Syndrome de Down

(DS; trisomie 21)

Syndrome de Down – Définition

Le syndrome de Down est un trouble génétique commun. Il se produit une fois sur 700-800 naissances vivantes. le syndrome de Down provoque des malformations congénitales, problèmes médicaux, et un certain degré de déficience intellectuelle.

En réalité, le syndrome de Down est la cause génétique la plus courante de légère à modérée déficience intellectuelle.

Syndrome de Down – causes

Chromosomes contiennent la constitution génétique de votre corps. Ils se produisent dans 23 paires dans le corps. Le syndrome de Down est un problème avec une paire de chromosomes 21. Il y a du matériel génétique supplémentaire sur ce chromosome qui peut être causée par:

• Un chromosome supplémentaire - ce type est appelé Trisomie 21. Il résulte d'une erreur dans la division cellulaire dans l'ovule ou le sperme.
• chromosomes supplémentaires dans certaines cellules - appelées Mosaïque Trisomie 21.
• Une partie du chromosome a rompu et recollé à un autre chromosome translocation appelé trisomie. Dans environ un tiers des personnes, la translocation est hérité d'un parent.

Syndrome de Down – Facteurs de risque

Les facteurs qui augmentent le risque de syndrome de Down incluent:

• La génétique: Si l'un des parents est porteur du syndrome de Down Translocation, il y a un risque accru.
• Âge: La chance d'avoir un enfant avec une augmentation du syndrome de Down après qu'une femme atteint l'âge 35.
• Sexe: Plus de garçons que les filles sont nés avec le syndrome de Down.
• Histoire d'un enfant aux prises avec le syndrome de Down.

Syndrome de Down – Les symptômes

Les enfants nés avec le syndrome de Down peuvent avoir une partie ou toutes les caractéristiques physiques suivantes:

• hypotonie musculaire, low muscle tone
• traits du visage plat, un pont nasal un peu déprimé et un petit nez
• yeux bridés vers le haut, petits plis de la peau sur le coin interne des yeux
• Cou court
• oreilles difformes
• Des taches blanches sur la partie colorée de l'oeil
• pli cutané unique dans la paume de la main
• flexibilité excessive dans les articulations
• Les malformations cardiaques
• Problèmes de vue et l'audition
• langue large saillie
• Cinquième doigt a un sillon de flexion au lieu de deux
• espace excessif entre les grandes et le deuxième orteil

Le degré de problèmes médicaux et la déficience intellectuelle est différente pour chaque personne. talents, capacités, et le rythme de développement sera différent aussi. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent être nés avec ou développer:

• Problèmes de vue
• Perte auditive
• Les malformations cardiaques
• Augmentation de l'incidence de la leucémie aiguë
• Les infections fréquentes de l'oreille et la sensibilité accrue aux infections en général
• obstruction gastro-intestinale (imperforation de l'anus et des problèmes similaires)
• oesophagien ou atrésie atrésie duodénale
• Les problèmes de sommeil (par exemple, obstruction des voies respiratoires pendant le sommeil, daytime sleepiness, l'anxiété du sommeil, somnambulisme)
• Augmentation de l'incidence de la démence dans un âge plus avancé
• Instabilité des os du dos en haut du cou, peut entraîner des blessures de compression de la moelle épinière
• défauts du système urinaire
• Une pression artérielle élevée dans les poumons
• Saisies
• Une thyroïde sous-active ( hypothyroïdie)
• croissance lente
• Tard pour s'asseoir, marche, train toilettes
• problèmes de la parole
• Obésité
• Problèmes émotionnels

La plupart de ces problèmes de santé peuvent être traitées. La majorité des personnes nées avec le syndrome de Down ont aujourd'hui une espérance de vie d'environ 55 années.

Syndrome de Down – Diagnostic

Les médecins peuvent habituellement identifier un enfant né avec le syndrome de Down à la naissance. Lorsque le syndrome de Down est soupçonné, se fera un test sanguin pour confirmer.

Le syndrome de Down peut également être diagnostiquée avant la naissance. Il peut se produire lors d'un test de dépistage ou un test de diagnostic.

Tests de dépistage

Un test de dépistage est fait pour estimer le risque d'avoir un enfant avec le syndrome de Down. Votre médecin utilisera les résultats d'une variété de tests sanguins et l'âge pour estimer le risque de la mère. Des tests sanguins peuvent inclure:

• Triple écran
• Quadruple écran
• séquençage massivement parallèle (MPS)
• Alpha-foetoprotéine plus

Le dépistage peut se faire le plus tôt 11 semaines. Il peut également inclure à la fois l'imagerie par ultrasons et le dépistage du sang. Il devrait y avoir un suivi au cours du deuxième trimestre pour ceux qui écran négatif.

Une petite quantité de femmes qui ont le dépistage sera donné des lectures faussement positives. Cela signifie que le test du syndrome de Down indique même quand il n'existe pas.

Tests diagnostiques

Les tests de diagnostic se dire si oui ou non le fœtus a en fait le syndrome de Down. Ces tests comprennent:

• Choriocentèse (CVS) - fait habituellement entre 10 et 12 semaines
• Amniocentèse - fait habituellement entre 12 et 20 semaines de gestation
• le prélèvement de sang ombilical percutanée (PUBS) - fait généralement après 20 semaines

Ces tests sont sur le point 98%-99% précis. Chaque test nécessite qu'un petit morceau de tissu est retiré du placenta ou le cordon ombilical. Cela crée un faible risque de fausse couche avec ces tests.

Syndrome de Down – Traitement

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Down.

Le traitement peut être nécessaire pour des problèmes graves ou pour aider à des retards de développement. Vivant à la maison et recevant une thérapie spéciale aide les enfants atteints du syndrome de Down à réaliser leur plein potentiel. La plupart des gens avec la condition de participer activement à la communauté. Cela comprend des activités dans les écoles, emplois, et diverses activités de loisirs. Certaines personnes atteintes du syndrome de Down vivent en famille, quelques-uns avec des amis, et certains vivent de façon indépendante.

Soins bébé

Certains nouveau-nés peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour réparer des problèmes médicaux graves, comme les malformations cardiaques.

Les nourrissons atteints du syndrome de Down peuvent prendre plus de temps pour se nourrir. Un enfant avec le syndrome de Down également commencer à parler, en jouant, et effectuer d'autres activités plus tard que la normale.

Éducation

Les possibilités d'apprentissage peut être augmenté avec:

• Les programmes scolaires conçus pour répondre aux besoins particuliers de l'enfant.
• L'intégration des enfants dans les classes ordinaires des écoles publiques (avec le soutien supplémentaire au besoin)les enfants -Dans qui ont accompli des étapes académiques

Services de réadaptation

Discours, physique, et l'ergothérapie peut améliorer les capacités. La thérapie peut aider à la parole, en marchant, et l'exécution des activités de la vie quotidienne.

Services sociaux

Le soutien professionnel aide une famille à faire face à prendre soin d'un enfant avec des malformations congénitales et la déficience intellectuelle. professionnels de la santé mentale offrent une aide à la gestion des problèmes émotionnels.

Syndrome de Down – La prévention

Il n'y a pas de lignes directrices pour la prévention du syndrome de Down. Si vous avez des préoccupations au sujet d'avoir un enfant avec le syndrome de Down, envisager d'obtenir un conseil génétique avant de devenir enceinte.