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La maladie de Tay-Sachs

La maladie de Tay-Sachs – Définition

La maladie de Tay-Sachs (DNT) est une maladie génétique mortelle. Il se produit lorsqu'une substance grasse se accumule dans le cerveau. Cela provoque la destruction progressive du cerveau. Il existe trois formes:

  • Apparition Infantile
  • -Début juvénile
  • L'adulte

Étant donné les meilleurs soins, tous les enfants avec la forme infantile meurent avant l'âge de cinq ans.

La maladie de Tay-Sachs – Causes

TSD est causée par l'absence d'une enzyme. Cette enzyme est nécessaire pour décomposer une substance grasse appelée GM2 (ganglioside). Par conséquent, GM2 accumule. L'accumulation dans le cerveau provoque des dégâts.

DNT produit lorsque les deux parents passent sur les gènes défectueux. Une personne peut avoir une seule copie du gène défectueux. Dans ce cas, il n'y a pas de symptômes. La personne est appelée porteuse.

La maladie de Tay-Sachs – Facteurs de risque

Les facteurs qui augmentent vos chances de DNT comprennent:

  • Avoir des parents qui sont porteurs du gène DNT
  • Course: européen de l'Est (ashkénaze) origine juive
  • DNT est également fréquemment dans les populations canadiennes et françaises cajun

La maladie de Tay-Sachs – Symptômes

Les bébés atteints DNT peuvent sembler se développer normalement jusqu'à environ 4-5 mois. Il y a alors un arrêt de développement. Les symptômes commencent à se produire. Les symptômes peuvent inclure:

  • la position du corps de disquette
  • cri strident
  • Diminution de contact avec les yeux
  • Augmentation de la réaction de tressaillement
  • Perte de la motricité
  • tête élargie
  • la perte ou la cécité Vision
  • Surdité
  • Difficulté à avaler
  • difficultés musculaires (par exemple, muscles spastiques, faiblesse ou paralysie)
  • Déficience intellectuelle
  • Saisies

Dans certains cas, les symptômes ne commencent pas avant l'âge 2-5 ans. La maladie progresse lentement, mais la plupart des enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs ne vivent pas au-delà de l'âge 15 années. Les symptômes peuvent inclure:

  • La perte de la capacité de parler
  • Le retard de développement et déficience intellectuelle
  • La perte de contrôle de l'intestin
  • Les problèmes de sommeil
  • troubles du mouvement (par exemple, troubles de la marche, faiblesse musculaire, perte de la capacité de marcher)
  • Tremblement
  • Troubles de l'élocution
  • Les problèmes psychiatriques

La maladie de Tay-Sachs – Diagnostic

Le médecin vous interrogera sur les symptômes de votre enfant et les antécédents médicaux. Un examen physique sera effectué. Le médecin peut examiner les yeux de votre enfant pour chercher une tache rouge de cerise sur la rétine. Votre médecin peut également commander:

  • Le test sanguin - pour hexosaminidase mesurer une activité

La maladie de Tay-Sachs – Traitement

Il n'y a actuellement aucun traitement pour DNT. toutefois, la recherche est en cours.

La maladie de Tay-Sachs – La prévention

Il n'y a pas des moyens connus pour prévenir la maladie de Tay-Sachs. Si vous êtes porteur du gène qui cause DNT, vous pouvez parler à un conseiller en génétique avant de décider d'avoir des enfants. Le dépistage prénatal au cours du premier trimestre est disponible.

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