Tay-Sachs disease – Definition
Tay-Sachs disease (TSD) Erbkrankheit ist ein fataler. Es tritt auf, wenn eine fetthaltige Substanz im Gehirn aufbaut. Dies führt zu fortschreitender Zerstörung des Gehirns. Es gibt drei Formen:
- Infantile-onset
- Juvenile
- Adult-Onset
Angesichts der beste Pflege, alle Kinder mit der infantilen Form bis zum Alter von fünf Jahren sterben.
Tay-Sachs disease – Ursachen
TSD wird durch das Fehlen eines Enzyms verursacht. Dieses Enzym wird benötigt, um eine Fettsubstanz zu brechen genannt GM2 (Gangliosid). Als Ergebnis, GM2 baut. Der Aufbau im Gehirn verursacht Schäden.
TSD tritt auf, wenn beide Eltern auf die fehlerhaften Gene passieren. Eine Person kann nur eine Kopie des defekten Gens haben. In diesem Fall, gibt es keine Symptome. Die Person wird ein Träger genannt.
Tay-Sachs disease – Risikofaktoren
Faktoren, die Ihre Chance für TSD erhöhen, schließen:
- Mit Eltern, die Träger des TSD-Gens sind
- Wettrennen: Osteuropäer (Ashkenazi) jüdische Herkunft
- TSD wird auch häufig in kanadischen Französisch und Cajun Populationen gefunden
Tay-Sachs disease – Symptome
Babys mit TSD können in der Regel bis zu entwickeln scheinen 4-5 months of age. Es gibt dann eine Verhaftung der Entwicklung. Die Symptome beginnen auftreten. Zu den Symptomen können gehören:
- Floppy Körperposition
- schriller Schrei
- Verminderte Augenkontakt
- Eine erhöhte Schreckhaftigkeit
- Der Verlust der Motorik
- vergrößerten Kopf
- Sehverlust oder Blindheit
- Taubheit
- Schluckbeschwerden
- muskulös Schwierigkeiten (z.B, spastische Muskeln, Schwäche oder Lähmung)
- Beschränkter Intellekt
- Anfällen
In manchen Fällen, die Symptome beginnen nicht bis zum Alter von 2-5 Jahre alt. Im weiteren Verlauf langsam, aber die meisten Kinder mit Tay-Sachs-Krankheit leben nicht über Alter 15 Jahre. Zu den Symptomen können gehören:
- Der Verlust der Fähigkeit zu sprechen
- Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung
- Der Verlust der Darmkontrolle
- Schlafstörung
- Bewegungsstörung (z.B, Gangstörungen, muscle weakness, Verlust der Gehfähigkeit)
- Tremor
- Undeutliches Sprechen
- psychiatrische Probleme
Tay-Sachs disease – Diagnose
Der Arzt wird fragen Sie Ihr Kind die Symptome und Anamnese. Eine körperliche Untersuchung wird durchgeführt. Der Arzt kann Ihr Kind die Augen untersuchen nach einem kirschroten Fleck auf der Netzhaut zu sehen. Ihr Arzt kann auch bestellen:
- Bluttest - Hexosaminidase A-Aktivität zu messen,
Tay-Sachs disease – Behandlung
Es gibt derzeit keine Behandlung für TSD. Jedoch, Forschung ist noch nicht abgeschlossen.
Tay-Sachs disease – Verhütung
Es gibt keine bekannten Wege Tay-Sachs-Krankheit zu verhindern. Wenn Sie ein Träger des Gens, das TSD verursacht, Sie können vor der Entscheidung zu einem genetischen Berater sprechen, Kinder zu haben. Pränatale Tests während des ersten Trimesters sind verfügbar.
