Le syndrome de Marfan – Définition
le syndrome de Marfan est une maladie rare. Il provoque un défaut dans le tissu conjonctif du corps. Ce tissu est commun dans tout le corps. Il tient le corps ensemble et soutient plusieurs de ses structures. En conséquence du syndrome de Marfan affecte de nombreux systèmes d'organes, comprenant:
- Skeleton - en particulier les articulations
- Poumons
- Les yeux
- Coeur et les vaisseaux sanguins
Le syndrome de Marfan – causes
le syndrome de Marfan est causée par un défaut dans un gène. Le gène contrôle une protéine nécessaire pour construire le tissu conjonctif.
Dans presque tous les cas, le gène défectueux est transmis à partir d'un parent. Dans des cas très rares, le défaut peut être provoqué par une mutation.
Le syndrome de Marfan – Facteurs de risque
Les facteurs qui augmentent le risque de syndrome de Marfan comprennent:
- membres de la famille avec le syndrome de Marfan (l'enfant d'une personne atteinte du syndrome de Marfan a 50% d'hériter la condition)
- L'âge avancé des parents au moment de la naissance d'un enfant
Le syndrome de Marfan – Les symptômes
Les symptômes de syndrome de Marfan de légère à sévère. Elle peut affecter une ou plusieurs parties du corps. Certains symptômes peuvent se manifester à un âge précoce. D'autres peuvent se développer plus tard dans la vie. Certains symptômes peuvent aggraver avec l'âge.
Les symptômes sont répertoriés selon les parties du corps qu'ils affectent:
Les navires de cœur et le sang
- Anomalies des valves cardiaques et les vaisseaux sanguins
- prolapsus de la valve mitrale -peut entraîner une fuite de la valve mitrale ou rythme cardiaque irrégulier.
- Affaibli ou aorte étirée, l'artère qui mène du coeur
- Peut conduire à un anévrisme aortique
Les yeux
- lentilles oculaires disloqués
- Myopie (nearsightednesss)-Parfois sévère
- Glaucome
- cataractes
- rétine décollée
Des os
- construction haute mince
- joints lâches
- longues jambes anormalement, arms, des doigts, et les orteils
- dents bondés
- malformé bréchet
- la colonne vertébrale incurvée
- Haute, palais ogival dans la bouche
- Risque pour l'amincissement des os ( l'ostéoporose) dans la vie adulte
Arrière
- Affaiblissement du tissu de soutien de la colonne vertébrale avec l'âge
- Mal au dos
Poumons
- effondrement du poumon (rare)
Le syndrome de Marfan – Diagnostic
Le syndrome de Marfan est difficile à diagnostiquer. Il n'y a pas de test spécifique pour la condition. Un médecin peut diagnostiquer le syndrome de Marfan par:
- Observer les symptômes
- Exécution d'un examen physique complet
- étudier soigneusement vos antécédents médicaux et les antécédents médicaux de votre famille
- effectuer des tests tels que:
- Échocardiogramme -a test qui utilise des ondes sonores à haute fréquence pour examiner la taille, forme, et le mouvement du cœur
- Examen complet des yeux
Si vous avez le syndrome de Marfan:
- Vos parents au premier degré (parents, frères, et sœurs) devraient être examinés pour le désordre
Le syndrome de Marfan – Traitement
Il n'y a pas de remède. Le traitement vise à prévenir ou à réduire les complications ou des symptômes.
Le traitement peut inclure:
Pour les navires de cœur et le sang
- Un suivi régulier du cœur et de l'aorte avec:
- Des contrôles réguliers
- échocardiographies
- Prévention des exercices ou des sports de contact comme dirigé par votre médecin
- médicaments cardiaques tels que les bêta-bloquants
- Losartan est actuellement à l'étude dans la prévention anévrisme de l'aorte
- En particulier, une surveillance étroite des femmes enceintes atteintes du syndrome de Marfan
- La chirurgie pour réparer ou remplacer une valve cardiaque défectueuse ou l'aorte
Pour les yeux
- examens réguliers pour vérifier les problèmes oculaires
- Lunettes ou lentilles de contact pour corriger la myopie ou des problèmes avec la lentille oculaire
- Chirurgie des yeux pour des problèmes graves
Pour les os
- examens physiques réguliers pour surveiller les problèmes osseux, surtout pendant l'adolescence
- appareil orthopédique ou une intervention chirurgicale dans les cas graves
Pour le dos
- Les exercices ou des médicaments pour soulager la douleur causée par la faiblesse de la colonne vertébrale
Pour les Poumons
- Évitez de fumer
Le syndrome de Marfan – La prévention
Il n'y a pas de lignes directrices pour la prévention du syndrome de Marfan. Vous pouvez contacter un conseiller en génétique pour déterminer le risque de transmettre la condition à votre enfant.
