Srpkovitá anémie

(Srpkovitá anémie)

Srpkovitá anémie – Definice

Srpkovitá anémie je genetická porucha. Mění tvar červených krvinek (RBC). To snižuje jejich schopnost přenášet kyslík. Může také způsobit akutní epizody bolesti. Těm se říká srpkovitá krize. Tělo také zničí srpkovité buňky. Ztráta červených krvinek vede k anémii.

Změna schopnosti a počtu červených krvinek může snížit množství kyslíku pro tělo.

Srpkovitá anémie – Příčiny

Červené krvinky jsou obvykle měkké a kulaté. To jim pomáhá snadno se pohybovat krevními cévami. Hlavním stavebním kamenem červených krvinek je hemoglobin.

Lidé se srpkovitou anémií mají abnormální typ hemoglobinu. Způsobuje, že červené krvinky ztvrdnou a mají srpkovitý tvar. Kvůli jejich zvláštnímu tvaru, některé z buněk uvíznou v malých krevních cévách. Tam se rozpadnou. Rozbité části mohou způsobit ucpání cév. To se může stát v krevní cévě, která vede do hlavního orgánu. Snížený průtok krve může způsobit silnou bolest a poškození orgánů.

Tělo také rozpozná, že srpkovité buňky jsou abnormální. Tělo je zničí rychleji, než je stačí nahradit. To způsobuje anémii zejména za následujících podmínek:

• Horečka
• Nákaza
• Dehydratace
• Pokles kyslíku nebo změna tlaku vzduchu (se někdy vyskytuje při cestování letadlem)

Srpkovitá anémie – Rizikové faktory

Mezi faktory, které zvyšují vaši šanci na srpkovitou anémii, patří:

• Genetika: defektní gen musí být zděděn od obou rodičů, aby měl nemoc
• Závod: Černoši subsaharského původu
• Etnická příslušnost: Řekové, Italové, a lidé z některých částí Indie, Střední a Jižní Amerika, a Arabský poloostrov

Srpkovitá anémie – Příznaky

Tento stav vyvolává skupinu příznaků známých jako krize srpkovité anémie. Jedná se o epizody bolesti, které se vyskytují s různou frekvencí a závažností. Obvykle po něm následují období remise. Riziko krize srpkovitých buněk se zvyšuje s jakoukoli činností, která zvyšuje požadavky těla na kyslík. To může zahrnovat nemoc, fyzický stres, nebo ve vysokých nadmořských výškách.

Tyto bolestivé krize mohou trvat hodiny až dny. Ovlivňují kosti zad, dlouhé kosti, a hrudník. Krize mohou být natolik závažné, že vyžadují přijetí do nemocnice pro kontrolu bolesti a IV tekutiny.

Mezi příznaky blížící se krize srpkovité anémie patří:

• Bolest a otoky rukou a nohou
• Horečka
• Žloutenka
• Anémie
• Bolest na hrudi, nebo epizodické bolesti kloubů, břicho, nebo zpět
• Dušnost
• Únava
• Otok břicha
• Neobvyklá nebo dlouhotrvající bolest hlavy
• Jakákoli náhlá slabost nebo ztráta citlivosti
• Priapismus (prodloužená erekce)
• Náhlé změny vidění
• Náhlý, může způsobit těžká anémie:
  • Slabost
  • Dušnost
  • Srdeční selhání
  • Šokovat
  • Ztráta vědomí

Mezi komplikace srpkovité anémie patří:

• Zničení sleziny
• Závažné bakteriální infekce:
  • Zápal plic
  • Meningitida
  • Infekce ledvin a kostí
• Poškození kloubů (zejména kyčle a ramena)
• Žlučové kameny
• Poškození očí, což má za následek zhoršené vidění
• Mrtvice nebo jiné neurologické poškození
• Záchvaty
• Nemoc jater
• Vysoký výskyt hepatitidy C
• Poškození penisu, kvůli priapismu (může mít za následek impotenci)
• Bércové vředy
• Srdeční šelest nebo zvětšené srdce
• Zpožděný růst
• Opožděný sexuální vývoj
• Problémy s myšlením, Paměť, a výkon

Srpkovitá anémie – Diagnóza

Elektroforéza hemoglobinu je jednoduchý krevní test. Může to provést lékař nebo místní nadace pro srpkovitou anémii. Většina států vyžaduje testování novorozenců na srpkovitou anémii.

Amniocentéza je forma prenatálního vyšetření. Dokáže také odhalit srpkovitou anémii.

Srpkovitá anémie – Léčba

Základní léčba krize srpkovitosti zahrnuje:

• Klid na lůžku
• Léky proti bolesti
• Orální a intravenózní tekutiny
• Kyslík — ke snížení bolesti a prevenci komplikací

Navíc, léčba může zahrnovat:

penicilin

Novorozencům se srpkovitou anémií může být podáván penicilin. Podává se dvakrát denně, počínaje ve věku dvou měsíců. Pokračuje nejméně do pěti let věku.

Pneumokoková vakcína

Doporučuje se, aby děti se srpkovitou anémií, které jsou 2-5 let věku dostávají pneumokokovou vakcínu (PCV-7).

Hydroxymočovina (Hydrea)

Hydroxymočovina (Hydrea) je prvním lékem, který významně předchází komplikacím srpkovité anémie. Zvyšuje produkci fetálního hemoglobinu. Tím se snižuje počet deformovaných červených krvinek. Jako výsledek, snižuje frekvenci srpkovitých krizí. Hydrea není vhodná pro každého se srpkovitou anémií. Doporučuje se pouze osobám starším věku 18 kteří měli v předchozím roce alespoň tři bolestivé krize.

Krevní transfuze

Krevní transfuze mohou léčit a předcházet některým komplikacím. Transfuzní terapie může pomoci předejít opakujícím se mozkovým příhodám u dětí.

Transplantace kostní dřeně

Transplantace kostní dřeně od vhodného dárce může být účinná. S tím jsou spojena zdravotní rizika. Příjemci musí také po zbytek života užívat léky, které potlačují imunitní systém.

Pokud je vám nebo vašemu dítěti diagnostikována srpkovitá anémie, dodržujte pokyny svého lékaře.

Srpkovitá anémie – Prevence

Srpkovité anémii nelze zabránit. Existuje několik obecných pokynů, které mohou udržet stav pod kontrolou. Určitě je proberte se svým lékařem:

• Užívejte denně doplňky kyseliny listové. To přispěje k tvorbě nových červených krvinek.
• Pijte hodně vody, abyste předešli dehydrataci.
• Vyhněte se teplotním extrémům.
• Vyvarujte se přepětí a stresu.
• Dopřejte si dostatek odpočinku.
• Absolvujte pravidelné kontroly u zkušených poskytovatelů zdravotní péče.
• Vyhledejte genetické poradenství.