Marfan-Syndrom

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Marfan-Syndrom – Definition

Marfan-Syndrom ist eine seltene Erkrankung. Es bewirkt, dass ein Defekt im Bindegewebe des Körpers. Dieses Gewebe ist im ganzen Körper verbreitet. Er hält den Körper zusammen und unterstützt viele seiner Strukturen. Als Ergebnis wirkt Marfan-Syndrom viele Organsysteme, einschließlich:

  • Skeleton - insbesondere Gelenke
  • Lunge
  • Augen
  • Herz und Blutgefäße

Marfan-Syndrom – Ursachen

Marfan-Syndrom wird durch einen Defekt in einem Gen verursacht. Das Gen steuert ein Protein benötigt Bindegewebe zu bauen.

In fast allen Fällen, das defekte Gen wird von einem übergeordneten weitergegeben. In sehr seltenen Fällen, der Mangel durch eine Mutation verursacht werden.

Marfan-Syndrom – Risikofaktoren

Faktoren, die das Risiko von Marfan-Syndrom erhöhen, schließen:

  • Familienmitglieder mit Marfan-Syndrom (das Kind einer Person mit Marfan-Syndrom hat eine 50% Chance auf den Zustand vererben)
  • Höheres Alter der Eltern zum Zeitpunkt der Geburt eines Kindes

Marfan-Syndrom – Symptome

Symptome des Marfan-Syndroms reichen von leichter bis schwerer. Es kann ein oder mehrere Teile des Körpers betreffen. Einige Symptome können in einem frühen Alter offensichtlich sein. Andere können später im Leben entwickeln. Einige Symptome können mit zunehmendem Alter verschlechtern.

Die Symptome sind aufgelistet nach Teilen des Körpers sie beeinflussen:

Herz und Blutgefäße

  • Fehlbildungen der Herzklappen und Blutgefäße
    • Mitralklappenprolaps -kann um ein Auslaufen der Mitralklappe oder unregelmäßigen Herzrhythmus führen.
  • Geschwächte oder Aorta gestreckt, die Arterie, die vom Herzen führt
    • Kann zu Aortenaneurysma führen

Augen

  • Ausgerenkt Augenlinsen
  • Kurzsichtigkeit (nearsightednesss)-Manchmal schwere
  • Glaukom
  • Grauer Star
  • Netzhautablösung

Knochen

  • Hohe schlanke bauen
  • Lockere Gelenke
  • Ungewöhnlich lange Beine, Waffen, Finger, und Zehen
  • Crowded Zähne
  • malformed breastbone
  • gekrümmter Rücken
  • Hoch, Gaumen in den Mund
  • Risiko für Knochenschwund ( Osteoporose) im Erwachsenenalter

Zurück

  • Schwächung der Stützgewebe der Wirbelsäule mit dem Alter
  • Rückenschmerzen

Lunge

  • Lungenkollaps (Selten)

Marfan-Syndrom – Diagnose

Marfan-Syndrom ist schwer zu diagnostizieren. Es gibt keinen spezifischen Test für den Zustand. Ein Arzt kann Marfan-Syndrom diagnostiziert:

  • Die Beobachtung der Symptome
  • Durchführen eine vollständige körperliche Untersuchung
  • Ihre medizinische Vorgeschichte und Ihre Familie Krankengeschichte sorgfältig studieren
  • Durchführung von Tests wie:
    • Echokardiogramm -a Test, der Hochfrequenz-Schallwellen verwendet, um die Größe zu prüfen,, gestalten, und Bewegung des Herzens
    • Komplette Augenuntersuchung

Wenn Sie Marfan-Syndrom:

  • Ihre Verwandte erster Grades (Eltern, Brüder, und Schwestern) sollte für die Erkrankung untersucht werden

Marfan-Syndrom – Behandlung

Es gibt kein Heilmittel. Die Behandlung wird bei der Verhinderung oder Verringerung der Komplikationen oder Symptome gerichtet.

Behandlung kann einschließen:

Für das Herz und Blutgefäß

  • Eine regelmäßige Überwachung des Herzens und der Aorta mit:
    • Regelmäßige Check-ups
    • Echokardiogramme
  • Vermeidung von schweren körperlichen Anstrengungen oder Kontaktsportarten wie von Ihrem Arzt
  • Herz-Medikamente wie Beta-Blocker
    • Losartan wird derzeit in Aortenaneurysma Prävention untersucht
  • Eine besonders enge Überwachung der Schwangeren mit Marfan-Syndrom
  • Chirurgie zu reparieren oder einen defekten Herzklappe oder Aorta ersetzen

Für die Augen

  • Regelmäßige Augenuntersuchungen für Augenprobleme zu überprüfen
  • Brillen oder Kontaktlinsen Kurzsichtigkeit oder Probleme mit der Augenlinse zu korrigieren
  • Augenchirurgie für schwere Probleme

Für die Knochen

  • Regelmäßige körperliche Untersuchungen für Knochen-Probleme zu überwachen, vor allem während der Adoleszenz
  • Orthese oder eine Operation in schweren Fällen

Für die Rückseite

  • Übungen oder Medikamente lindern Schmerzen, die durch Rückenschwäche

Für die Lungs

  • vermeiden Sie das Rauchen

Marfan-Syndrom – Verhütung

Es gibt keine Richtlinien zur Verhinderung von Marfan-Syndrom. Sie können einen genetischen Berater wenden das Risiko einer Übertragung der Bedingung auf, um Ihr Kind zu bestimmen,.

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