(Martin-Bellův syndrom; FXS)
Syndrom křehkého X – Definice
Syndrom křehkého X (FXS) je problém chromozomu X. Je to stav, který se dědí po rodičích. FXS je nejčastější příčinou dědičného mentálního postižení. Je také nejčastější známou příčinou autismu. FXS ovlivňuje 1 v 4000 muži a 1 v 6000 samice.
Syndrom křehkého X – Příčiny
FXS je způsobena problémy s genem FMR1. Tyto problémy brání rozvoji určitého proteinu. Protein zvaný fragilní X protein mentální retardace (FMRP) pomáhá vytvářet spojení v mozku. Bez proteinu, určitá spojení v mozku nelze vytvořit. To způsobuje vývojové problémy a brání dětem v plném rozvoji některých vyšších kognitivních funkcí.
Syndrom křehkého X – Rizikové faktory
Hlavním rizikovým faktorem pro FXS je mít rodiče s mutací FMR1. Tyto mutace se liší ve stupni. Většina lidí, kteří zdědí menší mutaci, které se někdy říká premutace, nerozvinou příznaky a známky FXS, i když několik premutovaných dětí může vykazovat známky připomínající autismus, a další (primárně muži) se může v pozdějším dospělosti rozvinout soubor neurologických příznaků nazývaných „syndrom ataxie křehkého X tremoru“..
Nicméně, děti matek s premutacemi FMR1 jsou vystaveny riziku zdědění plně mutovaného genu FMR1, který je dostatečně závažný, aby způsobil symptomatickou FXS. Pokud žena nemá příznaky a je přenašečkou FMRI mutace nebo premutace, každé její dítě má a 50% šanci zdědit ten gen. Z dětí, které zdědí ten gen, u chlapců je mnohem pravděpodobnější, že se u nich objeví příznaky než u dívek. Závažnost poruchy se může u různých jedinců značně lišit.
Obecně, každá generace má tendenci mít horší mutace a vyšší riziko FXS než ta předchozí.
Syndrom křehkého X – Příznaky
Počet a závažnost příznaků se velmi liší. Příznaky bývají u žen méně časté a mírnější. Příznaky mohou zahrnovat:
- Duševní postižení od poruch učení až po mentální postižení
- Potíže s chováním, včetně:
- Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
- Úzkost
- Nestálé nálady a emocionální výbuchy
- Přecitlivělost na hlasité zvuky nebo jasná světla
- Agresivní chování
- Extrémní plachost (zvláště u dívek)
- Autistické chování
- Fyzické problémy a abnormality, včetně:
- Dlouhý obličej s vyčnívající čelistí
- Velký, odstávající uši
- Plochá chodidla
- Hyperextenční klouby
- Vysoký hlas a zvětšená varlata u mužů po pubertě
- Prolaps mitrální chlopně
- Záchvaty
- Nízký svalový tonus
Syndrom křehkého X – Diagnóza
Lékař se zeptá na příznaky a anamnézu. Bude provedena fyzická zkouška. FXS může být podezřelé, pokud má dítě:
- Fyzický, poznávací, nebo emoční příznaky FXS
- Nevysvětlitelné opoždění vývoje nebo intelektuální postižení
Diagnózu lze potvrdit genetickým vyšetřením ( DNA krevní test).
Syndrom křehkého X – Léčba
Neexistuje žádný lék na FXS. Léčba je zaměřena na kontrolu symptomů. Léčba může zahrnovat:
Léky
Mezi léky používané k léčbě příznaků FXS patří:
- Stimulanty (jako je Ritalin) a další léky k léčbě hyperaktivního chování
- Psychoterapeutické léky (jako je Prozac) pomoci ovládat:
- Úzkost
- Agrese
- Emocionální výlevy
- Antikonvulziva (jako je karbamazepin) ke kontrole záchvatů
Vědci se v současné době snaží pochopit, jak FMRP v těle funguje. To pomůže vyvinout léčbu specifickou pro FXS.
Vzdělávací strategie
Specifické vzdělávací strategie závisí na stupni vývojového opoždění a/nebo mentálního postižení. Vzdělávací strategie zahrnují nastavení stabilního vzdělávacího prostředí pro pacienta, které zahrnuje:
- Školní práce, která vyžaduje pouze krátkou pozornost
- Minimální rozptýlení
- Předvídatelné aktivity a rutina ve třídě
- Úzká komunikace mezi rodičem a školou
- Důraz na funkční životní dovednosti
Syndrom křehkého X – Prevence
Nejsou známy žádné způsoby, jak zabránit FXS, jakmile se člověk narodí. Pokud máte FXS nebo rizikové faktory pro FXS, můžete si promluvit s genetickým poradcem, když se rozhodnete mít děti.
