(L'anémie méditerranéenne; Cooley’s Anemia; Thalassemia Major; thalassémie mineure)
Thalassémie – Définition
La thalassémie est une maladie héréditaire. Elle conduit à la diminution de la production et la destruction accrue des globules rouges. Hémoglobine dans les globules rouges transportent l'oxygène pour tous les organes du corps. La perte de globules rouges résultats du taux d'hémoglobine bas. Cela conduit à l'anémie. L'oxygène a diminué compromette la capacité de maintenir les fonctions normales.
L'hémoglobine est constituée de deux chaînes d'acides aminés distinctes. Ils sont alpha et bêta. Les thalassémies sont classés par la chaîne spécifique et le nombre de gènes affectés:
Alpha thalassémie - la chaîne alpha est affectée
- porte silencieux - un gène affecté
- thalassémie - deux gènes affectés
- Hémoglobine H maladie - trois gènes affectés
- Alpha anasarque - quatre gènes affectés, forme la plus sévère, entraîne la mort du fœtus ou du nouveau-né
Beta thalassémie - la chaîne bêta est affectée
- Thalassémie mineure - un gène anormal
- thalassémie majeure (Cooley’s anemia) - deux gènes anormaux
Thalassémie – causes
Cette condition est provoquée par le matériel génétique connue sous le nom de gènes. Les gènes sont hérités des parents biologiques. Il y a quatre gènes alpha et deux gènes bêta.
La maladie peut se développer si un seul parent a des gènes anormaux. Si un seul gène est hérité, la personne sera porteuse de la maladie. Ils auront légers ou aucun symptôme.
Thalassémie – Facteurs de risque
Les facteurs de risque qui augmentent vos chances de thalassémie comprennent:
- Situation géographique des ancêtres, comprenant:
- Alpha thalassémie - Asie du Sud-Est, Malaisie, et Sud de la Chine
- Alpha anasarque - Asie du Sud-, chinois, , Philippin
- Beta thalassémie - Afrique, les zones entourant la mer Méditerranée, et en Asie du Sud-Est
- Une histoire familiale de la maladie
Thalassémie – Les symptômes
Les symptômes le plus souvent commencer dans 3-6 mois de naissance. Les symptômes peuvent inclure:
- Anémie, qui peut être doux, modérer, ou sévère
- Jaunisse
- Enlarged spleen
- Fatigue (tiredness)
- indolence
- diminution de l'appétit
- os fragiles et élargie, comprenant:
- Et des rugosités Épaississement os du visage
- Os qui se brisent facilement
- Les dents qui ne sont pas alignées correctement
- Problèmes de croissance
- Sensibilité accrue aux infections
- plus pâle de la peau que d'habitude
- problèmes hormonaux tels que:
- puberté retardée ou absente
- Diabète
- Problèmes de thyroïde
- Insuffisance cardiaque
- Essoufflement
- Problèmes de foie
- Les calculs biliaires
alpha thalassémie
Cette forme provoque généralement des formes plus douces de la maladie. Il a avec des degrés d'anémie différentes.
Beta thalassémie
Ce formulaire peut être asymptomatique ou être une forme bénigne de la maladie. La forme douce est connue sous le nom thalassémie intermedia. Cette forme a rarement besoin de soins médicaux étendus.
Beta thalassémie majeure (Cooley’s Anemia)
Cette version a généralement des symptômes dans les deux premières années de la vie. Les enfants sont pâles et apathique. Ils ont souvent peu d'appétit. Ils se développent lentement et se développent souvent une jaunisse (yellowing of skin). Il est une maladie grave. Elle nécessite des transfusions sanguines régulières et soins médicaux étendus.
sans traitement, le spleen, foie, et le cœur bientôt devenir très élargie. Les os deviennent minces et fragiles. dépôts anormaux de fer dans les organes du corps peuvent conduire à l'échec organe. Ceci est appelé hémochromatose secondaire. Elle touche le plus souvent le cœur, foie, et le pancréas. L'insuffisance cardiaque et de l'infection sont les principales causes de décès chez les enfants atteints de thalassémie majeure non traitée.
Thalassémie – Diagnostic
Le médecin vous posera des questions sur vos symptômes et vos antécédents médicaux. Un examen physique sera effectué. Des tests sanguins peuvent inclure:
- dénombrement complet du sang - un décompte des différents types de cellules sanguines
- Frottis de sang
- Hémoglobine, électrophorèse
- Analyse quantitative de l'hémoglobine
- Les niveaux de fer
Thalassémie – Traitement
Le traitement peut inclure:
Transfusions sanguines
Vous pouvez avoir besoin de transfusions sanguines. Ceux-ci sont faits pour remplacer les globules rouges anormaux avec de nouvelles en bonne santé les.
Fer chélation
L'excès de fer peut accumuler dans le corps après des transfusions sanguines répétées. Trop de fer peut endommager le coeur, foie, et d'autres organes vitaux. Un appel de drogue déféroxamine (Desferal) peut être administré pour se lier à un excès de fer dans le corps. Il est ensuite effectué par l'urine. Ce médicament est administré à travers la peau ou par veine à l'aide d'une petite pompe à perfusion.
Il y a un nouveau médicament appelé déférasirox (Exjade). Il peut être donné comme un verre, mélangé avec de l'eau ou de jus.
splénectomie
Cette chirurgie est fait pour enlever la rate. Il peut aider à réduire le nombre de transfusions sanguines qui sont nécessaires.
Greffe de moelle osseuse
cellules souches saines de la moelle osseuse d'un donneur sont injectés dans votre veine. Les nouvelles cellules dans la circulation sanguine vers les cavités osseuses. Là, ils peuvent produire de nouvelles cellules sanguines, y compris les globules rouges. Ceci est habituellement fait seulement dans les cas graves. Un donneur de frères et soeurs compatible est nécessaire.
Thalassémie – La prévention
Cette maladie est héritée. Des tests sanguins et des études génétiques familiales montreront si vous êtes porteur. Un conseiller en génétique peut discuter des risques de transmettre la maladie. Ils peuvent également vous donner des informations sur les tests.
