Retinitis pigmentosa – Definice
Retinitis pigmentosa (RP) je skupina dědičných očních onemocnění, která často vede k vážným zrakovým potížím. Sítnice je vrstva tkáně citlivé na světlo, která vystýlá zadní část oka. Převádí vizuální obrazy, které vidíme, na nervové impulsy, které posílá do mozku. Některé typy RP jsou spojeny s jinými dědičnými stavy. Tato porucha je pojmenována pro nepravidelné shluky černého pigmentu, které se obvykle vyskytují v sítnici při této nemoci.
Retinitis pigmentosa – Příčiny
Mnoho typů RP je způsobeno genetickou mutací. Některé případy se vyskytují sporadicky. Ke ztrátě zraku dochází, když se světlocitlivé buňky v sítnici postupně rozpadají. V sítnici jsou dva typy buněk:
- Čípky — Tyto buňky se nacházejí většinou ve středu sítnice. Čípky jsou potřebné pro centrální vidění a pro vidění barev.
- Tyče — Nachází se většinou daleko od centra, tyče reagují na slabé světlo. Poskytují noční a periferní vidění.
U většiny forem retinitis pigmentosa, tyče umírají. Vidění, tím pádem, se v noci zhorší. Schopnost vidět věci stranou a dívat se dopředu také klesá. V některých formách RP, šišky jsou ztraceny. V těch případech, centrální a barevné vidění trpí. Ztráta zraku obvykle postupuje po dobu mnoha let.
Retinitis pigmentosa – Rizikové faktory
Rizikový faktor je něco, co zvyšuje vaši šanci na onemocnění nebo stav.
Mezi rizikové faktory pro RP patří:
- Rodinní příslušníci s RP
- Sex: mužský
Retinitis pigmentosa – Příznaky
Ztráta zraku je obvykle poprvé zaznamenána v dětství nebo rané dospělosti. Nemoc se postupně zhoršuje. Po několika letech, ztráta zraku může být závažná. Příznaky se liší, v závislosti na typu buňky sítnice, která je postižena. Obě oči často zažívají podobnou ztrátu zraku. Je třeba poznamenat, že RP je pomalu progredující onemocnění po mnoho let a že většina pacientů nikdy zcela neoslepne. Ve skutečnosti, i když mnoho lidí s RP je považováno za „právně slepé,“ je to jen proto, že mají velmi omezená zorná pole (špatné periferní vidění). Někteří si stále zachovávají vynikající centrální zrakovou ostrost. Celkově, příznaky mohou zahrnovat:
- Noční slepota (nejčastějším příznakem)
- Očim trvá déle, než se přizpůsobí slabému osvětlení
- Potíže s viděním za mlhy nebo deštivého počasí
- Oči se pomalu přizpůsobují jasnému slunci vnitřnímu osvětlení
- Snížené periferní vidění/zorné pole se zužuje, často volané “tunelové vidění”
- Potíže s viděním barev, zvláště modrá
- Vizuální ztráta, částečné nebo úplné, obvykle postupně progresivní
- Nešikovnost z nedostatku zraku, zejména v úzkých prostorách, jako jsou dveře
Rozmazané vidění z katarakty může komplikovat RP později v průběhu onemocnění.
Retinitis pigmentosa – Diagnóza
Váš lékař se zeptá na vaše příznaky a anamnézu, a provést oční vyšetření. Můžete být doporučeni k očnímu specialistovi, jako je oftalmolog.
Testy zraku mohou zahrnovat:
- Testování zorného pole — pro kontrolu periferního vidění, což je to, jak dobře vidíte na svou stranu, spíše než přímo dopředu, aniž byste pohnuli očima
- Zraková ostrost — kontroluje, jak dobře vidíte postupně menší předměty, obvykle řada písmen nebo číslic
- Temná adaptometrie – testuje, jak se vaše vidění přizpůsobuje tmě
- Testování barev – určuje, jak dobře dokážete rozlišit barvy
- Elektroretinogram (ERG) — test měření elektrické aktivity v oku. Tento test identifikuje ztrátu funkce buněk v sítnici a používá se ke sledování progrese onemocnění.
Retinitis pigmentosa – Léčba
Neexistuje žádná účinná léčba nebo lék na retinitis pigmentosa. Cílem léčby je pomoci vám fungovat s vizí, kterou máte. Váš lékař vám může poradit ohledně očekávaných vzorců ztráty zraku na základě typu RP, který máte. Doporučení zahrnují:
Vitamín A
Jedna studie naznačila, že velké dávky vitaminu A mohou přibližně zpomalit progresi RP 2% za rok. Nicméně, použití tohoto nálezu je kontroverzní. Pro jednoho, je to velmi mírný účinek vzhledem k velké dávce. Za druhé, takové velké dávky vitaminu A mohou mít vedlejší účinky. Před užitím jakýchkoli doplňků se vždy poraďte se svým lékařem.
Vyhýbání se světlu
I když žádné přímé spojení nebylo stanoveno, obecně se doporučuje, aby každý, zejména pacientů s poruchami, jako je RP, noste tmavé sluneční brýle s UV ochranou a široký klobouk ve světlé barvě, slunečné podmínky, například při lyžování nebo na pláži.
Pomůcky pro slabozraké
Ty mohou zahrnovat následující:
- Zvětšovací brýle
- Elektronické lupy, které promítají zvětšený obraz na plátno
- Zaměřovače nočního vidění, které zvětšují vzdálené objekty za podmínek slabého osvětlení
- Čočky pro vidění do dálky (brýle nebo kontakty)
Některé komunitní organizace nabízejí kurzy, které pomáhají lidem se ztrátou zraku přizpůsobit se a naučit se používat pomůcky pro vidění. Pokud jste právně slepí, máte nárok na mnoho služeb pro slabozraké zdarma.
Retinitis pigmentosa – Prevence
Jakmile byl RP zděděn, nejsou známy žádné způsoby, jak zabránit výskytu poruchy. Pokud máte RP nebo máte rodinnou anamnézu poruchy, můžete si promluvit s genetickým poradcem, když se rozhodnete mít děti.
