Hämochromatose

(erbliche Hämochromatose [HH]; primäre Hämochromatose; familiäre Hämochromatose)

Hämochromatose – Definition

Hämochromatose ist ein Zustand, in dem der Körper zu viel Eisen aufbaut. Zwei Arten von Hämochromatose sind:

Primäre oder erbliche Hämochromatose (HH)

Dieser Typ wird durch ererbte Gene verursacht. Diese Gene bewirken, dass der Magen und Darm zu viel Eisen absorbieren. Es ist die häufigste genetische Erkrankung in den Vereinigten Staaten.

sekundäre Hämochromatose

Diese Art ergibt sich aus Behandlungen oder Krankheiten, die Eisen für den Aufbau im Körper verursachen. Dies kann:

• Dietary Eisenüberladung
• Juvenile Hämochromatose
• Anämien (z.B, thalassemia)
• Chronische Lebererkrankung

Wenn sie früh HH gefunden wird leicht behandelt. Unbehandelte HH kann zu schweren Organschäden führen. Überschüssiges Eisen baut in den Zellen der Leber bis, Herz, Pankreas, joints, und Hypophyse. Dies führt zu Krankheiten wie Leberzirrhose, liver cancer, Diabetes, heart disease, und Gelenkerkrankungen.

Hämochromatose – Ursachen

HH wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Es wird überliefert durch autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Kind, das erbt zwei Gene,eine von jedem Elternteil, sehr wahrscheinlich ist, HH zu entwickeln. Jedoch, nicht alle Menschen, die zwei Kopien des Gens haben entwickeln Anzeichen und Symptome von HH.

Hämochromatose – Risikofaktoren

Faktoren, die Ihre Chance erhöhen für HH Entwicklung schließen:

• Familienmitglieder mit Hämochromatose
• Men: Beginn zwischen 30-50 Jahre alt (Hämochromatose betrifft Männer fünfmal häufiger als Frauen)
• Women: 50 Jahre alt oder älter (postmenopausal)
• West- oder Nord europäischer Abstammung
• Alkoholismus (die an Lebererkrankungen und sekundäre Hämochromatose führen kann)

Hämochromatose – Symptome

Viele Menschen haben keine Symptome, wenn sie diagnostiziert werden. Jedoch, wenn sie auftreten, symptoms may include:

• Gelenkschmerzen (häufigste Symptom)
• Ermüdung, lack of energy
• Bauchschmerzen
• Verlust der Libido
• Heart problems
• Schäden an der Nebenniere und daraus resultierende Nebenniereninsuffizienz

Wenn die Krankheit nicht frühzeitig behandelt, Eisen kann in Körpergewebe aufbauen. Dies kann schließlich zu ernsthaften Problemen führen, wie:

• Arthritis
• Erkrankungen der Leber, einschließlich einer vergrößerten Leber, cirrhosis, Krebs, und Leberversagen
• Eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse, möglicherweise verursacht Diabetes
• Herzabnormalitäten, wie Herzrhythmusstörungen oder Herzinsuffizienz
• Impotenz
• frühe Menopause
• Abnormal Pigmentierung der Haut, macht es so aussehen grau oder Bronze
• Schilddrüsen-Mangel
• Schäden an der Nebenniere

Hämochromatose – Diagnose

Der Arzt wird über Ihre Symptome fragen. Eine medizinische Geschichte wird genommen. Eine körperliche Untersuchung wird durchgeführt.

Tests können einschließen:

• Bluttests - festzustellen, ob die Menge an Eisen im Körper gespeichert ist, zu hoch
  • Transferrin-Sättigung Test - legt fest, wie viel Eisen wird an das Protein gebunden, die Eisen im Blut trägt
  • Serum-Ferritin-Test - zeigt das Niveau von Eisen in der Leber
• Bluttests können bestimmen, ob Hämochromatose ist erblich
  • Es gibt eine spezielle Blutuntersuchung die Mutation nachzuweisen (C282Y und H63D Mutationen entfallen etwa 87% von HH Fälle)
  • Wenn die Mutation den Arzt nicht vorhanden für andere Ursachen für Eisen aussehen aufbauen
• Tests, die Leber zu untersuchen:
  • Leberbiopsie - ein winziges Stück Lebergewebe entfernt. Es wird unter einem Mikroskop untersucht. Es wird sich zeigen, wie viel Eisen in der Leber angesammelt hat,. Es wird sich zeigen auch jede Leberschäden.
  • Computertomographie (CT) Scannen der Bauch - eine Art Röntgen. Es verwendet einen Computer Bilder aus dem Inneren des Körpers zu machen.
  • Magnetic resonance imaging (MRI) Scannen des Bauches - einen Test, der Magnetwellen verwendet, Bilder aus dem Inneren des Körpers zu machen .
  • Ultraschall - ein Test, der Schallwellen verwendet, um die Leber zu untersuchen.

Hämochromatose – Behandlung

Die Behandlung ist einfach, preiswert, und sicher.

Blutentfernungs-

Der erste Schritt ist, den Körper von überschüssigem Eisen zu befreien. Der Prozess wird als Aderlass. Das bedeutet, Blut zu entfernen. Der Zeitplan hängt davon ab, wie stark die Eisenüberladung. Ein Pint Blut wird einmal oder zweimal pro Woche für mehrere Monate bis ein Jahr genommen. Es kann länger dauern. Sobald Eisenspiegel zu normalisieren, Erhaltungstherapie gegeben. Ein Pint Blut gegeben ist jeder 2 zu 4 Monate für das Leben. Manche Menschen können es brauchen öfter. Weibliche Patienten müssen ihren Zeitplan nach der Menopause erhöhen.

Änderungen des Lebensstils

Dazu gehören Schritte, um die Menge an Eisen zu reduzieren, die Sie verbrauchen und / oder zu absorbieren, und zu helfen, Ihre Leber zu schützen:

• Essen Sie nicht rotes Fleisch oder rohe Krustentiere.
• Nehmen Sie nicht das Vitamin C-Präparate.
• Nehmen Sie nicht die Eisenpräparate.
• vermeiden Sie Alkohol.

Die Behandlung verbundene medizinische Bedingungen

Unter Umständen müssen Sie für andere Bedingungen behandelt werden, die entwickelt haben. Hämochromatose kann dazu führen, diese zu entwickeln:

• Diabetes
• Liver cirrhosis
• Herzinsuffizienz

Hämochromatose – Verhütung

Diese Bedingung ist oft unerkannt und unbehandelt. Es gilt als selten. Ärzte dürfen nicht denken, für sie zu testen. Die ersten Symptome können vage. Sie können auch viele andere Krankheiten nachahmen. Ärzte konzentrieren kann auch auf die von HH verursachte Bedingungen eher als die zugrunde liegenden Eisen Problem. Wenn die Eisenüberladung wird gefunden und vor Organschäden behandelt, eine Person kann ein normales Leben, gesundes Leben. für Hämochromatose-Screening ist kein normaler Bestandteil der medizinischen Versorgung. Forscher und Beamte des öffentlichen Gesundheitswesens haben einige Vorschläge:

• Brüder und Schwestern von Menschen, die Hämochromatose haben sollten, ihr Blut getestet haben. Dies wird helfen, diejenigen zu identifizieren, die die Krankheit oder sind Träger haben.
• Parents, Kinder, und andere nahe Verwandte von Menschen, die die Krankheit haben, sollten Tests prüfen.
• Ärzte sollten testen Menschen, die Gelenkerkrankung haben betrachten, schwere und anhaltende Müdigkeit, heart disease, erhöhte Leberenzyme, impotence, und Diabetes. Diese Bedingungen können sich aus Hämochromatose.

Eine genetische Berater kann Ihnen helfen, Ihre Familiengeschichte überprüfen, bestimmen Ihre spezifischen Risiken, und überprüfen Sie die entsprechende Prüfung.