(Aarskog-Scott-Syndrom; Faciodigitogenital Dysplasie oder Syndrom; Faciogenitale Dysplasie; Schal Scrotum Syndrom)
Aarskog-Syndrom – Definition
Aarskog-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Erkrankung. Dieses Syndrom verursacht Veränderungen in der Größe und Form bestimmter Knochen und Knorpel im Körper. Das Gesicht, Finger, und Zehen sind am häufigsten betroffen.
Aarskog-Syndrom – Ursachen
Aarskog-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Es wird durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom verursacht. Es wird von Müttern an männliche Kinder weitergegeben. (Weibliche Kinder können von einer milderen Form der Krankheit betroffen sein.)
Aarskog-Syndrom – Risikofaktoren
Ein Risikofaktor erhöht Ihre Chancen, eine Krankheit oder einen Zustand zu bekommen. Diese Störung betrifft hauptsächlich Männer.
Diejenigen, die das Aarskog - Syndrom erben, sind männliche Kinder von:
- Mütter, die die Störung nicht haben, aber wer trägt das Gen dafür
Aarskog-Syndrom – Symptome
Die Hauptsymptome des Aarskog-Syndroms sind:
- Überproportional kleine Statur
- Fehlbildungen des Kopfes und des Gesichts, einschließlich:
- Abgerundetes Gesicht
- Breite gesetzte Augen
- Leicht schräge Augen
- Hängenden Augenlider
- Kleine Nase
- Vordere Nasenlöcher
- Unterentwickelter Mittelbereich des Gesichts
- Breite Rille über der Oberlippe
- Falte unter der Unterlippe
- Falten des oberen Teils des Ohres
- Verzögertes Zahnwachstum
- In manchen Fällen, Lippen- oder Gaumenspalte.
Andere Symptome können einschließen:
- Ein missgebildetes Hodensack
- Hodenhochstand
- Klein, breite Hände und Füße
- Kurze Finger und Zehen
- In manchen Fällen, leichtes Gewebe von Fingern und Zehen, oder Affenfalte in der Handfläche
- Abnormitäten des Sternums (leicht versunkene Brust)
- Überstehender Nabel
- Leistenhernien
- Bänderprobleme, was zu einer Hyperextension der Knie führt
- Leichte geistige Mängel (bei etwa einem Drittel der Betroffenen)
- Aufmerksamkeitsdefizit disoder
Aarskog-Syndrom – Diagnose
Der Arzt wird nach Ihren Symptomen und Ihrer medizinischen Vorgeschichte fragen. Eine körperliche Untersuchung wird durchgeführt. Die Diagnose des Aarskog-Syndroms basiert in der Regel auf Gesichtsmerkmalen. Es kann mit Gentests bestätigt werden. Röntgenaufnahmen des Gesichts und des Schädels können verwendet werden, um eine Diagnose zu stellen.
Aarskog-Syndrom – Behandlung
Es gibt keine bekannte Heilung für das Aarskog-Syndrom. Die Behandlung beschränkt sich auf chirurgische Verfahren zur Behandlung von Erkrankungen, die durch die Störung und unterstützende Behandlung verursacht werden. Kieferorthopädische Behandlung ist oft erforderlich, auch. Forscher haben Anomalien im FGD1-Gen bei Menschen mit diesem Syndrom gefunden, und genetische Tests für Mutationen in diesem Gen sind verfügbar.
Behandlung kann einschließen:
Chirurgie
Zustände, die mit Chirurgie behandelt werden können, schließen ein:
- Leistenbruch
- Lippen- oder Gaumenspalte
- Hodenhochstand
Kieferorthopädie
In manchen Fällen, kieferorthopädische Behandlung kann bestimmte Gesichts- und Zahnanomalien unterstützen.
Unterstützende Behandlung
Die unterstützende Behandlung umfasst im Allgemeinen eine pädagogische Unterstützung für Menschen mit psychischen Störungen. Eltern brauchen oft Beratung und unterstützende Behandlung.
Aarskog-Syndrom – Verhütung
Es gibt keinen bekannten Weg, das Aarskog-Syndrom zu verhindern. Wenn Sie ein Aarskog-Syndrom haben oder eine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung haben, Sie können mit einem genetischen Berater sprechen, wenn Sie sich entscheiden, Kinder zu haben.
