(LI; Lou Gehrigova nemoc; Nemoc motorických neuronů)
Amyotrofická laterální skleróza – Definice
Amyotrofní laterální skleróza (LI) je progresivní porucha nervového systému. Postupně ničí nervy zodpovědné za pohyb svalů. Přesčas, ALS vede k téměř úplné paralýze svalového pohybu, včetně dýchání.
Prognóza je ve většině případů špatná kvůli progresivní povaze stavu, který nakonec vede k respiračnímu selhání. Po stanovení diagnózy, životnost se pohybuje od 2-5 let. Pětiletá míra přežití se pohybuje od 14%-25%. Až do 10% pacientů přežije více než 10 let. Obecně, čím mladší je věk nástupu, tím pomaleji nemoc postupuje.
Amyotrofická laterální skleróza – Příčiny
Příčina ALS není známa. V malém počtu případů, zdá se, že roli mohly hrát geny. Také, výzkum ukázal, že může existovat snížená reakce na buněčný stres a buněčnou toxicitu, Snížená reakce může být způsobena nahromaděním určitého proteinu v mozku.
Amyotrofická laterální skleróza – Rizikové faktory
Rizikový faktor je něco, co zvyšuje vaši šanci na onemocnění nebo stav. Mezi rizikové faktory patří:
- Mít člena rodiny s ALS
- Být v armádě nebo mít jiná povolání s rizikem expozice
- Mít určité genetické mutace
Amyotrofická laterální skleróza – Příznaky
Mezi příznaky ALS patří:
- Progresivní slabost paží a nohou (zpočátku často jen na jedné straně) týdny až měsíce beze změn smyslových schopností.
- Počáteční prezentací může být pokles zápěstí nebo nohy
- Problémy s držením věcí, aniž byste je upustili
- Časté zakopávání při chůzi
- Stažené svaly
- Stahující svaly
- Nepředvídatelné měnící se emoce
- Nemotornost
- Nadměrně aktivní reflexy
- Nezřetelná řeč
- Chrapot
- Potíže se žvýkáním a polykáním, což má za následek časté dušení a dávení
- Hubnutí kvůli problémům s jídlem
- Potíže s dýcháním
- Nadměrné slinění, slintat
- Poznání je neporušené
- Senzace je neporušená
- Potíže s kašlem, což vede k rozvoji zápalu plic
Amyotrofická laterální skleróza – Diagnóza
Lékař se vás zeptá na vaše příznaky a anamnézu. Může být provedena fyzická zkouška. Neexistují žádné testy, které by definitivně diagnostikovaly ALS.
Testy mohou být použity k vyloučení jiných zdravotních stavů. Tyto testy mohou zahrnovat:
- Elektromyogram (EMG) /rychlosti nervového vedení (NCV) — zhodnotit svaly a nervy
- CT sken — typ rentgenu, který využívá počítač k vytvoření snímků struktur uvnitř hlavy a páteře
- MRI Scan – test, který využívá magnetické vlny k vytvoření snímků struktur uvnitř hlavy a páteře
- Krevní testy — k vyloučení metabolismu, expozice těžkých kovů, nebo vzácně infekce (Např, Lymeská nemoc, HIV, lidský T-lymfotropní virus [HTLV])
- Lumbální punkce – postup k odběru mozkomíšního moku (CSF)
- Testy moči
Amyotrofická laterální skleróza – Léčba
V současné době neexistuje žádný lék na ALS.
Některá léčba může na určitou dobu pomoci snížit nebo zvládnout příznaky. Pro vás a vaši rodinu, nejlépe může fungovat multidisciplinární přístup. Tento přístup může zahrnovat:
- Užívání léků
- Práce s terapeuty a vstup do podpůrné skupiny
- Účast na náboženských a společenských aktivitách
Možnosti léčby zahrnují:
Léky
Lék riluzol byl schválen pro ALS. Klinické studie odhalují mírné prodloužení přežití. Lék může mírně zlepšit fungování, ale nezabrání to progresi onemocnění. Zkoumají se i další drogy.
Váš lékař může tyto léky předepsat na příznaky
- diazepam (Např, Válium), baklofen (Např, Lioresal), nebo dantrolen — ke snížení spasticity
- Nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID) a další léky proti bolesti
- Atropin (Např, AtroPen), skopolamin (Např, Isopto), botulotoxin (Např, Botox), antihistaminikum — ke snížení silného slintání
- Antidepresiva a léky proti úzkosti
- Kombinace dextrometorfanu a chinidinu — k léčbě nevhodného smíchu nebo pláče
Jiné typy léčby
Při progresi ALS může být zapotřebí podpůrná péče, včetně:
- Fyzikální terapie — ke snížení bolesti spojené se svalovými křečemi a spasticitou.
- Péče o dýchání — V některých případech, možná budete muset ze stroje přijímat směs vzduchu a kyslíku. Pokud nemůžete dostat dostatek vzduchu dovnitř a ven z plic, možná budete potřebovat operaci k zavedení hadičky do dýchacích cest.
- Nutriční péče – Váš lékař může provést změny ve vaší stravě. V některých případech, je potřeba získat výživu pomocí sondové výživy.
- Logopedie — Logopedii lze použít k optimalizaci komunikace. Terapie může zahrnovat zkoumání alternativních metod komunikace.
Amyotrofická laterální skleróza – Prevence
Neexistují žádné pokyny pro prevenci ALS, protože příčina není známa.
