(Aarskog-Scott Syndrome; Faciodigitogenital ou syndrome Dysplasia; faciogenital Dysplasia; Châle Syndrome Scrotum)
Aarskog syndrome – Définition
syndrome Aarskog est un trouble génétique extrêmement rare. Ce syndrome provoque des changements dans la taille et la forme de certains os et du cartilage dans le corps. La face, des doigts, et les orteils sont le plus souvent touchés.
Aarskog syndrome – causes
syndrome Aarskog est un trouble héréditaire. Elle est causée par une mutation du gène sur le chromosome X. Il est passé de la mère aux enfants de sexe masculin. (Les filles peuvent être affectés par une forme bénigne de la maladie.)
Aarskog syndrome – Facteurs de risque
Un facteur de risque est quelque chose qui augmente vos chances de contracter une maladie ou un état. Ce trouble affecte principalement les hommes.
Les personnes à risque d'hériter du syndrome Aarskog sont des enfants de sexe masculin de:
- Les mères qui n'ont pas le désordre, mais qui portent le gène pour elle
Aarskog syndrome – Les symptômes
Les principaux symptômes du syndrome sont Aarskog:
- Disproportionnellement petite taille
- Les anomalies de la tête et du visage, comprenant:
- visage rond
- yeux grand ensemble
- yeux légèrement bridés
- paupières tombantes
- Petit nez
- narines face à la route
- Underdeveloped partie médiane de la face
- rainure large au-dessus de la lèvre supérieure
- Crease sous la lèvre inférieure
- Pliage de la partie supérieure de l'oreille
- La croissance des dents retardée
- Dans certains cas, une fente labiale ou palatine.
D'autres symptômes peuvent inclure:
- Un malformé scrotum
- testicules non descendus
- Petit, de larges mains et les pieds
- doigts courts et orteils
- Dans certains cas, sangle légère des doigts et des orteils, ou dans la paume simienne pli de la main
- Anomalies du sternum (la poitrine légèrement engloutie)
- nombril saillie
- inguinaux hernies
- problèmes ligamentaires, résultant en hyperextension des genoux
- déficiences mentales légères (dans environ un tiers des personnes touchées)
- Déficit de l'attention disoder
Aarskog syndrome – Diagnostic
Le médecin vous posera des questions sur vos symptômes et vos antécédents médicaux. Un examen physique sera effectué. Le diagnostic du syndrome Aarskog est généralement basée sur les caractéristiques du visage. Il peut être confirmé par des tests génétiques. Les rayons X du visage et du crâne peuvent être utilisés pour aider à faire un diagnostic.
Aarskog syndrome – Traitement
Il n'y a pas de remède connu pour le syndrome Aarskog. Le traitement se limite à des interventions chirurgicales pour traiter les problèmes causés par la maladie et un traitement de soutien. Le traitement orthodontique est souvent nécessaire, ainsi que. Les chercheurs ont localisé des anomalies dans le gène FGD1 chez les personnes atteintes de ce syndrome, et les tests génétiques pour les mutations dans ce gène sont disponibles.
Le traitement peut inclure:
Chirurgie
Les conditions qui peuvent être traitées avec la chirurgie comprennent:
- Hernie inguinale
- lèvre ou du palais palatine
- testicules non descendus
Orthodontie
Dans certains cas, un traitement orthodontique peut aider certaines anomalies faciales et dentaires.
Le traitement de soutien
Le traitement de soutien comprend généralement une aide éducative aux personnes atteintes de déficiences mentales. Les parents ont souvent besoin de conseils et un traitement de soutien.
Aarskog syndrome – La prévention
Il n'y a aucun moyen connu pour prévenir le syndrome Aarskog. Si vous avez le syndrome Aarskog ou ont des antécédents familiaux de la maladie, vous pouvez parler avec un conseiller en génétique au moment de décider d'avoir des enfants.
