(Dědičná hemochromatóza [HH]; Primární hemachromatóza; Familiární hemochromatóza)
Hemochromatóza – Definice
Hemochromatóza je stav, kdy tělo vytváří příliš mnoho železa. Existují dva typy hemochromatózy:
Primární nebo dědičná hemochromatóza (HH)
Tento typ je způsoben zděděnými geny. Tyto geny způsobují, že žaludek a střeva absorbují příliš mnoho železa. Je to nejčastější genetická porucha ve Spojených státech.
Sekundární hemochromatóza
Tento typ je výsledkem léčby nebo onemocnění, které způsobují hromadění železa v těle. To může zahrnovat:
- Přetížení železem ve stravě
- Juvenilní hemochromatóza
- anémie (Např, talasémie)
- Chronické onemocnění jater
Pokud je HH nalezena brzy, je snadno léčitelná. Neléčená HH může vést k vážnému poškození orgánů. Přebytek železa se hromadí v buňkách jater, srdce, slinivka břišní, klouby, a hypofýzy. To vede k onemocněním, jako je cirhóza jater, rakovina jater, cukrovka, srdeční choroba, a onemocnění kloubů.
Hemochromatóza – Příčiny
HH je způsobena genetickou vadou. Přenáší se autozomálně recesivní dědičností. To znamená dítě, které zdědí dva geny,jeden od každého rodiče, je velmi pravděpodobné, že se vyvine HH. Nicméně, ne u všech lidí, kteří mají dvě kopie genu, se vyvinou známky a příznaky HH.
Hemochromatóza – Rizikové faktory
Mezi faktory, které zvyšují vaši šanci na rozvoj HH, patří:
- Rodinní příslušníci s hemochromatózou
- Muži: nástup mezi 30-50 let starý (hemochromatóza postihuje muže pětkrát častěji než ženy)
- Ženy: 50 let nebo starší (postmenopauzální)
- Západní nebo severoevropský původ
- Alkoholismus (což může vést k onemocnění jater a sekundární hemochromatóze)
Hemochromatóza – Příznaky
Mnoho lidí nemá žádné příznaky, když jsou diagnostikováni. Nicméně, když nastanou, příznaky mohou zahrnovat:
- Bolest kloubů (nejčastějším příznakem)
- Únava, nedostatek energie
- Bolest břicha
- Ztráta chuti na sex
- Srdeční problémy
- Poškození nadledvin a následná nedostatečnost nadledvin
Pokud není nemoc včas léčena, železo se může hromadit v tělesných tkáních. To může nakonec vést k vážným problémům, jako je např:
- Artritida
- Nemoc jater, včetně zvětšených jater, cirhóza, rakovina, a selhání jater
- Poškození slinivky břišní, možná způsobit cukrovku
- Srdeční abnormality, jako je nepravidelný srdeční rytmus nebo městnavé srdeční selhání
- Impotence
- Časná menopauza
- Abnormální pigmentace kůže, aby vypadal šedý nebo bronzový
- Nedostatek štítné žlázy
- Poškození nadledvinky
Hemochromatóza – Diagnóza
Lékař se zeptá na vaše příznaky. Bude odebrána anamnéza. Bude provedena fyzická zkouška.
Testy mohou zahrnovat:
- Krevní testy — určí, zda množství železa uloženého v těle není příliš vysoké
- Test saturace transferinu — určuje, kolik železa je vázáno na protein, který přenáší železo v krvi
- Sérový feritinový test — ukazuje hladinu železa v játrech
- Krevní testy mohou určit, zda je hemochromatóza dědičná
- Pro zjištění mutace existují speciální krevní testy (C282Y a H63D mutace představují asi 87% případů HH)
- Pokud mutace není přítomna, lékař bude hledat jiné příčiny hromadění železa
- Testy na vyšetření jater:
- Biopsie jater – odebere se malý kousek jaterní tkáně. Zkoumá se pod mikroskopem. Ukáže, kolik železa se nahromadilo v játrech. Ukáže také jakékoli poškození jater.
- Počítačová tomografie (CT) sken břicha — druh rentgenu. Pomocí počítače pořizuje snímky vnitřku těla.
- Magnetická rezonance (MRI) sken břicha — test, který využívá magnetické vlny k vytvoření snímků vnitřku těla .
- Ultrazvuk — test, který využívá zvukové vlny k vyšetření jater.
Hemochromatóza – Léčba
Léčba je jednoduchá, levný, a bezpečný.
Odstranění krve
Prvním krokem je zbavit tělo přebytečného železa. Proces se nazývá flebotomie. To znamená odstranění krve. Harmonogram bude záviset na tom, jak vážné je přetížení železem. Půllitr krve bude odebrán jednou nebo dvakrát týdně po dobu několika měsíců až jednoho roku. Může to trvat déle. Jakmile se hladina železa vrátí k normálu, je podávána udržovací terapie. Každému se dává půllitr krve 2 na 4 měsíce na celý život. Někteří lidé to mohou potřebovat častěji. Pacientky mohou po menopauze potřebovat zvýšit svůj rozvrh.
Změny životního stylu
Patří sem kroky ke snížení množství železa, které konzumujete a/nebo absorbujete, a pomáhá chránit vaše játra:
- Nejezte červené maso nebo syrové měkkýše.
- Neužívejte doplňky vitaminu C.
- Neužívejte doplňky železa.
- Vyhýbejte se alkoholu.
Léčba souvisejících zdravotních stavů
Možná budete muset být léčeni pro další onemocnění, která se vyvinula. Hemochromatóza může způsobit jejich rozvoj:
- Diabetes
- Cirhóza jater
- Srdeční selhání
Hemochromatóza – Prevence
Tento stav je často nediagnostikovaný a neléčený. Je považován za vzácný. Lékaře možná nenapadne testovat to. Počáteční příznaky mohou být nejasné. Mohou také napodobovat mnoho dalších nemocí. Lékaři se mohou také zaměřit na stavy způsobené HH spíše než na základní problém železa. Pokud je přetížení železem zjištěno a léčeno před poškozením orgánů, člověk může žít normálně, zdravý život. Screening hemochromatózy není běžnou součástí lékařské péče. Výzkumníci a úředníci veřejného zdraví mají určité návrhy:
- Bratři a sestry lidí, kteří mají hemochromatózu, by si měli nechat vyšetřit krev. To pomůže identifikovat ty, kteří mají nemoc nebo jsou přenašeči.
- Rodiče, děti, a další blízcí příbuzní lidí, kteří mají toto onemocnění, by měli zvážit testování.
- Lékaři by měli zvážit testování lidí, kteří mají onemocnění kloubů, těžká a pokračující únava, srdeční choroba, zvýšené jaterní enzymy, impotence, a diabetes. Tyto stavy mohou být důsledkem hemochromatózy.
Genetický poradce vám může pomoci zhodnotit vaši rodinnou anamnézu, určit svá konkrétní rizika, a zkontrolujte příslušné testování.
