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hémochromatose

(L'hémochromatose génétique [HH]; primaire Hémochromatose; hémochromatose familiale)

hémochromatose – Définition

L'hémochromatose est une condition dans laquelle le corps accumule trop de fer. Deux types de hémochromatose sont:

Hémochromatose primaire ou Hereditary (HH)

Ce type est provoqué par les gènes hérités. Ces gènes provoquent l'estomac et les intestins d'absorber trop de fer. Il est la maladie génétique la plus répandue aux États-Unis.

hémochromatose secondaire

Ce type résulte de traitements ou de maladies qui causent le fer à construire dans le corps. Cela peut inclure:

  • surcharge en fer alimentaire
  • hémochromatose juvénile
  • anémies (par exemple, thalassémie)
  • une maladie du foie chronique

Si HH est trouvé au début est facilement traitée. HH non traitée peut entraîner de graves lésions organiques. L'excès de fer se forme dans les cellules du foie, cœur, pancréas, les articulations, et hypophyse. Cela conduit à des maladies telles que la cirrhose du foie, cancer du foie, Diabète, maladie cardiovasculaire, et maladie articulaire.

hémochromatose – Causes

HH est causée par un défaut génétique. Il est transmis par héritage autosomique récessive. Cela signifie un enfant qui hérite de deux gènes,un de chaque parent, est très susceptible de développer HH. toutefois, pas tous les gens qui ont deux copies du gène présentent des signes et symptômes de HH.

hémochromatose – Facteurs de risque

Les facteurs qui augmentent vos chances de développer HH comprennent:

  • membres de la famille avec hémochromatose
  • Hommes: apparition entre 30-50 ans (hémochromatose touche les hommes cinq fois plus souvent que les femmes)
  • Femmes: 50 ans ou plus (après la ménopause)
  • ascendance Europe de l'Ouest ou du Nord
  • Alcoolisme (qui peut conduire à une maladie du foie et de l'hémochromatose secondaire)

hémochromatose – Symptômes

Beaucoup de gens ne présentent aucun symptôme quand ils sont diagnostiqués. toutefois, quand ils se produisent, les symptômes peuvent inclure:

  • Douleur articulaire (symptôme le plus commun)
  • Fatigue, manque d'énergie
  • Douleur abdominale
  • Perte de libido
  • Problèmes cardiaques
  • Les dommages à la glande surrénale et entraînant une insuffisance surrénalienne

Si la maladie n'est pas traitée tôt, fer peut s'accumuler dans les tissus du corps. Cela peut éventuellement conduire à de graves problèmes tels que:

  • Arthrite
  • Maladie du foie, y compris une hypertrophie du foie, cirrhose, cancer, et l'insuffisance hépatique
  • Les dommages au pancréas, peut causer le diabète
  • anomalies cardiaques, tels que le rythme cardiaque irrégulier ou l'insuffisance cardiaque congestive
  • Impuissance
  • ménopause précoce
  • pigmentation anormale de la peau, faisant paraître gris ou bronze
  • déficit de la thyroïde
  • Les dommages à la glande surrénale

hémochromatose – Diagnostic

Le médecin vous interrogera sur vos symptômes. Une histoire médicale sera prise. Un examen physique sera effectué.

Les tests peuvent inclure:

  • Des tests sanguins - déterminer si la quantité de fer stockée dans le corps est trop élevé
    • test de saturation de la transferrine - détermine la quantité de fer est lié à la protéine qui transporte le fer dans le sang
    • Test du sérum ferritine - montre le niveau de fer dans le foie
  • Des tests sanguins peuvent déterminer si l'hémochromatose est héréditaire
    • Il existe des tests sanguins spécifiques pour détecter la mutation (mutations C282Y et H63D représentent environ 87% des cas HH)
    • Si la mutation est présente pas le médecin recherchera d'autres causes de fer construire
  • Tests d'examiner le foie:
    • Biopsie du foie - un petit morceau de tissu hépatique est enlevé. Il est examiné au microscope. Il montrera la quantité de fer a accumulé dans le foie. Il montrera également des dommages du foie.
    • Tomodensitométrie (CT) scanner de l'abdomen - un type de rayons X. Il utilise un ordinateur pour faire des photos de l'intérieur du corps.
    • Imagerie par résonance magnétique (IRM) scanner de l'abdomen - un test qui utilise des ondes magnétiques pour faire des photos de l'intérieur du corps .
    • L'échographie - un test qui utilise des ondes sonores pour examiner le foie.

hémochromatose – Traitement

Le traitement est simple, peu coûteux, et sûr.

Enlèvement de sang

La première étape consiste à débarrasser le corps de l'excès de fer. Le processus est appelé saignées. Cela signifie enlever le sang. Le calendrier dépendra de la gravité de la surcharge en fer est. Une pinte de sang sera prélevé une ou deux fois par semaine pendant plusieurs mois à un an. Il peut durer plus longtemps. Une fois que les niveaux de fer retour à la normale, traitement d'entretien est donné. Une pinte de sang est donné tous les 2 à 4 mois pour la vie. Certaines personnes peuvent avoir besoin plus souvent. Les patientes peuvent avoir besoin d'augmenter leur horaire après la ménopause.

Changements de style de vie

Ceux-ci comprennent des mesures pour réduire la quantité de fer que vous consommez et / ou absorber, et pour aider à protéger votre foie:

  • Ne pas manger de la viande rouge ou fruits de mer crus.
  • Ne prenez pas de suppléments de vitamine C.
  • Ne prenez pas de suppléments de fer.
  • Évitez l'alcool.

Le traitement de conditions médicales associées

Vous devrez peut-être à traiter pour d'autres conditions qui se sont développées. L'hémochromatose peut conduire à les développer:

  • Diabète
  • La cirrhose du foie
  • Arrêt cardiaque

hémochromatose – La prévention

Cette condition est souvent non diagnostiquée et non traitée. Il est considéré comme rare. Les médecins peuvent penser ne pas tester pour elle. Les premiers symptômes peuvent être vagues. Ils peuvent également imiter beaucoup d'autres maladies. Les médecins peuvent également se concentrer sur les conditions causées par HH plutôt que le problème de fer sous-jacent. Si la surcharge en fer est dépistée et traitée avant que des dommages d'organes, une personne peut vivre une vie normale, vie saine. Le dépistage de l'hémochromatose ne fait pas partie de routine de soins médicaux. Les chercheurs et les responsables de la santé publique ont quelques suggestions:

  • Frères et sœurs de personnes qui ont hémochromatose devraient avoir leur sang testé. Cela aidera à identifier ceux qui ont la maladie ou sont porteurs.
  • Parents, enfants, et d'autres proches parents des personnes qui ont la maladie doivent envisager.
  • Les médecins devraient envisager de tester les personnes qui ont une maladie articulaire, sévère et la fatigue continue, maladie cardiovasculaire, élévation des enzymes hépatiques, impuissance, et le diabète. Ces conditions peuvent résulter de l'hémochromatose.

Un conseiller en génétique peut vous aider à réviser l'histoire de votre famille, déterminer vos risques spécifiques, et examiner les tests appropriés.

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