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Huntington-Krankheit

(Huntington Chorea; HD)

Huntington-Krankheit – Definition

Huntington-Krankheit (HD) Störung ist eine erbliche, die das Gehirn wirkt. HD verursacht langsam, progressive Degeneration von Nervenzellen in bestimmten Bereichen des Gehirns. Schließlich, HD Ergebnisse in:

  • Abnormale Körperbewegungen
  • Allmähliche Verschlechterung oder Verlust der intellektuellen Fähigkeiten ( Demenz)
  • Verhaltensprobleme

Huntington-Krankheit – Ursachen

HD wird durch ein defektes Gen auf Chromosom verursacht #4. Alle Menschen, die das defekte Gen erben kann schließlich HD entwickeln.

Huntington-Krankheit – Risikofaktoren

Diese Faktoren erhöhen die Chance HD zu entwickeln:

  • Familienmitglieder mit HD: Jede Person, deren Eltern hat HD hat ein 50% Chance, die Störung zu erben.
  • Alter: Auftreten der Symptome reichen von 35-50 Jahre alt. Juvenile Fälle treten bei Menschen weniger als 20 Alter.

Huntington-Krankheit – Symptome

Die Symptome sind mild zuerst und sind oft kaum spürbar, aber in der Regel verschlechtern über 15-20 Jahre.

Körperliche Symptome können:

  • Abnormale Körperbewegungen, die im Laufe der Zeit verschlechtern, einschließlich:
    • Plötzliche Zuckungen oder unkontrollierte Bewegungen der Gliedmaßen oder Rumpf
    • Grimassieren
    • Kontinuierliche Notwendigkeit zu drehen Kopf und verschiebt Blick
    • dass Walking ist unsicher oder tänzerisch
  • Schwierigkeiten mit dem Essen, Dressing, Sitzung, und Fürsorge für sich selbst
  • Schluckbeschwerden
  • Grunzen oder schlechte Artikulation von Sprache
  • Gewichtsverlust

Intellektuelle und emotionale Symptome können:

  • Probleme mit Aufmerksamkeit und Bewusstsein
  • Verwirrung oder Desorientierung
  • Gedächtnisverlust
  • Der Verlust des Urteils
  • Der Verlust der Fähigkeit, rational zu denken
  • Gereiztheit und Launenhaftigkeit
  • Depression (verbreitet)
  • Angst
  • Sozialer Rückzug oder unsoziales Verhalten
  • unverantwortliches Verhalten
  • Zwangsneurosen
  • Veränderungen der Persönlichkeit
  • Psychose - eine schweren emotionalen und Verhaltensstörungen, die oft mit der Fähigkeit einer Person stört, Beziehungen zu anderen und im täglichen Leben funktionieren
  • Paranoia - eine psychische Störung, die Gefühle, beobachtet beinhaltet, gefolgt, oder von anderen geschadet
  • Halluzinationen - die Wahrnehmung einer Sache oder eine Person, die nicht vorhanden ist,

Letzten Endes, HD kann:

  • Ursache der Verlust der körperlichen und geistigen Fähigkeiten für sich selbst zu sorgen,
  • Ursache schwerer Behinderung, Herstellung von Vollzeit oder Pflegeheim notwendig
  • Ergebnis in den Tod, oft aufgrund eines Sturzes oder Pneumonie

Huntington-Krankheit – Diagnose

Der Arzt wird nach Ihren Symptomen und Ihrer medizinischen Vorgeschichte fragen (einschließlich Familienanamnese). Eine körperliche Untersuchung wird durchgeführt. Tests können einschließen:

  • CT-Scan - eine Art von x-ray, der einen Computer verwendet, um Bilder des Gehirns zu machen
  • MRT-Untersuchung - ein Test, die Magnetwellen verwendet, um Bilder des Gehirns zu machen
  • PET-Scan - ein Test, der radioaktive Isotope verwendet (Substanzen, die von bestimmten Bereichen des Gehirns aufgenommen werden) Gehirnfunktion zu beurteilen
  • Blutuntersuchungen - andere Ursachen der Symptome auszuschließen

Es ist ein Test, der feststellen kann, ob eine Person, die das Gen für HD geerbt hat. Dieser Test kann helfen, die Diagnose von HD zu machen. Es kann auch helfen, zu bestimmen, ob eine Person, die das HD-Gen geerbt hat, bevor Symptome auftreten. Die genetische Beratung wird vor der Einnahme von diesem Test empfohlen Risiken und Nutzen bewertet.

Huntington-Krankheit – Behandlung

Es gibt keine Heilung für HD. Die Behandlung zielt darauf ab, Kontrolle Symptomen zu helfen.

Medikamente

Medikamente können die Kontrolle anormale Bewegungen und emotionale Symptome von HD helfen. Diese beinhalten:

  • tetrabenazine
  • Beruhigungsmittel oder Tranquilizer, wie Benzodiazepine
  • Major Tranquilizer, wie Haloperidol oder Phenothiazin
  • Anti-Depressiva

Körperliche Fitness

Bleiben Sie körperlich aktiv hilft Menschen mit HD funktionieren besser und länger. Oft Physio- und Ergotherapie von einigem Nutzen sein kann,.

Huntington-Krankheit – Verhütung

Es gibt keine Möglichkeit, den Ausbruch der HD zu verhindern, wenn eine Person, die das Gen für die Erkrankung geerbt hat. Medikamente bei der Verlangsamung und die Behandlung der Progression der Erkrankung gerichtet werden untersucht. Ein prospektiver Elternteil mit HD oder einer Familiengeschichte von HD kann eine genetische Beratung suchen, wenn auch nicht entscheiden, Kinder zu haben,. Die genetische Beratung ist äußerst wichtig, da Kinder von Eltern mit HD wird eine haben 50% Chance auf den Zustand vererben.

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