Familiární adenomatózní polypóza

Familiární adenomatózní polypóza – Definice

Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je vzácný, dědičný typ kolorektálního karcinomu. FAP má za následek vznik stovek polypů uvnitř tlustého střeva.

Familiární adenomatózní polypóza – Příčiny

FAP je způsobena genetickou vadou. Polypy se obvykle začínají vyvíjet během puberty, a 90% lidí s FAP bude mít polypy podle věku 25. Do věku let 40, jeden nebo více z těchto polypů se stanou rakovinnými.

Familiární adenomatózní polypóza – Rizikové faktory

Rizikový faktor je něco, co zvyšuje vaše šance na onemocnění nebo stav. Primárním rizikovým faktorem pro FAP je přítomnost rodinných příslušníků s tímto onemocněním.

Familiární adenomatózní polypóza – Příznaky

V raných fázích, nemusí být žádné příznaky. Když se objeví příznaky, mohou zahrnovat:

• Jasně červená krev ve stolici
• Průjem
• Zácpa
• Křečovité bolesti v žaludku
• Trvalé snížení velikosti stolice
• Hubnutí
• Nadýmání
• Únava

Familiární adenomatózní polypóza – Diagnóza

Váš lékař se zeptá na vaše příznaky a anamnézu a provede fyzickou prohlídku. Testy mohou zahrnovat:

• Analýza DNA — Členům vaší rodiny se odebírají vzorky krve, aby se zjistilo, zda máte defektní gen.
• Endoskopie - tenký, osvětlené, do tlustého střeva se zavede trubice podobná teleskopu, aby se zkontrolovaly polypy. To může být:
  • Omezené vyšetření konečníku proktoskopem
  • Rozsáhlejší vyšetření rekta a sigmoidálního tračníku sigmoidoskopem
• Kompletní vyšetření celého tlustého střeva kolonoskopem
• Biopsie — Pokud je během endoskopie nalezen polyp, bude odebrán malý vzorek a odeslán do laboratoře k testování.

Familiární adenomatózní polypóza – Léčba

FAP se léčí chirurgicky. Protože FAP způsobuje tolik polypů, nelze je jednotlivě odstranit. Proto, Cílem operace je odstranění části střeva, která obsahuje rakovinné nebo prekancerózní polypy. Použitý chirurgický postup závisí na délce postiženého střeva.

Z ne zcela pochopitelných důvodů, rektální polypy často ustoupí nebo zmizí po omezenější operaci, která nevyžaduje odstranění konečníku. Proto, často chirurg ponechá konečník na místě a odstraní zbytek tlustého střeva. Pokud polypy v konečníku nezmizí, pak bude pravděpodobně nutné odstranit i konečník.

Tři hlavní chirurgické léčby jsou:

Kolektomie s ileorektální anastomózou (IRA)

Toto je nejběžnější postup u pacientů s malým počtem polypů v konečníku. Dvojtečka je odstraněna, ale pět palců konečníku zůstává. Tenké střevo je chirurgicky spojeno s horním konečníkem. Tento postup zachovává tonus svěrače a umožňuje relativně normální pocit potřeby vyprázdnit se.

Restorativní proktokolektomie (Vak)

Odstraní se tlusté střevo a konečník, opouští anální kanál a svaly análního svěrače. Umělý konečník (vak) je vytvořen z dolního konce tenkého střeva. Vak je připevněn k řitnímu otvoru, takže činnost střev může být kontrolována. Tato operace se obvykle provádí ve dvou fázích.

Totální proktokolektomie s trvalou ileostomií

Dvojtečka, že jo, a konečník jsou odstraněny. Pak, trvalou ileostomii (otevírání v břiše) je vytvořen. Je připojen sáček pro sběr odpadu přes ileostomii. Tento typ operace se již příliš často nepoužívá, pokud konečník neobsahuje mnoho polypů a po menší operaci nedochází k jejich regresi.

Následovat

Pokud je při operaci odstraněna pouze část střeva, zbývající střevo bude muset být prohlédnuto endoskopicky každý den 3-6 měsíce po zbytek svého života. Protože riziko vzniku dalších polypů, které by mohly přerůst v rakovinu, je tak vysoké, je důležité, aby váš lékař velmi bedlivě sledoval zbývající střevo. Pokud vznikne více polypů, může být nutná další operace.

Familiární adenomatózní polypóza – Prevence

Neexistují žádné pokyny pro prevenci FAP.

Existuje několik předběžných studií hodnotících použití antagonistů cyklooxygenázy (Vioxx nebo Celebrex) aby se zabránilo rozvoji kolorektálních polypů. Nicméně, je příliš brzy na to říci, zda tyto léky mají nějaký vliv na vývoj rakovinných polypů u FAP.