Spina bifida

Spina bifida – Definice

Spina bifida je typ vrozené vady. Je to problém s tím, jak se vyvíjí páteř a mícha. Spina bifida se může začít vyvíjet u plodu dříve, než matka vůbec pozná, že je těhotná. V některých případech, struktury, které by měly být uvnitř páteřního kanálu, mohou vyklouznout. Postižené struktury mohou zahrnovat:

• Membrány, které obklopují míchu
• Nervové kořeny, které spojují nervy s míchou
• Mícha
• Obratel (zadní kosti) — mohou být zdeformované

Existují tři druhy spina bifida:

• Occulta — malá vada v jedné nebo více páteřích, nejméně těžká forma, většinou bez komplikací
• Meningokéla — membrány pronikají otevřenou částí páteře a mohou vytvářet cysty
• Myelomeningocele – nejzávažnější forma rozštěpu páteře, membrány pronikají a obsahují nervové kořeny nebo míchu a mohou vést k
  • Může dojít k paralýze a inkontinenci střeva a močového měchýře – často se neléčí chirurgicky
  • Hydrocefalus – nahromadění tekutin v mozku, které zvyšují tlak na mozek

Spina bifida – Příčiny

Příčina spina bifida není známa. U některých lidí se spina bifida existuje silný genetický faktor. To znamená, že je problém s plánem těla.

Mnoho studií také prokázalo souvislost mezi dietou s nízkým obsahem kyseliny listové u matky a vrozenými vadami. Zejména, diety s nízkým obsahem folátu jsou spojeny se zvýšeným rizikem spina bifida.

Spina bifida – Rizikové faktory

Mezi faktory, které zvyšují riziko rozštěpu páteře, patří:

• Nízká hladina kyseliny listové v krvi matky v době početí
• Rodinná anamnéza spina bifida
• Matka, která měla v předchozím těhotenství defekt neurální trubice
• Matčina rasa: Hispánec nebo kavkazský původem Evropan
• Některé léky podávané během těhotenství
• Rod: U dívek je pravděpodobnější, že mají rozštěp páteře.

Spina bifida – Příznaky

Occulta nemusí mít žádné příznaky. Někteří s tímto typem nemusí nikdy vědět, že mají rozštěp páteře. Na spodní části zad může být malý chomáč vlasů nebo změna barvy kůže.

Mezi bezprostřední příznaky meningokély a myelomeningokély patří:

• Vak naplněný tekutinou vycházející z páteře dítěte
• Mícha a tkáň mohou také vyčnívat přes záda

Kojenci a děti s meningokélou nebo myelomeningokélou spina bifida mohou také zaznamenat dlouhodobé příznaky, jako je např.:

• Problémy se střevy a močovým měchýřem
• Časté infekce močových cest a jiné infekce
• Poruchy učení
• Hromadění tekutiny v mozku
• Skolióza – abnormální zakřivení páteře
• Neschopnost chodit
  • Svalová slabost a paralýza dolních končetin
  • Dislokace kyčle
  • Deformace nohou a kotníků
• Mnoho dětí s myelomeningokélou je upoutáno na invalidní vozík

Spina bifida – Diagnóza

Prenatální testování

Krevní test matky před porodem může předpovědět riziko spina bifida. Pokud test předpovídá vysoké riziko defektů neurální trubice, mohou být provedeny další dva testy:

• Amniocentéza – odebírá se vzorek tekutiny obklopující dítě, aby se změřily faktory indikující problémy s páteří
• Ultrazvuk — test, který využívá zvukové vlny k pohledu na páteř plodu

Diagnóza před narozením vám a vašemu lékaři může pomoci při plánování. Brzy po narození může být nutná operace.

Po porodních testech

Po narození, meningokéla a myelomeningokéla jsou obvykle patrné při fyzickém vyšetření. Bude potřeba mnoho testů, aby se zjistilo, které kosti a nervy jsou zapojeny. Poškozené mohou být i ledviny. Bude třeba je bedlivě sledovat.

Většina dětí s occulta spina bifida nebude nikdy diagnostikována. Tento stav zřídka způsobuje jakékoli příznaky. Má také málo komplikací. Může být objeven během běžné lékařské prohlídky. Může být také nalezen po rentgenových snímcích dolní části zad.

Spina bifida – Léčba

Occulta spina bifida nevyžaduje žádnou léčbu.

Meningocele spina bifida se léčí chirurgicky. Provádí se k odstranění cysty. Tuto formu spina bifida lze léčit.

Léčba myelomeningocele spina bifida je velmi komplikovaná. Může zahrnovat operaci k umístění nervů a míchy zpět na místo, fyzikální terapie pro jakékoli fyzické problémy, a podpůrná péče pro případné další komplikace. Léčba myelomeningokély může zahrnovat:

Chirurgie

Během operace, nervy, membrána, a mícha se vrátí na místo. Bude provedeno uvnitř 24-48 hodin po porodu. V některých případech, operaci lze provést před porodem.

Operace se provádí co nejdříve, aby se zabránilo dalšímu poškození nervů. Nemůže zvrátit již vzniklé škody.

Závažnější formy spina bifida mohou vyžadovat více operací během dětství.

Fyzikální terapie

Terapeuti naučí rodiče, jak cvičit nohy a chodidla dítěte. Chodci, rovnátka, a berle budou často potřeba, aby se dítě mohlo pohybovat.

Průběžná léčba

Komplikace spina bifida mohou být trvalé a rozsáhlé. Důležitá pro vás bude spolupráce s týmem lékařů. Měli by být schopni poskytnout vám a vašemu dítěti tu nejlepší péči a podporu. Je důležité, abyste získali pomoc s fyzickými potřebami vašeho dítěte a emocionální podporu pro vás a vaši rodinu

Spina bifida – Prevence

Chcete-li pomoci snížit šanci, že se vaše dítě narodí s rozštěpem páteře:

• Pokud plánujete mít dítě, užívejte doplněk kyseliny listové s min 400 mikrogramů každý. Příkrmy musí začít před početím dítěte. Také by měly pokračovat po celou dobu těhotenství. Vitamínový doplněk obsahující folát může být nejspolehlivější metodou, jak získat folát, ale můžete ho získat také z potravy. Mezi potraviny s významným množstvím folátu patří:
  • Zelená listová zelenina
  • pomerančový džus
  • fazole
  • Výrobky z bílé mouky a cereálie obohacené folátem
• Naplánujte si těhotenství. Poraďte se se svým lékařem, pokud máte některý z výše uvedených rizikových faktorů. Zeptejte se svého lékaře, zda některé léky, které užíváte, zvyšují riziko narození dítěte se spina bifida.