveuse (NCS) - mesure des impulsions électriques dans les nerfs
Dystrophie musculaire – Traitement
Il n'y a pas de remède. Cependant, le traitement peut aider à améliorer les symptômes.
Le traitement peut consister en:
La physiothérapie et l'exercice
La physiothérapie et l'exercice peut aider à prévenir les muscles de se contracter de façon permanente et de raidissement.
Bretelles
In earlier stages, accolades peuvent porter améliorer votre capacité à se déplacer. Une entretoise arrière peut ralentir la courbure de la colonne vertébrale.
Des médicaments
Les médicaments peuvent inclure:
- Corticostéroïdes pour soulager la faiblesse musculaire (stéroïdes chroniques peuvent aussi causer des blessures musculaires appelé « myopathie stéroïdienne »)
- Les suppléments de créatine (montré pour réduire la fatigue et augmenter la force dans certaines études)
- Les médicaments pour les problèmes cardiaques si la dystrophie musculaire affecte le cœur
De nombreuses recherches sont en cours dans ce domaine. Une nouvelle technique appelée thérapie « transfert de gène » a été utilisé avec quelques bons premiers résultats dans certaines formes de dystrophie.
Chirurgie
Dans les cas graves, la chirurgie peut être nécessaire pour libérer les muscles qui sont douloureusement serré. S'il y a des problèmes cardiaques, un stimulateur peut être nécessaire.
Dystrophie musculaire – La prévention
La dystrophie musculaire est une maladie héréditaire. Obtenez des conseils génétiques si vous êtes préoccupé par avoir un enfant avec la dystrophie musculaire, surtout si vous:
- Avoir la dystrophie musculaire ou des antécédents familiaux de la maladie
- Peut-être un porteur du gène de la dystrophie musculaire
- Avoir un partenaire ayant des antécédents familiaux de la maladie
