Down-Syndrom

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(DS; Trisomie 21)

Down-Syndrom – Definition

Down-Syndrom ist eine häufige Erbkrankheit. Es tritt in einem von 700-800 Lebendgeburten. Down-Syndrom verursacht Geburtsfehler, medizinische Probleme, und ein gewisses Maß an geistiger Behinderung.

Eigentlich, Down-Syndrom ist die häufigste geistige Behinderung genetische Ursache für leicht bis mittelschwer.

Down-Syndrom – Ursachen

Chromosome enthalten das Erbgut des Körpers. Sie treten in 23 Paare innerhalb des Körpers. Down-Syndrom ist ein Problem, mit Chromosomenpaar 21. Es gibt zusätzliches genetisches Material auf diesem Chromosom, die durch verursacht werden kann,:

  • Ein zusätzliches Chromosom - dieser Typ wird als Trisomie 21. Dies ergibt sich aus einem Fehler bei der Zellteilung im Ei oder Spermium.
  • Extra-Chromosomen in einigen Zellen - genannt Mosaik-Trisomie 21.
  • Ein Teil des Chromosoms wird abgebrochen und wieder angebracht zu einer anderen Chromosom genannte Translokation Trisomie. In etwa einem Drittel der Personen, die Translokation von einem Elternteil vererbt.

Down-Syndrom – Risikofaktoren

Faktoren, die die Chance für Down-Syndrom erhöhen, schließen:

  • Genetik: Wenn ein Elternteil ist ein Träger von Translokation Down-Syndrom, besteht ein erhöhtes Risiko.
  • Alter: Die Chance, ein Kind mit Down-Syndrom erhöht, nachdem eine Frau Alter erreicht 35.
  • Sex: Mehr Jungen als Mädchen mit Down-Syndrom geboren.
  • Geschichte eines früheren Kind mit Down-Syndrom.

Down-Syndrom – Symptome

Kinder mit Down-Syndrom geboren wurden, können einige oder alle der folgenden physikalischen Eigenschaften haben:

  • Muskelhypotonie, niedrige Muskeltonus
  • Flache Gesichtszüge, ein etwas flacher Nasenrücken und eine kleine Nase
  • Nach oben geneigten Augen, kleine Hautfalten an der inneren Ecke der Augen
  • Kurzer Hals
  • deformierte Ohren
  • Weißen Flecke auf dem farbigen Teil des Auges
  • Einzelne Hautfalte in der Handfläche der Hand
  • Überschüssiges Flexibilität in den Gelenken
  • Herzfehler
  • Sight und Hörprobleme
  • Große und vorstehende Zunge
  • Fünfte Finger hat eine Beuge Furche statt zwei
  • Übermäßige Raum zwischen großer und zweiten Zehe

Der Grad der medizinischen Problemen und geistiger Behinderung ist für jede Person unterschiedlich. Talente, Fähigkeiten, und das Tempo der Entwicklung wird anders sein zu. Menschen mit Down-Syndrom können mit geboren werden oder entwickeln:

  • Sichtprobleme
  • Schwerhörigkeit
  • Herzfehler
  • Erhöhte Inzidenz der akuten Leukämie
  • Häufige Ohrenentzündungen und erhöhte Anfälligkeit für Infektionen im Allgemeinen
  • Magen-Darm-Obstruktion (Analatresie und ähnliche Probleme)
  • Ösophagusatresie oder Duodenalatresie
  • Schlafstörung (z.B, blockiert die Atemwege während des Schlafes, tageszeitliche Müdigkeit, Schlaf Angst, Schlafwandeln)
  • Vermehrtes Auftreten von Demenz bei älteren Altersgruppen
  • Unbeständigkeit der Rückseite Knochen an der Spitze des Halses, kann in Kompressionsverletzung des Rückenmarks führen
  • Harnsystem Mängel
  • Hohe Blutdruck in der Lunge
  • Anfällen
  • Eine Unterfunktion der Schilddrüse ( Hypothyreose)
  • Langsames Wachstum
  • Späte zu sitzen, gehen, WC Zug
  • Sprachprobleme
  • Fettleibigkeit
  • Emotionale Probleme

Die meisten dieser Gesundheitsprobleme sind behandelbar. Die Mehrheit der Menschen mit Down-Syndrom geboren heute hat eine Lebenserwartung von etwa 55 Jahre.

Down-Syndrom – Diagnose

Ärzte können in der Regel ein Kind identifizieren mit Down-Syndrom bei der Geburt geboren. Wenn das Down-Syndrom wird vermutet,, ein Bluttest wird getan, um es zu bestätigen,.

Down-Syndrom kann auch vor der Geburt diagnostiziert werden. Es kann während eines Screening-Test oder einem diagnostischen Test passieren.

Screening-Tests

Ein Screening-Test wird durchgeführt, das Risiko abzuschätzen, ein Kind mit Down-Syndrom zu haben. Ihr Arzt wird die Ergebnisse einer Vielzahl von Bluttests und Alter der Mutter zu schätzen das Risiko verwenden. Bluttests können:

  • Triple-Bildschirm
  • Quadruple-Bildschirm
  • Massively Parallel-Sequenzierung (MPS)
  • Alpha-Fetoprotein plus

Das Screening kann bereits erfolgen, wie 11 Wochen. Es kann auch sowohl die Ultraschall-Bildgebung und Blut-Screening umfasst. Es sollte ein Follow-up im zweiten Trimester für diejenigen, die negativ screenen.

Eine kleine Menge von Frauen, den Screening haben falsch-positive Lesungen gegeben werden. Dies bedeutet, dass der Test Down-Syndrom zeigt an, auch wenn es nicht vorhanden ist.

Diagnosetest

Diagnostische Tests werden zeigen, ob der Fötus tatsächlich Down-Syndrom hat. Zu diesen Tests gehören:

  • Chorionzottenbiopsie (CVS) - in der Regel erfolgt zwischen 10 und 12 Wochen
  • Amniozentese - in der Regel erfolgt zwischen 12 und 20 Schwangerschaftswochen
  • Perkutane umbilical Blutentnahmen (PUBS) - in der Regel erfolgt nach 20 Wochen

Diese Tests sind über 98%-99% genau. Jeder Test erfordert, daß ein kleines Stück Gewebe aus der Plazenta oder Nabelschnur entfernt wird,. Dadurch entsteht ein kleines Risiko einer Fehlgeburt mit diesen Tests.

Down-Syndrom – Behandlung

Es gibt keine Heilung für die Down-Syndrom.

Die Behandlung kann für schwere Probleme oder zu helfen, mit Entwicklungsverzögerungen benötigt werden. Zu Hause wohnen und Empfangen von Spezialtherapie hilft Kindern mit Down-Syndrom, ihr volles Potenzial erreichen. Die meisten Menschen mit der Bedingung in der Gemeinschaft aktiv teilnehmen. Dazu gehören Tätigkeiten in Schulen, Arbeitsplätze, und verschiedene Freizeitaktivitäten. Manche Menschen mit Down-Syndrom leben mit Familie, einige mit Freunden, und einige leben unabhängig.

Säuglingspflege

Einige Neugeborene brauchen Chirurgie kann schwerwiegende medizinische Probleme zu beheben, wie Herzfehler.

Kinder mit Down-Syndrom können länger dauern, füttern. Ein Kind mit Down-Syndrom wird auch zu sprechen beginnen, spielend, und Durchführung anderer Aktivitäten später als normal.

Bildung

Lernmöglichkeiten mit erhöht werden:

  • Schulprogramme des Kindes besonderen Bedürfnissen gerecht zu werden.
  • Die Einbeziehung Kinder in regelmäßigen öffentlichen Schulklassen (mit zusätzlicher Unterstützung nach Bedarf)-in Kinder, die akademische Meilensteine ​​erreicht haben

Rehabilitation Services

Rede, physikalisch, und Ergotherapie können Fähigkeiten verbessern. Die Therapie kann mit der Sprache helfen, Gehen, und Durchführen von Aktivitäten des täglichen Lebens.

Sozialdienste

Professionelle Unterstützung hilft eine Familie für ein Kind mit Geburtsfehlern und geistiger Behinderung mit pflegenden zu bewältigen. Psychische Gesundheit Profis bieten Hilfe bei emotionalen Problemen Verwaltung.

Down-Syndrom – Verhütung

Es gibt keine Richtlinien zur Verhinderung von Down-Syndrom. Wenn Sie Bedenken über ein Kind mit Down-Syndrom, bekommt eine genetische Beratung berücksichtigen, bevor eine Schwangerschaft.

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