(DS; trisomie 21)
Downův syndrom – Definice
Downův syndrom je běžná genetická porucha. Vyskytuje se v jednom z 700-800 živě narozených dětí. Downův syndrom způsobuje vrozené vady, zdravotní problémy, a určitý stupeň mentálního postižení.
Ve skutečnosti, Downův syndrom je nejčastější genetickou příčinou mírného až středně těžkého mentálního postižení.
Downův syndrom – Příčiny
Chromozomy obsahují genetickou výbavu vašeho těla. Vyskytují se v 23 páry v těle. Downův syndrom je problém s párem chromozomů 21. Na tomto chromozomu je další genetický materiál, který může být způsoben:
- Další chromozom — tento typ se nazývá trizomie 21. To je důsledkem chyby v buněčném dělení ve vajíčku nebo spermii.
- Extra chromozomy v některých buňkách – tzv. mozaiková trizomie 21.
- Část chromozomu se odlomila a znovu se připojila k jinému chromozomu – tzv. translokační trizomie. Asi u třetiny jedinců, translokace je zděděna od rodiče.
Downův syndrom – Rizikové faktory
Mezi faktory, které zvyšují šanci na Downův syndrom, patří:
- Genetika: Pokud je některý z rodičů nositelem Translocation Down syndromu, existuje zvýšené riziko.
- Stáří: Šance mít dítě s Downovým syndromem se zvyšuje poté, co žena dosáhne věku 35.
- Sex: S Downovým syndromem se rodí více chlapců než dívek.
- Anamnéza předchozího dítěte s Downovým syndromem.
Downův syndrom – Příznaky
Děti narozené s Downovým syndromem mohou mít některé nebo všechny z následujících fyzických rysů:
- Svalová hypotonie, nízký svalový tonus
- Ploché rysy obličeje, poněkud stlačený nosní hřbet a malý nos
- Nahoru šikmé oči, malé kožní záhyby na vnitřním koutku očí
- Krátký krk
- Špatně tvarované uši
- Bílé skvrny na barevné části oka
- Jediný kožní záhyb v dlani
- Nadměrná pružnost v kloubech
- Srdeční vady
- Problémy se zrakem a sluchem
- Velký a vyplazený jazyk
- Pátý prst má jednu ohybovou rýhu místo dvou
- Nadměrný prostor mezi velkým a druhým prstem nohy
Stupeň zdravotních problémů a mentálního postižení je u každého člověka jiný. Talenty, schopnosti, a tempo vývoje bude také jiné. Lidé s Downovým syndromem se mohou narodit nebo vyvinout:
- Problémy se zrakem
- Ztráta sluchu
- Srdeční vady
- Zvýšený výskyt akutní leukémie
- Časté záněty uší a obecně zvýšená náchylnost k infekci
- Gastrointestinální obstrukce (neperforovaný řitní otvor a podobné problémy)
- Atrézie jícnu nebo duodenální atrézie
- Problémy se spánkem (Např, ucpané dýchací cesty během spánku, denní ospalost, úzkost ze spánku, náměsíčnost)
- Zvýšený výskyt demence ve vyšším věku
- Nestabilita zadních kostí v horní části krku, může způsobit kompresivní poranění míchy
- Poruchy močového systému
- Vysoký krevní tlak v plicích
- Záchvaty
- Nedostatečně aktivní štítná žláza ( hypotyreóza)
- Pomalý růst
- Pozdě sedět, Procházka, záchodový vlak
- Problémy s řečí
- Obezita
- Emocionální problémy
Většina těchto zdravotních problémů je léčitelná. Většina lidí narozených s Downovým syndromem má dnes předpokládanou délku života přibližně 55 let.
Downův syndrom – Diagnóza
Lékaři obvykle dokážou identifikovat dítě narozené s Downovým syndromem při narození. Při podezření na Downův syndrom, pro potvrzení bude proveden krevní test.
Downův syndrom může být také diagnostikován před narozením. Může se to stát během screeningového testu nebo diagnostického testu.
Screeningové testy
Pro odhad rizika narození dítěte s Downovým syndromem se provádí screeningový test. Váš lékař použije výsledky různých krevních testů a věk matky k odhadu rizika. Krevní testy mohou zahrnovat:
- Trojitá obrazovka
- Čtyřnásobná obrazovka
- Masivně paralelní sekvenování (MPS)
- Alfa-fetoprotein Plus
Screening lze provést již od 11 týdny. Může také zahrnovat jak ultrazvukové zobrazování, tak krevní screening. U těch, kteří mají negativní screening, by mělo být sledování ve druhém trimestru.
Malému počtu žen, které podstoupí screening, budou poskytnuty falešně pozitivní výsledky. To znamená, že test indikuje Downův syndrom, i když neexistuje.
Diagnostické testy
Diagnostické testy řeknou, zda plod skutečně má nebo nemá Downův syndrom. Tyto testy zahrnují:
- Odběr choriových klků (CVS) — obvykle se provádí mezi 10 a 12 týdny
- Amniocentéza – obvykle se provádí mezi 12 a 20 týdnech těhotenství
- Perkutánní odběr pupečníkové krve (Hospody) — obvykle se provádí po 20 týdny
Tyto testy jsou o 98%-99% přesný. Každý test vyžaduje odstranění malého kousku tkáně z placenty nebo pupeční šňůry. To u těchto testů vytváří malé riziko potratu.
Downův syndrom – Léčba
Neexistuje žádný lék na Downův syndrom.
Léčba může být potřebná u vážných problémů nebo při opožděném vývoji. Život doma a speciální terapie pomáhá dětem s Downovým syndromem dosáhnout jejich plného potenciálu. Většina lidí s tímto onemocněním se může aktivně zapojit do komunity. Patří sem i aktivity na školách, pracovní místa, a různé volnočasové aktivity. Někteří lidé s Downovým syndromem žijí s rodinou, někteří s přáteli, a někteří žijí nezávisle.
Péče o dítě
Někteří novorozenci mohou potřebovat operaci k nápravě vážných zdravotních problémů, jako srdeční vady.
Kojenci s Downovým syndromem mohou krmit déle. Mluvit začne i dítě s Downovým syndromem, hraní, a provádění jiných činností později než normálně.
Vzdělání
Možnosti učení se mohou zvýšit s:
- Školní programy navržené tak, aby vyhovovaly speciálním potřebám dítěte.
- Začlenění dětí do běžných tříd veřejných škol (s další podporou podle potřeby)—u dětí, které dosáhly akademických milníků
Rehabilitační služby
Mluvený projev, fyzický, a pracovní terapie může zlepšit schopnosti. S řečí může pomoci terapie, chůze, a vykonávání činností každodenního života.
Sociální služby
Odborná podpora pomáhá rodině zvládat péči o dítě s vrozenými vadami a mentálním postižením. Odborníci na duševní zdraví nabízejí pomoc při zvládání emočních problémů.
Downův syndrom – Prevence
Neexistují žádné pokyny pro prevenci Downova syndromu. Pokud máte obavy mít dítě s Downovým syndromem, zvažte genetické poradenství před otěhotněním.
