(Mittelmeer-Anämie; Cooley-Anämie; Thalassämie Major; Thalassämie Minor)
Thalassämie – Definition
Thalassämie ist eine erbliche Erkrankung. Sie führt zur verminderten Produktion und erhöhte Zerstörung der roten Blutkörperchen. Hämoglobin in den roten Blutkörperchen transportieren den Sauerstoff für alle Organe im Körper. Der Verlust an roten Blutkörperchen führt zu einem niedrigen Hämoglobin. Dies führt zu Anämie. Der verminderte Sauerstoff beeinträchtigt die Fähigkeit, normale Funktionen aufrechtzuerhalten.
Hämoglobin ist aus zwei getrennten Aminosäureketten gemacht. Sie sind Alpha und Beta. Thalassämie werden durch die spezifische Kette und die Anzahl der Gene kategorisiert betroffen:
Alpha-Thalassämie - die Alpha-Kette betroffen
- Silent-Träger - ein Gen betroffen
- Thalassämie - zwei Gene betroffen
- Hämoglobin H-Krankheit - drei Gene betroffen
- Alpha Hydrops fetalis - vier Gene betroffen, schwerste Form, Ergebnisse in fetalen oder neugeborenen Tod
Beta-Thalassämie - die Beta-Kette betroffen ist
- Thalassämie minor - eine anormale Gen
- Thalassemia major (Cooley’s anemia) - zwei abnormale Gene
Thalassämie – Ursachen
Dieser Zustand wird durch genetisches Material, bekannt als Gen verursacht. Gene werden von den biologisch Eltern geerbt. Es gibt vier Alpha-Gene und zwei Beta-Gene.
Die Krankheit kann sich entwickeln, wenn nur ein Elternteil abnormale Gene hat. Wenn nur ein Gen vererbt, die Person wird ein Träger der Krankheit sein. Sie werden milde oder keine Symptome.
Thalassämie – Risikofaktoren
Risikofaktoren, die Ihre Chance auf Thalessemia erhöhen, schließen:
- Geographische Lage der Vorfahren, einschließlich:
- Alpha Thalassämie - Südostasien, Malaysia, und Südchina
- Alpha Hydrops fetalis - Südost-Asien, Chinesisch, und Filipino Abstammung
- Beta Thalassämie - Afrika, Gebiete das Mittelmeer umgeben, und Südostasien
- Eine Familiengeschichte der Erkrankung
Thalassämie – Symptome
Die Symptome beginnen meist innerhalb 3-6 months of birth. Zu den Symptomen können gehören:
- Anämie, die mild sein kann, mäßig, oder schwerer
- Gelbsucht
- Vergrößerte Milz
- Ermüdung (tiredness)
- Lustlosigkeit
- Reduced appetite
- Vergrößern und zerbrechliche Knochen, einschließlich:
- Verdickungs- und Aufrauen von Gesichtsknochen
- Knochen, die leicht brechen
- Zähne, die in einer Reihe aufstellen nicht richtig
- Growth problems
- Erhöhte Infektanfälligkeit
- Haut blasser als sonst
- Hormonprobleme wie:
- Verzögerte oder fehlende Pubertät
- Diabetes
- Schilddrüsenprobleme
- Herzinsuffizienz
- Kurzatmigkeit
- Leberprobleme
- Gallensteine
Alpha-Thalassämie
Diese Form verursacht in der Regel milde Formen der Krankheit. Es hat mit unterschiedlichem Grad der Anämie.
Beta-Thalassämie
Dieses Formular kann asymptomatisch sein oder eine milde Form der Krankheit sein. Die milde Form wird als Thalassämie intermedia bekannt. Diese Form muss nur selten eine umfassende medizinische Versorgung.
Beta-Thalassaemia major (Cooley-Anämie)
Diese Version hat in der Regel Symptome innerhalb der ersten zwei Jahre des Lebens. Kinder sind blass und lustlos. Sie haben oft schlechten Appetit. Sie wachsen langsam und oft Ikterus entwickeln (yellowing of skin). Es ist eine ernste Krankheit. Es erfordert eine regelmäßige Bluttransfusionen und eine umfassende medizinische Versorgung.
ohne Behandlung, die Milz, Leber, und Herz bald werden sehr vergrößert. Knochen dünn und brüchig. Abnormal Ablagerungen von Eisen in Körperorgane können zu Organversagen führen. Dies wird sekundäre Hämochromatose. Es betrifft am oft das Herz, Leber, und Bauchspeicheldrüse. Herzinsuffizienz und Infektionen sind die häufigsten Todesursachen bei Kindern mit unbehandeltem Thalassämie major.
Thalassämie – Diagnose
Der Arzt wird nach Ihren Symptomen und Ihrer medizinischen Vorgeschichte fragen. Eine körperliche Untersuchung wird durchgeführt. Bluttests können:
- Blutbild - eine Zählung der verschiedenen Arten von Blutzellen
- Blutausstrich
- Hämoglobinelektrophorese
- Quantitative Hämoglobin-Analyse
- Eisenspiegel
Thalassämie – Behandlung
Behandlung kann einschließen:
Bluttransfusionen
Sie können Bluttransfusionen erfordern. Diese werden durchgeführt, um abnormes rotes Blutkörperchen mit gesunder neues zu ersetzen.
Eisenchelattherapie
Überschüssiges Eisen kann in den Körper nach wiederholten Bluttransfusionen akkumulieren. Zu viel Eisen kann das Herz schädigen, Leber, und andere lebenswichtige Organe. Ein Medikament Anruf Deferoxamin (Desferal) werden kann, um überschüssiges Eisen im Körper zu binden gegebenen. Es wird dann durch den Urin durchgeführt. Dieses Medikament wird durch die Haut gegeben oder durch Venen eine kleine Infusionspumpe.
Es gibt ein neueres Medikament deferasirox genannt (Exjade). Es kann als ein Getränk gegeben werden, mit Wasser oder Saft vermischen.
Splenektomie
Diese Operation wird getan, um die Milz zu entfernen. Es kann helfen, die Zahl der Bluttransfusionen zu reduzieren, die erforderlich sind,.
Knochenmarktransplantation
Gesunde Stammzellen aus Knochenmarkspender in die Vene injiziert. Die neuen Zellen wandern durch den Blutkreislauf zu den Knochenhöhlen. Dort können sie neue Blutzellen produzieren, einschließlich der roten Blutkörperchen. Dies wird in der Regel nur in schweren Fällen getan. Ein kompatible Geschwister Spender erforderlich.
Thalassämie – Verhütung
Diese Krankheit wird vererbt. Blutuntersuchungen und Familie genetische Studien werden zeigen, ob Sie ein Träger sind. Ein genetischer Berater kann Risiken diskutieren über die Krankheit der Weitergabe. Sie können Sie auch Informationen zum Testen geben.
