(Středomořská anémie; Cooleyho anémie; Thalassemia Major; Thalassemia Minor)
Thalasémie – Definice
Thalasémie je dědičná porucha. Vede ke snížení produkce a zvýšené destrukci červených krvinek. Hemoglobin v červených krvinkách přenáší kyslík pro všechny orgány v těle. Ztráta červených krvinek má za následek nízký hemoglobin. To vede k anémii. Snížený kyslík naruší schopnost udržovat normální funkce.
Hemoglobin se skládá ze dvou samostatných řetězců aminokyselin. Jsou alfa a beta. Thalasemie jsou kategorizovány podle specifického řetězce a počtu postižených genů:
Alfa talasémie — je ovlivněn alfa řetězec
- Tichý přenašeč – postižený jeden gen
- Znak thalassemia — ovlivněny dva geny
- Onemocnění hemoglobinem H — postižené tři geny
- Alpha hydrops fetalis — postižené čtyři geny, nejtěžší forma, vede ke smrti plodu nebo novorozence
Beta talasémie — je ovlivněn beta řetězec
- Thalassemia minor – jeden abnormální gen
- Thalasemia major (Cooleyho anémie) — dva abnormální geny
Thalasémie – Příčiny
Tento stav je způsoben genetickým materiálem známým jako geny. Geny se dědí od biologických rodičů. Existují čtyři alfa geny a dva beta geny.
Nemoc se může vyvinout, pokud má abnormální geny pouze jeden rodič. Pokud je zděděn pouze jeden gen, osoba bude přenašečem nemoci. Budou mít mírné nebo žádné příznaky.
Thalasémie – Rizikové faktory
Mezi rizikové faktory, které zvyšují vaši šanci na Thalessemii, patří:
- Zeměpisná poloha předků, včetně:
- Alfa thalassemias — jihovýchodní Asie, Malajsie, a jižní Číně
- Alpha hydrops fetalis — jihovýchodní Asie, čínština, a filipínského původu
- Beta thalassemias — Afrika, oblasti kolem Středozemního moře, a jihovýchodní Asii
- Rodinná anamnéza poruchy
Thalasémie – Příznaky
Příznaky nejčastěji začínají uvnitř 3-6 měsíce narození. Příznaky mohou zahrnovat:
- Anémie, která může být mírná, mírný, nebo těžké
- Žloutenka
- Zvětšená slezina
- Únava (únava)
- Apatie
- Snížená chuť k jídlu
- Zvětšené a křehké kosti, včetně:
- Ztluštění a zdrsnění obličejových kostí
- Kosti, které se snadno lámou
- Zuby, které nejsou správně seřazené
- Růstové problémy
- Zvýšená náchylnost k infekci
- Pleť bledší než obvykle
- Hormonální problémy jako např:
- Opožděná nebo chybějící puberta
- Diabetes
- Problémy se štítnou žlázou
- Srdeční selhání
- Dušnost
- Problémy s játry
- Žlučové kameny
Alfa thalasémie
Tato forma obvykle způsobuje mírnější formy onemocnění. Má s různým stupněm anémie.
Beta thalassemie
Tato forma může být asymptomatická nebo může jít o mírnou formu onemocnění. Mírná forma je známá jako thalassemia intermedia. Tato forma zřídka vyžaduje rozsáhlou lékařskou péči.
Beta Thalasemia Major (Cooleyho anémie)
Tato verze má obvykle příznaky během prvních dvou let života. Děti jsou bledé a apatické. Často mají špatnou chuť k jídlu. Rostou pomalu a často se u nich rozvine žloutenka (zežloutnutí kůže). Je to vážné onemocnění. Vyžaduje pravidelné krevní transfuze a rozsáhlou lékařskou péči.
Bez léčby, slezina, játra, a srdce se brzy velmi zvětší. Kosti se stávají tenkými a křehkými. Abnormální ukládání železa v tělesných orgánech může vést k selhání orgánů. Toto se nazývá sekundární hemochromatóza. Nejčastěji postihuje srdce, játra, a slinivka břišní. Srdeční selhání a infekce jsou hlavními příčinami úmrtí u dětí s neléčenou talasémií major.
Thalasémie – Diagnóza
Lékař se vás zeptá na vaše příznaky a anamnézu. Bude provedena fyzická zkouška. Krevní testy mohou zahrnovat:
- Kompletní krevní obraz — počet různých typů krvinek
- Krevní nátěr
- Elektroforéza hemoglobinu
- Kvantitativní analýza hemoglobinu
- Hladiny železa
Thalasémie – Léčba
Léčba může zahrnovat:
Krevní transfuze
Možná budete potřebovat krevní transfuze. To se provádí za účelem nahrazení abnormálních červených krvinek zdravými novými.
Chelatační terapie železa
Přebytek železa se může v těle hromadit po opakovaných krevních transfuzích. Příliš mnoho železa může poškodit srdce, játra, a další životně důležité orgány. Lék nazývaný deferoxamin (Desferal) může být podáván k navázání přebytečného železa v těle. Poté se provádí močí. Tento lék se podává kůží nebo žilou pomocí malé infuzní pumpy.
Existuje novější lék zvaný deferasirox (Exjade). Může být podáván jako nápoj, smíchané s vodou nebo šťávou.
Splenektomie
Tato operace se provádí k odstranění sleziny. Může pomoci snížit počet potřebných krevních transfuzí.
Transplantace kostní dřeně
Zdravé kmenové buňky z kostní dřeně dárce jsou injikovány do vaší žíly. Nové buňky putují krevním řečištěm do kostních dutin. Tam mohou produkovat nové krvinky, včetně červených krvinek. To se obvykle provádí pouze v závažných případech. Je vyžadován kompatibilní sourozenecký dárce.
Thalasémie – Prevence
Toto onemocnění je dědičné. Krevní testy a rodinné genetické studie ukážou, zda jste přenašečem. Genetický poradce může diskutovat o rizicích přenosu nemoci. Mohou vám také poskytnout informace o testování.
