(Huntington Chorea; HD)
Huntingtonova nemoc – Definice
Huntingtonova nemoc (HD) je dědičná porucha postihující mozek. HD způsobuje pomalé, progresivní degenerace nervových buněk v určitých oblastech mozku. Nakonec, HD výsledky:
- Abnormální pohyby těla
- Postupné zhoršování nebo ztráta intelektových schopností ( demence)
- Problémy s chováním
Huntingtonova nemoc – Příčiny
HD je způsobena vadným genem na chromozomu #4. U všech lidí, kteří zdědí vadný gen, se může nakonec vyvinout HD.
Huntingtonova nemoc – Rizikové faktory
Tyto faktory zvyšují vaši šanci na rozvoj HD:
- Rodinní příslušníci s HD: Každá osoba, jejíž rodič má HD, má a 50% možnost zdědit poruchu.
- Stáří: Nástup příznaků se pohybuje od 35-50 let starý. Juvenilní případy se vyskytují u lidí méně než 20 let věku.
Huntingtonova nemoc – Příznaky
Příznaky jsou zpočátku mírné a často jsou sotva patrné, ale obvykle se zhoršují 15-20 let.
Fyzické příznaky mohou zahrnovat:
- Abnormální pohyby těla, které se časem zhoršují, včetně:
- Náhlé škubání nebo nekontrolované pohyby končetin nebo trupu
- Škleb na obličeji
- Neustálá potřeba otáčet hlavu a posouvat pohled
- Chůze, která je nejistá nebo podobná tanci
- Potíže s jídlem, obvaz, sedící, a péče o sebe
- Obtížné polykání
- Chrochtání nebo špatná artikulace řeči
- Hubnutí
Mohou zahrnovat intelektuální a emocionální příznaky:
- Potíže s pozorností a uvědoměním
- Zmatek nebo dezorientace
- Ztráta paměti
- Ztráta soudnosti
- Ztráta schopnosti racionálně uvažovat
- Podrážděnost a náladovost
- Deprese (společný)
- Úzkost
- Sociální stažení nebo antisociální chování
- Nezodpovědné chování
- Obsedantně-kompulzivní chování
- Změny osobnosti
- Psychóza – závažná emoční a behaviorální porucha, která často narušuje schopnost člověka navazovat vztahy s ostatními a fungovat v každodenním životě
- Paranoia — duševní porucha, která zahrnuje pocity sledování, následoval, nebo poškozeni ostatními
- Halucinace — vnímání věci nebo osoby, která není přítomna
Nakonec, HD může:
- Způsobit ztrátu fyzické a duševní schopnosti postarat se o sebe
- Způsobit těžké postižení, nutnost celodenní nebo pečovatelské péče
- Výsledkem je smrt, často kvůli pádu nebo zápalu plic
Huntingtonova nemoc – Diagnóza
Lékař se vás zeptá na vaše příznaky a anamnézu (včetně rodinné anamnézy). Bude provedena fyzická zkouška. Testy mohou zahrnovat:
- CT sken — typ rentgenu, který využívá počítač k vytváření snímků mozku
- MRI scan — test, který využívá magnetické vlny k vytváření snímků mozku
- PET scan — test, který využívá radioaktivní izotopy (látky, které jsou absorbovány určitými oblastmi mozku) k posouzení funkce mozku
- Krevní testy — k vyloučení jiných příčin příznaků
Existuje test, který dokáže určit, zda člověk zdědil gen pro HD. Tento test může pomoci při stanovení diagnózy HD. Může také pomoci určit, zda osoba zdědila gen HD dříve, než se objeví příznaky. Před provedením tohoto testu se doporučuje genetické poradenství k posouzení rizik a přínosů.
Huntingtonova nemoc – Léčba
Neexistuje žádný lék na HD. Léčba je zaměřena na pomoc při kontrole symptomů.
Léky
Léky mohou pomoci kontrolovat abnormální pohyby a emoční příznaky HD. Tyto zahrnují:
- tetrabenazin
- Sedativa nebo menší trankvilizéry, jako jsou benzodiazepiny
- Hlavní trankvilizéry, jako haloperidol nebo fenothiazin
- Antidepresiva
Fyzická zdatnost
Zůstat fyzicky aktivní pomáhá lidem s HD fungovat lépe a déle. Fyzikální a pracovní terapie může být často přínosem.
Huntingtonova nemoc – Prevence
Neexistuje způsob, jak zabránit nástupu HD, pokud osoba zdědila gen pro tuto poruchu. Studují se léky zaměřené na zpomalení a léčbu progrese onemocnění. Potenciální rodič s DKK nebo s DKK v rodinné anamnéze může při rozhodování, zda mít nebo nemít děti, vyhledat genetické poradenství. Genetické poradenství je extrémně důležité, protože děti rodičů s HD budou mít a 50% možnost zdědit stav.
