(Aarskog-Scottův syndrom; Faciodigitální dysplazie nebo syndrom; Faciogenitální dysplazie; Syndrom šálového šourku)
Aarskogův syndrom – Definice
Aarskogův syndrom je extrémně vzácná genetická porucha. Tento syndrom způsobuje změny velikosti a tvaru určitých kostí a chrupavek v těle. Obličej, prsty, a nejčastěji jsou postiženy prsty na nohou.
Aarskogův syndrom – Příčiny
Aarskogův syndrom je dědičné onemocnění. Je způsobena genovou mutací na X chromozomu. Přenáší se z matek na děti mužského pohlaví. (Děti ženského pohlaví mohou být postiženy lehčí formou onemocnění.)
Aarskogův syndrom – Rizikové faktory
Rizikový faktor je něco, co zvyšuje vaši šanci na onemocnění nebo stav. Tato porucha postihuje především muže.
Osoby ohrožené zděděním Aarskogova syndromu jsou děti mužského pohlaví:
- Matky, které tuto poruchu nemají, ale kteří k tomu nesou gen
Aarskogův syndrom – Příznaky
Hlavní příznaky Aarskogova syndromu jsou:
- Neúměrně nízký vzrůst
- Abnormality hlavy a obličeje, včetně:
- Zaoblený obličej
- Široko posazené oči
- Mírně šikmé oči
- Povislá víčka
- Malý nos
- Nosní dírky směřující dopředu
- Nedostatečně vyvinutá střední část obličeje
- Široká drážka nad horním rtem
- Záhyb pod spodním rtem
- Ohnutí horní části ucha
- Opožděný růst zubů
- V některých případech, rozštěp rtu nebo patra.
Jiné příznaky mohou zahrnovat:
- Zneformovaný šourek
- Nesestouplá varlata
- Malý, široké ruce a nohy
- Krátké prsty na rukou a nohou
- V některých případech, mírné popruhy na rukou a nohou, nebo opičí rýha na dlani
- Abnormality hrudní kosti (mírně propadlý hrudník)
- Vyčnívající pupík
- Tříselné kýly
- Problémy s vazy, což má za následek hyperextenzi kolen
- Mírné duševní nedostatky (asi u jedné třetiny postižených)
- Porucha pozornosti
Aarskogův syndrom – Diagnóza
Lékař se vás zeptá na vaše příznaky a anamnézu. Bude provedena fyzická zkouška. Diagnóza Aarskogova syndromu je obvykle založena na charakteristikách obličeje. Lze to potvrdit genetickými testy. Ke stanovení diagnózy lze použít rentgenové snímky obličeje a lebky.
Aarskogův syndrom – Léčba
Neexistuje žádný známý lék na Aarskogův syndrom. Léčba je omezena na chirurgické zákroky k léčbě stavů způsobených poruchou a podpůrnou léčbu. Často je nutná ortodontická léčba, také. Vědci našli abnormality v genu FGD1 u lidí s tímto syndromem, a genetické testování na mutace v tomto genu je dostupné.
Léčba může zahrnovat:
Chirurgie
Mezi stavy, které lze léčit chirurgickým zákrokem, patří:
- Tříselná kýla
- Rozštěp rtu nebo patra
- Nesestouplá varlata
Ortodoncie
V některých případech, ortodontická léčba může pomoci určitým obličejovým a zubním abnormalitám.
Podpůrná léčba
Podpůrná léčba obecně zahrnuje výchovnou pomoc osobám postiženým duševními nedostatky. Rodiče často potřebují radu a podpůrnou léčbu.
Aarskogův syndrom – Prevence
Není znám žádný způsob, jak zabránit Aarskogovu syndromu. Jestliže trpíte Aarskogovým syndromem nebo máte tuto poruchu v rodinné anamnéze, můžete si promluvit s genetickým poradcem, když se rozhodnete mít děti.
