Neurofibromatóza

(NF1; Von Recklinghausenova nemoc; NF2; Schwannomatóza)

Neurofibromatóza – Definice

Neurofibromatóza (NF) je genetická porucha nervového systému. Způsobuje růst nádorů na nervech v jakékoli části těla. NF může také způsobit další problémy, jako:

• Změny barvy pleti
• Deformace kostí

Existují tři typy:

• NF1 — způsobeno mutacemi (nebo změny) genu pro neurofibromin (běžnější)
• NF2 — způsobený mutacemi genu merlin
• Schwannomatóza — mutace genu SMARCB1/INI1

Neurofibromatóza – Příčiny

NF je způsobena změnou genu. V mnoha případech je abnormální gen zděděn. Nicméně, ke změně genu může dojít náhodně u osoby bez rodinné anamnézy NF. Osoba s zděděnou formou NF má a 50% šanci předat abnormální gen pokaždé, když má dítě. Jakékoliv rodiče, děti, a sourozenci postiženého jedince by měli být považováni za rizikové pro NF.

Neurofibromatóza – Rizikové faktory

Hlavním rizikovým faktorem pro NF je mít člena rodiny s tímto onemocněním.

Neurofibromatóza – Příznaky

Pro každý typ neurofibromatózy existují různé příznaky. Příznaky se mohou pohybovat od mírných až po závažné. Ve většině, příznaky jsou mírné a nemusí být zaznamenány.

Příznaky NF1

Většina těchto příznaků začíná mezi narozením a věkem 10:

• Světle hnědé skvrny (tzv. café-au-lait spoty) na kůži
• Neurofibromy (nádory, které rostou na nervu nebo nervové tkáni)— zřídka se vyskytují před pubertou
• Tyto nádory mohou progredovat do agresivních maligních nádorů.
• Pihy v podpaží nebo v tříslech
• Výrůstky na oční duhovce (nazývané Lischovy uzly nebo hamartomy)—vyvýšené skvrny na barevné části oka
• Nádor na zrakovém nervu, který může ovlivnit vidění (gliomy zrakového nervu)
• Těžká skolióza (zakřivená páteř)
• Deformovaná kost v lebce nebo holenní kosti
• Mírné poškození intelektuálních funkcí, porucha pozornosti
• Záchvaty

Příznaky NF2

• Několik nádorů na nervech mozku a páteře. Nejčastěji se jedná o nádory, které postihují nervy do uší a rovnováhu. Ztráta sluchu může začít již v dospívání.
• Jiné příznaky mohou zahrnovat:
  • Tinnitus (zvonění v uchu)
  • Špatná rovnováha
  • Bolesti hlavy
  • Bolest nebo necitlivost v obličeji

Příznaky schwannomatózy

• Bolest je primárním příznakem, když jsou nádory dostatečně velké, aby tlačily na blízké nervy nebo tkáň
• Někteří mohou mít necitlivost, mravenčení, nebo slabost prstů na rukou a nohou

Neurofibromatóza – Diagnóza

Lékař se vás zeptá na vaši lékařskou a rodinnou anamnézu. Váš lékař se také zeptá na vaše příznaky. Bude provedena fyzická zkouška.

Diagnóza je obecně stanovena na základě vašich příznaků a fyzického vyšetření.

Další testy mohou zahrnovat:

• Vyšetření lékařem obeznámeným s neurofibromatózou (Např, neurolog, genetik, dermatolog)
• Oční vyšetření oftalmologem obeznámeným s NF1
• Odstranění neurofibromů pro testování
• Další specifické testy spojené s komplikacemi
• Magnetická rezonance (MRI) scan — pro detailní snímky mozku a těla
• Genetické testování — dostupné pro rodiny s anamnézou neurofibromatózy. Prenatální diagnostika může být možná pomocí amniocentézy nebo odběru choriových klků.

Pokud máte NF, ke kontrole budete potřebovat pravidelné zkoušky:

• Nádory
• Hnědé skvrny na kůži
• Kosti, včetně skoliózy
• Sluch
• Vidění

Neurofibromatóza – Léčba

Neexistují žádné současné způsoby léčby, které by zastavily růst těchto nádorů. Léčba nemusí být nutná, protože tyto nádory jsou zřídka rakovinné, rostou pomalu a nemusí způsobovat problémy.

Pro některé, může být nutná léčba ke kontrole příznaků.

Léčba NF1

Chirurgie může být také použita k odstranění bolestivých nebo znetvořujících nádorů. Nicméně, nádory mohou růst znovu a ve větším počtu. Ve vzácných případech, kdy se nádory stanou rakovinnými, léčba může zahrnovat:

• Chirurgie
• Chemoterapie
• Záření

Chirurgie může také pomoci napravit některé problémy s kostmi. Skoliózu lze léčit kostní chirurgií a zádovými výztuhami.

Léčba NF2

Nádory NF2 jsou často hodnoceny. MRI skeny mozku mohou lokalizovat nádory, když jsou malé. To umožňuje zahájit léčbu včas, než poškodí blízké nervy.

Chirurgický zákrok může být proveden, pokud se nádor stane příliš velkým nebo zasáhne okolní tkáň. Může se také pokusit zabránit ztrátě sluchu. Nádor se může obalit kolem nervů. Chirurgie může způsobit poškození těchto nervů. Pokud jsou poškozeny nervy do uší, může dojít ke ztrátě sluchu. Mezi další možnosti léčby patří:

• Částečné odstranění nádorů
• Záření

Léčba schwannomatózy

Chirurgie k odstranění nádoru může pomoci zmírnit bolest.

U některých nemusí být operace možná. V tomto případě, léčba na klinice bolesti může pomoci zvládnout bolest.

Neurofibromatóza – Prevence

Neexistují žádné pokyny pro prevenci neurofibromatózy.