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Sichelzellenanämie

(Sichelzellenanämie)

Sichelzellenanämie – Definition

Sichelzellenanämie ist eine genetische Erkrankung,. Er verändert die Form der roten Blutkörperchen (RBCs). Dies verringert ihre Fähigkeit, Sauerstoff zu transportieren. Es kann auch akute Episoden von Schmerzen verursachen. Diese sind eine Sichelzellkrise genannt. Der Körper wird zerstört auch die Sichelzellen. Der Verlust an roten Blutkörperchen führt zu Anämie.

Die Änderung in der Fähigkeit und die Anzahl der roten Blutkörperchen kann die Menge an Sauerstoff für den Körper verringern.

Sichelzellenanämie – Ursachen

RBCs sind in der Regel weich und rund. Dies hilft ihnen, leicht durch die Blutgefäße bewegen. Ein Hauptbaustein des RBC ist Hämoglobins.

Menschen mit Sichelzellenanämie haben eine abnorme Art von Hämoglobin. Es bewirkt, dass die roten Blutkörperchen hart und werden sichelförmige. Aufgrund ihrer Form odd, einige der Zellen erhalten in den kleinen Blutgefäßen stecken. Es brechen sie auseinander. Die defekten Teile können Verstopfungen in den Gefäßen verursachen. Dies kann in einem Blutgefäß passieren, die zu einem Hauptorgan führen. Die verminderte Durchblutung kann starke Schmerzen und Organschäden verursachen.

Der Körper erkennt auch, dass sickled Zellen abnormal sind. Der Körper wird sie schneller zerstört als sie ersetzt werden können. Dies führt zu Anämie besonders unter den folgenden Bedingungen:

  • Fieber
  • Infektion
  • Dehydrierung
  • Drop in Sauerstoff oder eine Veränderung des Luftdrucks (manchmal tritt während Flugreisen)

Sichelzellenanämie – Risikofaktoren

Faktoren, die Ihre Chance für Sichelzellenanämie erhöhen, schließen:

  • Genetik: das defekte Gen muss von beiden Eltern geerbt werden, um die Krankheit zu haben
  • Wettrennen: Schwarze Sub-Sahara-Ursprung
  • Ethnizität: Griechen, Italiener, und Menschen aus einigen Teilen von Indien, Zentral-und Mittelamerika, und die arabische Halbinsel

Sichelzellenanämie – Symptome

Dieser Zustand erzeugt eine Gruppe von Symptomen als Sichelzellkrise bekannt. Dies sind Folgen von Schmerzen, die mit unterschiedlicher Häufigkeit und Schwere auftreten. Es wird in der Regel durch Zeiten der Remission, gefolgt. Das Risiko für eine Sichelzellkrise steigt mit jeder Aktivität, die die körpereigene Bedarf an Sauerstoff steigert. Dies kann Krankheit umfassen, körperliche Belastung, oder große Höhen.

Diese schmerzhaften Krisen können Stunden bis Tage dauern. Sie beeinflussen die Knochen des Rückens, die langen Knochen, und die Brust. Die Krisen können schwerwiegend genug sein, um Einlieferung ins Krankenhaus für Schmerzkontrolle und Infusionen zu verlangen.

Die Symptome einer drohenden Sichelzellkrise sind:

  • Schmerzen und Schwellungen in den Händen und Füßen
  • Fieber
  • Gelbsucht
  • Anämie
  • Brustschmerzen, oder episodischen Schmerzen in den Gelenken, Abdomen, oder zurück
  • Kurzatmigkeit
  • Ermüdung
  • Abdominale Schwellung
  • Ungewöhnliche oder lang anhaltende Kopfschmerzen
  • Jede plötzliche Schwäche oder Verlust der Empfindung
  • Priapismus (verlängerte Erektion)
  • Plötzliche Veränderungen des Sehvermögens
  • Plötzlich, schwere Anämie kann dazu führen,:
    • Die Schwäche
    • Kurzatmigkeit
    • Herzinsuffizienz
    • Schock
    • Verlust des Bewusstseins

Komplikationen bei der Sichelzellenanämie umfassen:

  • Die Zerstörung der Milz
  • Schwere bakterielle Infektionen:
    • Lungenentzündung
    • Meningitis
    • Niere und Knocheninfektionen
  • Schäden an den Gelenken (insbesondere Hüft- und Schulter)
  • Gallensteine
  • Augenschäden, was zu einer Sehstörung
  • Schlaganfall oder andere neurologische Beeinträchtigung
  • Anfällen
  • Erkrankungen der Leber
  • Hohe Rate von Hepatitis C
  • Schäden an Penis, aufgrund Priapismus (können die Folge in Ohnmacht)
  • Ulcus cruris
  • Herzgeräusche oder vergrößertes Herz
  • verzögertes Wachstum
  • Verzögerte sexuelle Entwicklung
  • Probleme mit dem Denken, Erinnerung, und Leistung

Sichelzellenanämie – Diagnose

Hämoglobinelektrophorese ist ein einfacher Bluttest. Es kann von einem Arzt oder lokale Sichelzellen Grundlage erfolgen. Die meisten Staaten verlangen Testen von Neugeborenen für Sichelzellen.

Amniozentese ist eine Form der pränatalen Tests. Es kann auch Sichelzellenkrankheit erkennen.

Sichelzellenanämie – Behandlung

Grund Behandlung von Sichelzellkrise beinhaltet:

  • Bettruhe
  • Schmerzmittel
  • Orale und intravenöse Flüssigkeiten
  • Sauerstoff - zu verringern Schmerzen und Komplikationen verhindern

In Ergänzung, Behandlung kann:

Penicillin

Neugeborene mit Sichelzellkrankheit kann Penicillin gegeben werden. Es wird zweimal täglich, beginnend im Alter von 2 Monate. Es wird bis mindestens fünf Jahre fortgesetzt.

Pneumokokken-Impfstoff

Es wird empfohlen, dass Kinder mit Sichelzellenkrankheit, die sind 2-5 Jahren erhalten Pneumokokken-Impfstoff (PCV-7).

Hydroxyurea (Hydrea)

Hydroxyurea (Hydrea) ist das erste Medikament signifikant zu Komplikationen der Sichelzellenkrankheit zu verhindern. Es erhöht die Produktion von fetalen Hämoglobins. Dies verringert die Anzahl der deformierten roten Blutkörperchen. Als Ergebnis, es reduziert die Häufigkeit von Sichelzellkrise. Hydrea ist nicht für jeden geeignet mit Sichelzellanämie. Es ist nur für Personen im Alter über empfohlen 18 die mindestens drei schmerzhafte Krisen im Vorjahr hatte.

Bluttransfusionen

Bluttransfusionen können einige der Komplikationen behandeln und verhindern,. Transfusionstherapie kann wiederkehrende Schlaganfälle bei Kindern zu verhindern,.

Knochenmarktransplantation

Eine Knochenmarktransplantation von einem passenden Spender kann wirksam sein,. Es gibt medizinische Risiken. Die Empfänger müssen auch nehmen Medikamente, die das Immunsystem für den Rest ihres Lebens unterdrücken.

Wenn Sie oder Ihr Kind mit Sichelzellenanämie diagnostiziert, folgen die Anweisungen Ihres Arztes.

Sichelzellenanämie – Verhütung

Sichelzellenanämie kann nicht verhindert werden. Es gibt einige allgemeine Richtlinien, die den Zustand unter Kontrolle halten kann. Achten Sie darauf, diese mit Ihrem Arzt besprechen:

  • Nehmen Sie täglich Folsäure. Dies wird dazu beitragen, neue rote Blutkörperchen zu bauen.
  • Trinken Sie viel Wasser zu verhindern Austrocknung.
  • Vermeiden Sie extreme Temperaturen.
  • Vermeiden Sie Überanstrengung und Stress.
  • Holen Sie sich viel Ruhe.
  • Holen Sie sich regelmäßige Check-ups mit sachkundigen Anbieter im Gesundheitswesen.
  • Suchen genetische Beratung.

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