neurofibromatose

(NF1; La maladie de Von Recklinghausen; NF2; schwannomatose)

neurofibromatose – Définition

neurofibromatose (NF) est un trouble génétique du système nerveux. Il provoque des tumeurs de se développer sur les nerfs dans une partie du corps. NF peut également produire d'autres problèmes, tel que:

• Les changements de couleur de la peau
• Difformité des os

Il existe trois types:

• NF1 - causée par des mutations (ou des changements) du gène de la neurofibromine (plus commun)
• NF2 - causée par des mutations du gène merlin
• Schwannomatose - mutation du gène SMARCB1 / INI1

neurofibromatose – causes

NF est causée par un changement dans un gène. Dans de nombreux cas, le gène anormal est héritée. Cependant, le changement génétique peut se produire par hasard chez une personne sans antécédents familiaux de NF. Une personne ayant la forme héréditaire de la NF a une 50% la chance de transmettre le gène anormal à chaque fois qu'il ou elle a un enfant. tout parent, enfants, et les frères et sœurs d'une personne touchée devrait être considérée à risque de NF.

neurofibromatose – Facteurs de risque

Le principal facteur de risque de NF est d'avoir un membre de la famille avec la maladie.

neurofibromatose – Les symptômes

Il y a des symptômes différents pour chaque type de neurofibromatose. Symptoms can range from mild to severe. Dans la plupart, les symptômes sont légers et peuvent ne pas être remarqué.

Les symptômes de la NF1

La plupart de ces symptômes commencent entre la naissance et l'âge 10:

• taches brun clair (called café-au-lait spots) sur la peau
• neurofibromes (tumeurs qui se développent sur un tissu nerveux ou nerveux)- se produisent rarement avant la puberté
• Ces tumeurs peuvent progresser pour devenir des tumeurs malignes agressives.
• Rousseur dans les aisselles ou de l'aine
• Excroissances sur l'iris de l'oeil (appelés nodules de Lisch ou hamartomes)taches -raised sur la partie colorée de l'oeil
• Tumeur sur le nerf optique qui peut affecter la vision (gliomes du nerf optique)
• scoliose sévère (colonne vertébrale courbée)
• os difforme os du crâne ou tibia
• insuffisance rénale légère de la fonction intellectuelle, attention deficit disorder
• Saisies

Les symptômes de la NF2

• Plusieurs tumeurs sur les nerfs du cerveau et de la colonne vertébrale. Les plus communs sont des tumeurs qui affectent les nerfs aux oreilles et équilibre. La perte auditive peut commencer dès les années de l'adolescence.
• D'autres symptômes peuvent inclure:
  • Tinnitus (bourdonnements dans l'oreille)
  • mauvais équilibre
  • Maux de tête
  • Douleur ou engourdissement du visage

Les symptômes de schwannomatose

• La douleur est le principal symptôme lorsque les tumeurs sont assez grandes pour appuyer sur les nerfs à proximité ou de tissus
• Certains peuvent avoir un engourdissement, picotements, ou une faiblesse dans les doigts et les orteils

neurofibromatose – Diagnostic

Le médecin vous interrogera sur votre hisotry médicale médicale et de la famille. Votre médecin pourra également poser des questions sur vos symptômes. Un examen physique sera effectué.

Le diagnostic est généralement fait en fonction de vos symptômes et l'examen physique.

Des tests supplémentaires peuvent inclure:

• Examen par un médecin familier avec la neurofibromatose (par exemple, neurologue, généticien, dermatologiste)
• examen des yeux par un ophtalmologiste familier avec NF1
• Suppression des neurofibromes pour les tests
• D'autres tests spécifiques associés aux complications
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) scan - pour des images détaillées du cerveau et du corps
• Les tests génétiques - pour les familles avec une histoire de neurofibromatose. Le diagnostic prénatal peut être possible avec amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales.

Si vous avez NF, vous devrez subir des examens réguliers pour vérifier:

• Tumeurs
• Les taches brunes sur la peau
• Des os, y compris la scoliose
• Audition
• Vision

neurofibromatose – Traitement

Il n'y a pas de traitements actuels pour arrêter ces tumeurs de plus en plus. Le traitement peut ne pas être nécessaire puisque ces tumeurs sont rarement cancéreuses, croître lentement et ne peut pas causer des problèmes.

Pour certains, peut être besoin d'un traitement pour contrôler les symptômes.

Traitement de NF1

La chirurgie peut également être utilisé pour enlever des tumeurs douloureuses ou défigurant. Cependant, Les tumeurs peuvent se développer en arrière et en plus grand nombre. Dans les rares cas où les tumeurs deviennent cancéreuses, le traitement peut inclure:

• Chirurgie
• Chimiothérapie
• Radiation

La chirurgie peut également aider à corriger certains problèmes osseux. Scoliose peut être traitée avec la chirurgie osseuse et accolades dos.

Traitement de NF2

Les tumeurs NF2 sont évaluées souvent. IRM du cerveau peuvent localiser les tumeurs quand ils sont petits. Cela permet un traitement à démarrer tôt avant qu'ils endommagent les nerfs voisins.

La chirurgie peut être fait si la tumeur devient trop grande ou des effets à proximité des tissus. Il peut également être fait pour essayer de prévenir la perte auditive. La tumeur peut envelopper autour des nerfs. La chirurgie peut causer des dommages à ces nerfs. Si les nerfs aux oreilles sont endommagées, la perte auditive peut se produire. D'autres options de traitement comprennent:

• L'élimination partielle des tumeurs
• Radiation

Traitement des schwannomatose

La chirurgie pour enlever la tumeur peut aider à soulager la douleur.

Pour une intervention chirurgicale peut ne pas être possible. Dans ce cas, traitement dans une clinique de la douleur peut aider à gérer la douleur.

neurofibromatose – La prévention

Il n'y a pas de lignes directrices pour la prévention de la neurofibromatose.