Marfanův syndrom – Definice
Marfanův syndrom je vzácná porucha. Způsobuje poruchu pojivové tkáně těla. Tato tkáň je běžná v celém těle. Drží tělo pohromadě a podporuje mnoho jeho struktur. V důsledku toho Marfanův syndrom postihuje mnoho orgánových systémů, včetně:
- Kostra – zejména klouby
- Plíce
- Oči
- Srdce a krevní cévy
Marfanův syndrom – Příčiny
Marfanův syndrom je způsoben defektem v genu. Gen řídí protein potřebný pro stavbu pojivové tkáně.
Téměř ve všech případech, defektní gen je předán od rodiče. Ve velmi vzácných případech, vada může být způsobena mutací.
Marfanův syndrom – Rizikové faktory
Mezi faktory, které zvyšují vaše riziko Marfanova syndromu, patří:
- Rodinní příslušníci s Marfanovým syndromem (dítě osoby s Marfanovým syndromem má a 50% možnost zdědit stav)
- Pokročilý věk rodičů v době narození dítěte
Marfanův syndrom – Příznaky
Příznaky Marfanova syndromu se pohybují od mírných až po těžké. Může postihnout jednu nebo více částí těla. Některé příznaky se mohou projevit již v raném věku. Jiné se mohou vyvinout později v životě. Některé příznaky se mohou s věkem zhoršovat.
Příznaky jsou uvedeny podle částí těla, které ovlivňují:
Heart and Blood Vessels
- Abnormality srdečních chlopní a krevních cév
- Prolaps mitrální chlopně — může vést k úniku mitrální chlopně nebo nepravidelnému srdečnímu rytmu.
- Oslabená nebo natažená aorta, tepna, která vede ze srdce
- Může vést k aneuryzmatu aorty
Oči
- Dislokované oční čočky
- Krátkozrakost (krátkozrakosti)-někdy těžké
- Glaukom
- Šedý zákal
- Oddělená sítnice
Kosti
- Vysoká štíhlá stavba
- Uvolněné klouby
- Nezvykle dlouhé nohy, zbraně, prsty, a prsty na nohou
- Zacpané zuby
- Malformovaná hrudní kost
- Zakřivená páteř
- Vysoký, klenuté patro v ústech
- Riziko řídnutí kostí ( osteoporóza) v dospělosti
Zadní
- Oslabení podpůrné tkáně páteře s věkem
- Bolesti zad
Plíce
- Kolaps plic (vzácný)
Marfanův syndrom – Diagnóza
Marfanův syndrom je obtížné diagnostikovat. Pro tento stav neexistuje žádný specifický test. Lékař může diagnostikovat Marfanův syndrom podle:
- Pozorování symptomů
- Provedení kompletní fyzické zkoušky
- Pečlivě studujte svou anamnézu a anamnézu vaší rodiny
- Provádění testů jako např:
- Echocardiogram —a test that uses high-frequency sound waves to examine the size, tvar, a pohyb srdce
- Kompletní oční vyšetření
Pokud máte Marfanův syndrom:
- Vaši příbuzní prvního stupně (rodiče, bratři, a sestry) by měla být vyšetřena na poruchu
Marfanův syndrom – Léčba
Neexistuje žádný lék. Léčba je zaměřena na prevenci nebo snížení komplikací nebo symptomů.
Léčba může zahrnovat:
Pro srdce a krevní cévy
- Pravidelné monitorování srdce a aorty s:
- Pravidelné kontroly
- Echokardiogramy
- Vyhýbejte se namáhavému cvičení nebo kontaktním sportům podle pokynů svého lékaře
- Léky na srdce, jako jsou beta-blokátory
- Losartan je v současnosti zkoumán v prevenci aneuryzmatu aorty
- Zvláště pečlivé sledování těhotných žen s Marfanovým syndromem
- Chirurgie k opravě nebo výměně vadné srdeční chlopně nebo aorty
Pro Oči
- Pravidelné oční prohlídky ke kontrole očních problémů
- Brýle nebo kontaktní čočky pro korekci krátkozrakosti nebo problémů s oční čočkou
- Operace oka při závažných problémech
Pro Bones
- Pravidelné fyzické prohlídky ke sledování problémů s kostmi, zvláště v období dospívání
- Ortopedická ortéza nebo chirurgický zákrok v těžkých případech
Pro záda
- Cvičení nebo léky k úlevě od bolesti způsobené slabostí páteře
Pro plíce
- Vyhněte se kouření
Marfanův syndrom – Prevence
Neexistují žádné pokyny pro prevenci Marfanova syndromu. Můžete kontaktovat genetického poradce, abyste určili riziko přenosu onemocnění na vaše dítě.
