Marfan-Syndrom – Definition
Marfan-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Es bewirkt, dass ein Defekt im Bindegewebe des Körpers. Dieses Gewebe ist im ganzen Körper verbreitet. Er hält den Körper zusammen und unterstützt viele seiner Strukturen. Als Ergebnis wirkt Marfan-Syndrom viele Organsysteme, einschließlich:
- Skeleton - insbesondere Gelenke
- Lunge
- Augen
- Heart and blood vessels
Marfan-Syndrom – Ursachen
Marfan-Syndrom wird durch einen Defekt in einem Gen verursacht. Das Gen steuert ein Protein benötigt Bindegewebe zu bauen.
In fast allen Fällen, das defekte Gen wird von einem übergeordneten weitergegeben. In sehr seltenen Fällen, der Mangel durch eine Mutation verursacht werden.
Marfan-Syndrom – Risikofaktoren
Faktoren, die das Risiko von Marfan-Syndrom erhöhen, schließen:
- Familienmitglieder mit Marfan-Syndrom (das Kind einer Person mit Marfan-Syndrom hat eine 50% Chance auf den Zustand vererben)
- Höheres Alter der Eltern zum Zeitpunkt der Geburt eines Kindes
Marfan-Syndrom – Symptome
Symptome des Marfan-Syndroms reichen von leichter bis schwerer. Es kann ein oder mehrere Teile des Körpers betreffen. Einige Symptome können in einem frühen Alter offensichtlich sein. Andere können später im Leben entwickeln. Einige Symptome können mit zunehmendem Alter verschlechtern.
Die Symptome sind aufgelistet nach Teilen des Körpers sie beeinflussen:
Heart and Blood Vessels
- Fehlbildungen der Herzklappen und Blutgefäße
- Mitralklappenprolaps -kann um ein Auslaufen der Mitralklappe oder unregelmäßigen Herzrhythmus führen.
- Geschwächte oder Aorta gestreckt, die Arterie, die vom Herzen führt
- Kann zu Aortenaneurysma führen
Augen
- Ausgerenkt Augenlinsen
- Kurzsichtigkeit (nearsightednesss)-Manchmal schwere
- Glaukom
- Grauer Star
- Detached retina
Knochen
- Hohe schlanke bauen
- Lockere Gelenke
- Ungewöhnlich lange Beine, Waffen, Finger, und Zehen
- Crowded Zähne
- malformed breastbone
- gekrümmter Rücken
- Hoch, Gaumen in den Mund
- Risiko für Knochenschwund ( osteoporosis) im Erwachsenenalter
Zurück
- Schwächung der Stützgewebe der Wirbelsäule mit dem Alter
- Back pain
Lunge
- Lungenkollaps (selten)
Marfan-Syndrom – Diagnose
Marfan-Syndrom ist schwer zu diagnostizieren. Es gibt keinen spezifischen Test für den Zustand. Ein Arzt kann Marfan-Syndrom diagnostiziert:
- Die Beobachtung der Symptome
- Durchführen eine vollständige körperliche Untersuchung
- Ihre medizinische Vorgeschichte und Ihre Familie Krankengeschichte sorgfältig studieren
- Durchführung von Tests wie:
- Echokardiogramm -a Test, der Hochfrequenz-Schallwellen verwendet, um die Größe zu prüfen,, gestalten, und Bewegung des Herzens
- Komplette Augenuntersuchung
Wenn Sie Marfan-Syndrom:
- Ihre Verwandte erster Grades (parents, Brüder, und Schwestern) sollte für die Erkrankung untersucht werden
Marfan-Syndrom – Behandlung
Es gibt kein Heilmittel. Die Behandlung wird bei der Verhinderung oder Verringerung der Komplikationen oder Symptome gerichtet.
Behandlung kann einschließen:
Für das Herz und Blutgefäß
- Eine regelmäßige Überwachung des Herzens und der Aorta mit:
- Regelmäßige Check-ups
- Echokardiogramme
- Vermeidung von schweren körperlichen Anstrengungen oder Kontaktsportarten wie von Ihrem Arzt
- Herz-Medikamente wie Beta-Blocker
- Losartan wird derzeit in Aortenaneurysma Prävention untersucht
- Eine besonders enge Überwachung der Schwangeren mit Marfan-Syndrom
- Chirurgie zu reparieren oder einen defekten Herzklappe oder Aorta ersetzen
Für die Augen
- Regelmäßige Augenuntersuchungen für Augenprobleme zu überprüfen
- Brillen oder Kontaktlinsen Kurzsichtigkeit oder Probleme mit der Augenlinse zu korrigieren
- Augenchirurgie für schwere Probleme
Für die Knochen
- Regelmäßige körperliche Untersuchungen für Knochen-Probleme zu überwachen, vor allem während der Adoleszenz
- Orthese oder eine Operation in schweren Fällen
Für die Rückseite
- Übungen oder Medikamente lindern Schmerzen, die durch Rückenschwäche
Für die Lungs
- vermeiden Sie das Rauchen
Marfan-Syndrom – Verhütung
Es gibt keine Richtlinien zur Verhinderung von Marfan-Syndrom. Sie können einen genetischen Berater wenden das Risiko einer Übertragung der Bedingung auf, um Ihr Kind zu bestimmen,.
