Neurofibromatose

(NF1; Von Recklinghausen’s Disease; NF2; Schwannomatosis)

Neurofibromatose – Definition

Neurofibromatose (NF) ist eine genetische Erkrankung des Nervensystems. Es bewirkt, dass Tumoren auf den Nerven in jedem Teil des Körpers wachsen. NF kann auch andere Probleme erzeugen, sowie:

• Veränderungen der Hautfarbe
• Deformierung der Knochen

Es gibt drei Arten:

• NF1 - verursacht durch Mutationen (oder Änderungen) des Gens neurofibromin (häufiger)
• NF2 - verursacht durch Mutationen des merlin-Gens
• Schwannomatosis - Mutation der SMARCB1 / INI1 Gene

Neurofibromatose – Ursachen

NF ist durch eine Änderung in einem Gen verursacht. In vielen Fällen wird das abnorme Gen geerbt. Jedoch, die Genveränderung kann zufällig in einer Person ohne Familiengeschichte von NF auftreten. Eine Person mit der erblichen Form von NF hat eine 50% Chance jedes Mal, wenn er auf die abnorme Gen vorbei oder sie hat ein Kind. irgendwelche Eltern, Kinder, und Geschwister der betroffenen Patienten sollten mit einem Risiko für NF in Betracht gezogen werden.

Neurofibromatose – Risikofaktoren

Der Hauptrisikofaktor für die NF ist mit einem Familienmitglied mit der Krankheit.

Neurofibromatose – Symptome

Es gibt verschiedene Symptome für jede Art von Neurofibromatose. Die Symptome können leicht bis schwer sein. In den meisten, die Symptome sind mild und nicht bemerkt werden kann.

Die Symptome der NF1

Die meisten dieser Symptome beginnen zwischen der Geburt und dem Alter 10:

• Hellbraune Flecken (genannt Abgelaufene Café au lait-Flecken) auf der Haut
• Neurofibromen (Tumoren, die auf einen Nerv oder das Nervengewebe wachsen)- selten auftreten vor der Pubertät
• Diese Tumoren können Fortschritte aggressive bösartige Tumoren werden.
• Freckles in den Achseln oder Leiste
• Wucherungen auf der Iris des Auges (Lisch Knötchen oder Hamartome genannt)-raised Flecken auf dem farbigen Teil des Auges
• Tumor auf den Sehnerv, die Vision beeinflussen können (Sehnerv Gliomen)
• schwere Skoliose (gekrümmte Wirbelsäule)
• Deformierte Knochen Schädel oder Schienbein
• Mild Beeinträchtigung der geistigen Funktion, Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom
• Anfällen

Die Symptome der NF2

• Mehrere Tumoren auf die Nerven des Gehirns und der Wirbelsäule. Am häufigsten sind Tumoren, die die Nerven in die Ohren und das Gleichgewicht beeinflussen. Hörverlust kann bereits in den Teenager-Jahren beginnen.
• Andere Symptome können einschließen:
  • Tinnitus (Klingeln im Ohr)
  • schlechte Balance
  • Kopfschmerzen
  • Schmerzen oder Taubheit im Gesicht

Die Symptome des Schwannomatosis

• Der Schmerz ist primäre Symptom, wenn die Tumore sind groß genug, um auf dem nahe gelegenen Nerven zu drücken oder Gewebe
• Einige kann Taubheit, Kribbeln, oder Schwäche in den Fingern und Zehen

Neurofibromatose – Diagnose

Der Arzt wird fragen über Ihre medizinische und Familie medizinische hisotry. Ihr Arzt wird auch fragen, über Ihre Symptome. Eine körperliche Untersuchung wird durchgeführt.

Die Diagnose wird in der Regel auf der Grundlage Ihrer Symptome und die körperliche Untersuchung gemacht.

Zusätzliche Tests können:

• Untersuchung durch einen Arzt vertraut mit Neurofibromatose (z.B, Neurologe, Genetiker, Dermatologen)
• Augenuntersuchung von einem Augenarzt vertraut mit NF1
• Die Entfernung von Neurofibromen zum Testen
• Andere spezifische Tests mit Komplikationen verbunden
• Magnetic resonance imaging (MRI) scannen - für detaillierte Bilder des Gehirns und des Körpers
• Genetische Tests - für Familien mit einer Geschichte von Neurofibromatose. Die pränatale Diagnose kann möglich sein, mit Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie.

Wenn Sie NF, Sie werden regelmäßige Prüfungen müssen überprüfen:

• Tumore
• Braune Flecken auf der Haut
• Knochen, einschließlich Skoliose
• Hören
• Vision

Neurofibromatose – Behandlung

Es gibt keine aktuellen Behandlungen diese Tumoren zu stoppen wachsen. Die Behandlung kann nicht erforderlich sein, da diese Tumore selten bösartig, langsam wachsen und Probleme können nicht dazu führen,.

Für einige, Behandlung kann erforderlich sein, die Symptome zu kontrollieren.

Behandlung von NF1

Die Operation kann auch schmerzhaft oder entstellenden Tumoren zu entfernen, verwendet werden,. Jedoch, Tumore können zurück und in größeren Stückzahlen wachsen. In seltenen Fällen, wenn die Tumore der Entstehung von Krebs, Behandlung kann:

• Chirurgie
• Chemotherapie
• Strahlung

Die Operation kann auch helfen, einige Knochen Probleme zu beheben. Skoliose kann mit Knochenchirurgie und Rücken Klammern behandelt werden.

Behandlung von NF2

NF2-Tumoren sind oft ausgewertet. MRI-Scans des Gehirns können Tumoren finden, wenn sie klein sind. Dies ermöglicht die Behandlung früh begonnen werden, bevor sie in der Nähe Nerven schädigen.

Operation durchgeführt werden kann, wenn der Tumor zu groß oder Effekte umliegendes Gewebe wird. Es kann auch zu versuchen getan werden, um Verlust zu verhindern hören. Der Tumor kann Nerven umschlingen. Die Operation kann Schäden an diesen Nerven verursachen. Wenn die Nerven in den Ohren sind beschädigt, Schwerhörigkeit kann auftreten,. Andere Behandlungsmöglichkeiten umfassen:

• Teilweise Entfernung von Tumoren
• Strahlung

Behandlung von Schwannomatosis

Operation, um den Tumor entfernen können Schmerzen lindern.

nicht möglich, dass einige Chirurgie. In diesem Fall, Behandlung bei einer Schmerzklinik kann helfen, Schmerzen zu verwalten.

Neurofibromatose – Verhütung

Es gibt keine Richtlinien zur Verhinderung von Neurofibromatose.