Tay-Sachsova nemoc – Definice
Tay-Sachsova nemoc (TSD) je smrtelná genetická porucha. Dochází k němu, když se v mozku hromadí tuková látka. To způsobuje postupnou destrukci mozku. Existují tři formy:
- Infantilní nástup
- Juvenilní nástup
- Dospělý nástup
Vzhledem k nejlepší péči, všechny děti s infantilní formou umírají do věku pěti let.
Tay-Sachsova nemoc – Příčiny
TSD je způsobena absencí enzymu. Tento enzym je potřebný k rozkladu tukové látky zvané GM2 (gangliosid). Jako výsledek, GM2 se hromadí. Nahromadění v mozku způsobuje poškození.
TSD nastane, když oba rodiče předají vadné geny. Člověk může mít jen jednu kopii vadného genu. V tomto případě, nejsou žádné příznaky. Osoba se nazývá dopravce.
Tay-Sachsova nemoc – Rizikové faktory
Mezi faktory, které zvyšují vaši šanci na TSD, patří:
- Mít rodiče, kteří jsou nositeli genu TSD
- Závod: východní Evropa (Ashkenazi) židovský původ
- TSD se také často vyskytuje v populacích Francouzů, Kanaďanů a Cajunů
Tay-Sachsova nemoc – Příznaky
U dětí s TSD se může zdát, že se vyvíjejí normálně až do přibližně 4-5 měsíce věku. Pak dojde k zastavení vývoje. Začnou se objevovat příznaky. Příznaky mohou zahrnovat:
- Poddajná poloha těla
- Pronikavý pláč
- Snížený oční kontakt
- Zvýšená úleková reakce
- Ztráta motorických schopností
- Zvětšená hlava
- Ztráta zraku nebo slepota
- Hluchota
- Obtížné polykání
- Svalové obtíže (Např, spastické svaly, slabost nebo paralýza)
- Intelektuální postižení
- Záchvaty
V některých případech, příznaky začínají až ve věku 2-5 let starý. Stav postupuje pomalu, ale většina dětí s Tay-Sachsovou chorobou se nedožije vyššího věku 15 let. Příznaky mohou zahrnovat:
- Ztráta schopnosti mluvit
- Vývojové opoždění a mentální postižení
- Ztráta kontroly střev
- Problémy se spánkem
- Porucha pohybu (Např, porucha chůze, svalová slabost, ztráta schopnosti chodit)
- Třes
- Nezřetelná řeč
- Psychiatrické problémy
Tay-Sachsova nemoc – Diagnóza
Lékař se zeptá na příznaky a anamnézu vašeho dítěte. Bude provedena fyzická zkouška. Lékař může vyšetřit oči vašeho dítěte a hledat třešňově červenou skvrnu na sítnici. Váš lékař může také objednat:
- Krevní test — k měření aktivity hexosaminidázy A
Tay-Sachsova nemoc – Léčba
V současné době neexistuje žádná léčba TSD. Nicméně, výzkum probíhá.
Tay-Sachsova nemoc – Prevence
Nejsou známy žádné způsoby prevence Tay-Sachsovy choroby. Pokud jste nositelem genu, který způsobuje TSD, než se rozhodnete mít děti, můžete si promluvit s genetickým poradcem. K dispozici je prenatální testování během prvního trimestru.
