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La maladie de Huntington

(chorée de Huntington; HD)

la maladie de Huntington – Définition

la maladie de Huntington (HD) est un trouble héréditaire qui affecte le cerveau. HD Ralentit, dégénérescence progressive des cellules nerveuses dans certaines régions du cerveau. Finalement, résultats en HD:

  • Mouvements anormaux du corps
  • la détérioration progressive ou la perte des capacités intellectuelles ( démence)
  • Problèmes de comportement

la maladie de Huntington – Causes

HD est causée par un gène défectueux sur le chromosome #4. Toutes les personnes qui héritent du gène défectueux peuvent éventuellement développer HD.

la maladie de Huntington – Facteurs de risque

Ces facteurs augmentent vos chances de développer HD:

  • membres de la famille avec HD: Chaque personne dont le parent a HD a une 50% chance d'hériter de la maladie.
  • Âge: Les symptômes vont de 35-50 ans. cas de délinquance juvénile surviennent chez des personnes de moins de 20 ans.

la maladie de Huntington – Symptômes

Les symptômes sont légers au début sont souvent à peine perceptible, mais généralement plus empirent 15-20 années.

Les symptômes physiques peuvent inclure:

  • mouvements corporels anormaux qui empirent au fil du temps, comprenant:
    • -coups ou des mouvements incontrôlés des membres ou du tronc
    • grimaces
    • besoin continu de tourner la tête et passer le regard
    • La marche qui est chancelante ou comme la danse
  • Difficulté à manger, pansement, séance, et prendre soin de soi
  • Difficulté à avaler
  • articulation de la parole grognements ou pauvre
  • Perte de poids

symptômes intellectuels et affectifs peuvent inclure:

  • Problèmes avec l'attention et la sensibilisation
  • Confusion ou désorientation
  • Perte de mémoire
  • Perte de jugement
  • La perte de capacité à penser de façon rationnelle
  • Irritabilité et sautes d'humeur
  • Dépression (commun)
  • Anxiété
  • Le retrait social ou d'un comportement anti-social
  • Un comportement irresponsable
  • comportement obsessionnel-compulsif
  • Les changements de personnalité
  • Psychoses - un trouble émotionnel et comportemental grave qui interfère souvent avec la capacité d'une personne à communiquer avec les autres et de fonctionner dans la vie quotidienne
  • Paranoia - un trouble mental qui implique le sentiment d'être regardé, suivi, ou lésés par d'autres
  • Hallucinations - la perception d'une chose ou d'une personne qui ne figure pas

En fin de compte, HD peut:

  • Parce que la perte de la capacité physique et mentale de prendre soin de soi-même
  • Causer une invalidité grave, faire des soins à temps plein ou à la maison de soins infirmiers nécessaires
  • Résultat dans la mort, souvent en raison d'une chute ou d'une pneumonie

la maladie de Huntington – Diagnostic

Le médecin vous interrogera sur vos symptômes et les antécédents médicaux (y compris les antécédents médicaux familiaux). Un examen physique sera effectué. Les tests peuvent inclure:

  • CT scan - un type de rayons X qui utilise un ordinateur pour faire des images du cerveau
  • IRM - un test qui utilise des ondes magnétiques pour faire des images du cerveau
  • PET scan - un test qui utilise des isotopes radioactifs (substances qui sont absorbées par certaines zones du cerveau) pour évaluer le fonctionnement du cerveau
  • Des tests sanguins - pour exclure d'autres causes des symptômes

Il y a un test qui permet de déterminer si une personne a hérité du gène HD. Ce test peut aider à faire le diagnostic de HD. Il peut également aider à déterminer si une personne a hérité du gène HD avant que les symptômes apparaissent. Le conseil génétique est recommandé avant de prendre ce test pour examiner les risques et les avantages.

la maladie de Huntington – Traitement

Il n'y a pas de remède pour la HD. Le traitement vise à aider à contrôler les symptômes.

médicaments

Les médicaments peuvent aider à contrôler les mouvements anormaux et les symptômes émotionnels de HD. Ceux-ci inclus:

  • Tetrabenazine
  • Ou tranquillisants mineurs calmants, tels que les benzodiazépines
  • neuroleptiques, comme l'halopéridol ou phénothiazine
  • antidépresseurs

Forme physique

Rester physiquement actif aide les personnes avec HD fonctionne mieux et plus longtemps. Souvent, la thérapie physique et professionnelle peut être un certain avantage.

la maladie de Huntington – La prévention

Il n'y a aucun moyen d'empêcher l'apparition de la HD si une personne a hérité du gène de la maladie. Les médicaments destinés à ralentir et le traitement de la progression de la maladie sont à l'étude. Un futur parent avec HD ou une histoire familiale de HD peut demander conseil génétique au moment de décider d'avoir des enfants ou non. Le conseil génétique est extrêmement important car les enfants de parents HD auront une 50% d'hériter la condition.

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