La polypose adénomateuse familiale
La polypose adénomateuse familiale – Définition
La polypose adénomateuse familiale (FAP) est un rare, type héritée du cancer colorectal. FAP se traduit par le développement de centaines de polypes dans le gros intestin.
La polypose adénomateuse familiale – causes
FAP est causée par un défaut génétique. Polype commencent généralement le développement pendant la puberté, et 90% des personnes avec FAP auront des polypes par âge 25. À l'age de 40, un ou plusieurs de ces polypes deviendront cancéreuses.
La polypose adénomateuse familiale – Facteurs de risque
A risk factor is something that increases your chances of getting a disease or condition. Le principal facteur de risque pour le FAP est d'avoir des membres de la famille avec cette condition.
La polypose adénomateuse familiale – Les symptômes
In the early stages, there may be no symptoms. Lorsque les symptômes se produisent, ils peuvent comprendre:
- Le sang rouge vif dans les selles
- La diarrhée
- Constipation
- Crampes dans l'estomac
- diminution constante de la taille des selles
- Perte de poids
- Ballonnement
- Fatigue
La polypose adénomateuse familiale – Diagnostic
Votre médecin vous interrogera sur vos symptômes et les antécédents médicaux et effectuer un examen physique. Les tests peuvent inclure:
- analyse ADN - échantillons de sang sont prélevés des membres de votre famille afin de déterminer si vous avez le gène défectueux.
- L'endoscopie - Une mince, éclairé, tube télescopique en forme est inséré dans le côlon pour vérifier les polypes. Cela peut être:
- Un examen limité du rectum avec un proctoscope
- Un examen plus large du rectum et du côlon sigmoïde avec une rectoscopie
- Un examen complet de l'ensemble du gros intestin avec un coloscope
- Biopsie - Si un polype se trouve au cours de l'endoscopie, un petit échantillon sera prélevé et envoyé à un laboratoire pour les tests.
La polypose adénomateuse familiale – Traitement
FAP est traité avec la chirurgie. Depuis FAP provoque tant de polypes, ils ne peuvent pas être enlevés individuellement. Donc, l'objectif de la chirurgie est d'enlever la partie de l'intestin qui contient les polypes cancéreux ou précancéreux. La procédure chirurgicale utilisée dépend de la longueur de l'intestin impliqué.
Pour des raisons pas tout à fait compris, polypes du rectum souvent régressent ou disparaissent après une chirurgie plus limitée qui ne nécessite pas le retrait du rectum. Donc, souvent le chirurgien quitteront le rectum en place et retirer le reste du gros intestin. Si les polypes dans le rectum ne disparaissent pas, puis le rectum devra probablement être aussi supprimés.
Les trois principaux traitements chirurgicaux sont:
Colectomie avec anastomose iléo (IRA)
Ceci est la procédure la plus courante pour les patients avec peu de polypes dans le rectum. Le côlon est enlevé, mais cinq pouces du rectum restent. Le petit intestin est chirurgicalement reliée au haut rectum. Cette procédure préserve le tonus du sphincter et permet une sensation relativement normale de la nécessité d'avoir un mouvement de l'intestin.
réparatrice coloproctectomie (Poche)
Le côlon et le rectum sont éliminés, laissant le canal anal et les muscles du sphincter anal. Un rectum artificiel (poche) est créée à partir de l'extrémité inférieure du petit intestin. La poche est fixée à l'anus, si les actions de l'intestin peuvent être contrôlées. Cette opération se fait généralement en deux étapes.
Total des coloproctectomie Avec Permanent iléostomie
le côlon, rectum, et l'anus sont retirés. alors, une iléostomie permanente (ouverture dans l'abdomen) est créé. Un sac est fixé à la collecte des déchets à travers le iléostomie. Ce type de chirurgie n'est pas utilisé très souvent plus, à moins que le rectum contient de nombreux polypes et ils ne régressent pas après une moindre intervention chirurgicale.
Suivre
Si seulement une partie de l'intestin est enlevée à la chirurgie, l'intestin restant devront être inspectés tous par endoscopie 3-6 mois pour le reste de votre vie. Étant donné que le risque de développer d'autres polypes qui pourraient se développer pour devenir le cancer est si élevé, il est crucial pour votre médecin de garder une montre très proche de l'intestin restant. Si plusieurs polypes apparaissent, une nouvelle intervention chirurgicale peut être nécessaire.
La polypose adénomateuse familiale – La prévention
Il n'y a pas de lignes directrices pour la prévention de la FAP.
Il y a quelques études préliminaires évaluant l'utilisation d'antagonistes de cyclooxygénase (Vioxx ou Celebrex) pour prévenir le développement de polypes colorectaux. Cependant, il est trop tôt pour dire si ces médicaments ont un effet sur le développement des polypes cancéreux dans FAP.